DREAMER — Izolowany sen REM bez atonii jako czynnik ryzyka zaburzeń zachowania podczas snu REM (DREAMER)

Zaburzenie zachowania podczas snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM), to parasomnia charakteryzująca się zachowaniami związanymi z odgrywaniem snów, które pojawiają się podczas utraty atonii snu REM. Odgrywanie snów związanych z RBD może mieć różną intensywność, od łagodnych gestów rąk po gwałtowne bicie, uderzanie pięścią i kopanie. W spontanicznie występujących przypadkach RBD jest zespołem prodromalnym neurodegeneracji alfasynukleiny. Zatem u zdecydowanej większości pacjentów z RBD ostatecznie wystąpią objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby Parkinsona (PD) lub powiązanego zaburzenia (np. zanik wieloukładowy lub otępienie z ciałami Lewy’ego), często po dłuższym czasie. Sen REM bez atonii (RSWA) jest cechą charakterystyczną RBD i wymaganym kryterium jej rozpoznania, zgodnie z ICSD-3; jednakże RSWA zgłaszano także u osób bez RBD, jako „przypadkowe” odkrycie lub jako skutek leków przeciwdepresyjnych. Istnieją wstępne dowody obserwacyjne, że ta „izolowana” RSWA może wskazywać na zwiększone ryzyko rozwoju RBD w przyszłości, a jej występowanie w przypadku leków przeciwdepresyjnych zinterpretowano jako możliwą oznakę przyspieszenia możliwej leżącej u jej podstaw neurodegeneracji. Społeczność naukowa aktywnie poszukuje skutecznych środków neuroprotekcyjnych, a niezwykle ważna jest bardzo wczesna identyfikacja osób zagrożonych, na wiele lat, a nawet dziesięcioleci przed wystąpieniem wyraźnej neurodegeneracji. Kohorta utworzona w ramach tego badania będzie w stanie dostarczyć niezwykle przydatnych odpowiedzi na ten problem.

Z wyjątkiem Jednostki 1, która będzie odpowiedzialna za wdrożenie internetowego elektronicznego CRF do przechowywania danych zebranych przez wszystkie Jednostki, przygotowanie kliniczne wszystkich Jednostek zostanie zharmonizowane w ciągu pierwszych 6 miesięcy projektu w celu zebrania, dla wszystkich rekrutowanych uczestników, po uzyskaniu ich świadomej zgody, wspólnego zestawu cech klinicznych i instrumentalnych. Jednostka 1 będzie także odpowiedzialna za procedurę Komisji Etyki w zakresie zatwierdzenia protokołu, która będzie realizowana w ciągu pierwszych 3 miesięcy działalności. Szczególna uwaga zostanie zwrócona na aspekty projektu dotyczące prywatności i ochrony danych poprzez zaangażowanie ekspertów posiadających odpowiednie kompetencje dostępne dla działań Jednostki 1 w Instytucie Badawczym IRCCS Oasi (w szczególności ekspert DPO i IT). Oprócz określenia kryteriów włączenia/wyłączenia oraz wspólnego rdzenia danych do gromadzenia, rekrutacja uczestników będzie prowadzona w okresie co najmniej 18 miesięcy przez wszystkie Jednostki, które są wyposażone we wszystkie niezbędne narzędzia do rejestracji , punktacja i przechowywanie egzaminów PSG. Badania PSG będą wykorzystywane do identyfikacji osób z RSWA poprzez obliczenie wskaźnika atonii REM (RAI). Oprócz rejestracji PSG, która zostanie przeprowadzona u wszystkich rekrutowanych pacjentów i zgodnie z wcześniejszymi wstępnymi danymi opracowanymi przez nasze grupy na temat możliwego wykrywania wczesnych subtelnych zmian za pomocą innych parametrów neurofizjologicznych, Oddział 1 przeprowadzi również przezczaszkowe badanie magnetyczne badanie stymulacji (TMS) mające na celu ocenę pobudliwości kory mózgowej u osób, u których stwierdzono RSWA oraz w odpowiedniej grupie osób bez RSWA. Podobnie, Jednostka 2 przeprowadzi pełne badanie przedsionkowych potencjałów wywołanych miogennych (VEMP) u pacjentów, u których stwierdzono RSWA oraz w odpowiedniej grupie osób bez RSWA, natomiast Jednostki 3 i 4 zapewnią rejestrację słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu (BAEP), które oba oceniają funkcjonowanie pnia mózgu. Dodatkowe badania instrumentalne, takie jak obrazowanie mózgu (obrazowanie MRI/CT), badanie DAT itp., zostaną wykonane w oparciu o potrzeby kliniczne pacjentów w ramach ich diagnostyki klinicznej. Wreszcie, jeśli to możliwe, zwłaszcza w przypadku pacjentów z RSWA, próbki krwi będą odpowiednio przechowywane do ostatecznej analizy proteomicznej i metabolomicznej w celu ustalenia, czy wyrażone są w nich sygnatury omikowe podobne do tych, które już znaleźliśmy u pacjentów z RBD.