DREAMER - Sonno REM isolato senza atonia come fattore di rischio per i disturbi comportamentali del sonno REM (DREAMER)

Il disturbo comportamentale del sonno REM (Rapid Eye Movement, REM) è una parasonnia caratterizzata da comportamenti di attuazione dei sogni che emergono durante una perdita di atonia del sonno REM. La messa in atto dei sogni legati all'RBD varia in gravità da gesti benigni delle mani a percosse violente, pugni e calci. Nei casi che si verificano spontaneamente, l'RBD è una sindrome prodromica della neurodegenerazione dell'alfasinucleina. Pertanto, la stragrande maggioranza dei pazienti con RBD mostrerà eventualmente segni e sintomi della malattia di Parkinson (PD) o di un disturbo correlato (ad esempio, atrofia multisistemica o demenza a corpi di Lewy), spesso dopo un intervallo prolungato. Il sonno REM senza atonia (RSWA) è il segno distintivo dell'RBD e un criterio richiesto per la sua diagnosi, in accordo con l'ICSD-3; tuttavia, RSWA è stata segnalata anche in soggetti senza RBD, come risultato “incidentale” o come effetto degli antidepressivi. Esistono prove osservazionali preliminari che questo RSWA "isolato" potrebbe indicare un aumento del rischio per lo sviluppo futuro di RBD, e la sua comparsa con antidepressivi è stata interpretata come una possibile indicazione di un'accelerazione di una possibile neurodegenerazione sottostante. La comunità scientifica è attivamente alla ricerca di agenti neuroprotettivi efficaci e l’identificazione molto precoce dei soggetti a rischio, anni o addirittura decenni prima che si verifichi una chiara neurodegenerazione, è di fondamentale importanza. Il gruppo costituito con questo studio sarà in grado di fornire risposte estremamente utili a questo problema.

Ad eccezione dell'Unità 1, che sarà responsabile dell'implementazione della CRF elettronica basata sul web per l'archiviazione dei dati raccolti da tutte le Unità, il lavoro clinico di tutte le Unità sarà armonizzato durante i primi 6 mesi del progetto al fine di raccogliere, per tutti i soggetti reclutati, dopo aver ottenuto il loro consenso informato, un nucleo comune di caratteristiche cliniche e strumentali. L'Unità 1 sarà inoltre responsabile della procedura del Comitato Etico per l'approvazione del protocollo, che sarà realizzata durante i primi 3 mesi di attività. Particolare attenzione sarà posta agli aspetti privacy e protezione dei dati del progetto coinvolgendo gli esperti con competenze adeguate disponibili per le attività dell'Unità 1 presso l'IRCCS Oasi Research Institute (DPO ed esperto informatico, in particolare). Oltre alla definizione dei criteri di inclusione/esclusione e del nucleo comune di dati da raccogliere, il reclutamento dei soggetti sarà effettuato in un periodo di almeno 18 mesi da tutte le Unità, che sono dotate di tutti gli strumenti necessari per la registrazione , punteggio e archiviazione degli esami PSG. Gli esami PSG verranno utilizzati per l'identificazione dei soggetti con RSWA mediante il calcolo dell'indice REM atonia (RAI). Oltre alla registrazione PSG, che verrà eseguita in tutti i soggetti reclutati, e in accordo con i precedenti dati preliminari prodotti dai nostri gruppi sulla possibile individuazione di cambiamenti sottili precoci mediante altri parametri neurofisiologici, l'Unità 1 eseguirà anche una registrazione magnetica transcranica studio di stimolazione (TMS) per la valutazione dell'eccitabilità corticale di soggetti affetti da RSWA e in un gruppo adeguato di soggetti senza RSWA. Allo stesso modo, l'Unità 2 eseguirà uno studio completo sui Potenziali Miogenici Evocati Vestibolari (VEMP) su soggetti trovati con RSWA e in un gruppo adeguato di soggetti senza RSWA, mentre le Unità 3 e 4 garantiranno la registrazione dei Potenziali Evocati Uditivi del Tronco Encefalico (BAEP), che entrambi valutano il funzionamento del tronco encefalico. Ulteriori esami strumentali, come l'imaging cerebrale (MRI/CT), scansione DAT, ecc., verranno eseguiti sulla base delle esigenze cliniche dei soggetti, come parte del loro iter diagnostico clinico. Infine, quando possibile e soprattutto per i soggetti con RSWA, i campioni di sangue saranno adeguatamente conservati per un'analisi proteomica e metabolomica finale al fine di stabilire se in essi sono espresse firme omiche simili a quelle che abbiamo già riscontrato nei pazienti con RBD.