Magnetická rezonance a ultrazvukové srovnání s vyhodnocením zátěže (MUSCLE+)

Odůvodnění: Facioskapulohumerální dystrofie (FSHD) je pomalu progredující dědičná svalová dystrofie charakterizovaná počáteční asymetrickou slabostí obličejových svalů a svalů ramenního pletence, často následovanou slabostí svalů trupu a nohou.

Dříve naše výzkumná skupina prokázala potenciální přítomnost přechodného faktoru mezi ztrátou svalových vláken a klinickou slabostí u FSHD. Pravděpodobným kandidátem na tento faktor je vliv narušené svalové architektury u FSHD na svalovou kontraktilní účinnost. V současnosti však stále chybí studie o tom, jak narušená svalová architektura u svalových dystrofií ovlivňuje kontraktilní účinnost. Mohli bychom stanovit základní linii pro svalový kontraktilní výkon pomocí svalového ultrazvuku, určeného svalovým napětím a posunem.

Zobrazování svalů již dříve přispělo k lepšímu pochopení patofyziologie různých neuromuskulárních poruch. MRI i ultrazvuk prokázaly svůj klinický význam u neuromuskulární dystrofie. Se současným rozvojem klinických studií FSHD roste rozsáhlá potřeba biomarkerů pro sledování progrese onemocnění. V tomto projektu bude zkoumáno, zda svalová kontraktilní výkonnost může pomoci vysvětlit ztrátu síly a má tedy také potenciál působit jako budoucí biomarker.

Cíl(e): Naším cílem je posoudit využití ultrazvukem definovaného kontraktilního výkonu jako biomarkeru pro sledování progrese onemocnění a účinků léčby u pacientů s FSHD.

Fáze I:

Stanovit proveditelnost, optimální protokol a opakovatelnost kvantifikace ultrazvukem definovaného svalového kontraktilního výkonu ve svalech horních a dolních končetin u zdravých dobrovolníků a pacientů s FSHD.

Fáze II:

1. Stanovit rozdíly v ultrazvukově definovaném kontraktilním výkonu mezi zdravými jedinci a pacienty s FSHD a porovnat je s konvenčními klinickými měřeními, ultrazvukovými měřeními a měřeními MRI.
2. Stanovit odezvu ultrazvukem definovaného kontraktilního výkonu na progresi onemocnění u pacientů s FSHD po 1 roce a porovnat s měřeními MRI a jinými ultrazvukovými měřeními.

Design studie: Tato prospektivní kohortová studie se skládá ze dvou různých fází. V I. fázi bude posuzována proveditelnost a opakovatelnost kvantifikace ultrazvukem definovaného svalového kontraktilního výkonu u 15 zdravých dobrovolníků a 10 pacientů s FSHD typu 1 nebo 2. Každý účastník ve fázi I musí nemocnici navštívit pouze jednou. Ve stadiu II se porovnávají ultrazvukem definované kontraktilní výkony a další výsledky ultrazvuku a MRI u zdravých dobrovolníků a pacientů s FSHD (typ 1 nebo 2). Kromě toho bude odezva různých měření na progresi onemocnění po 1 roce analyzována pouze u pacientů s FSHD. 50 pacientů s FSHD provede tato měření stadia II během dvou plánovaných návštěv na začátku (T0) a dvou plánovaných návštěv 1 rok po první návštěvě. Ve fázi II bude přijato 25 zdravých dobrovolníků, kteří podstoupí ultrazvukové vyšetření svalů. Pouze 10 z 25 zdravých dobrovolníků podstoupí také měření MRI. Žádný ze zdravých dobrovolníků nebude provádět následná měření po 1 roce. Proto 15 zdravých dobrovolníků provede ultrazvukové hodnocení stadia II během 1 návštěvy a 10 zdravých dobrovolníků provede ultrazvuková měření během návštěvy 1 a měření MRI během návštěvy 2 na začátku. Této studie se zúčastní celkem 100 jedinců.