Magnetisk resonanstomografi och ultraljudsjämförelse med belastningsutvärdering (MUSCLE+)

Motiv: Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) är en långsamt progressiv ärftlig muskeldystrofi som kännetecknas av initial asymmetrisk svaghet i ansikts- och axelbandsmusklerna, ofta följt av svaghet i bål- och benmusklerna.

Tidigare har vår forskargrupp visat den potentiella närvaron av en mellanfaktor mellan muskelfiberförlust och klinisk svaghet vid FSHD. Inverkan av störd muskelarkitektur i FSHD på muskelkontraktil effektivitet är en trolig kandidat för denna faktor. Det finns dock fortfarande en brist på studier om hur den störda muskelarkitekturen i muskeldystrofier påverkar den kontraktila effektiviteten. Vi kan fastställa en baslinje för muskelkontraktil prestanda med muskelultraljud, bestämt av muskelansträngning och förskjutning.

Muskelavbildning har tidigare bidragit till en bättre förståelse av patofysiologin för olika neuromuskulära störningar. Både MRT och ultraljud har bevisat sin kliniska relevans vid neuromuskulär dystrofi. Med den nuvarande utvecklingen av FSHD kliniska prövningar växer det omfattande behovet av biomarkörer för att följa sjukdomsprogression. För att undersöka om muskelkontraktil prestation kan bidra till att förklara förlusten i styrka och därmed också har potential att fungera som en framtida biomarkör, kommer att utforskas i detta projekt.

Mål: Vi strävar efter att bedöma användningen av ultraljudsdefinierad kontraktil prestanda som en biomarkör för att övervaka sjukdomsprogression och behandlingseffekter hos patienter med FSHD.

Steg I:

Att fastställa genomförbarheten, det optimala protokollet och repeterbarheten för att kvantifiera ultraljudsdefinierade muskelkontraktila prestanda i de övre och nedre extremiteternas muskler hos friska frivilliga och patienter med FSHD.

Steg II:

1. Att bestämma skillnaderna i ultraljudsdefinierad kontraktil prestanda mellan friska individer och patienter med FSHD, och jämföra med konventionella kliniska mätningar, ultraljudsmått och MR-mått.
2. Att bestämma känsligheten hos ultraljudsdefinierad kontraktil prestanda för sjukdomsprogression hos FSHD-patienter efter 1 år, och jämföra med MRT-mått och andra ultraljudsmått.

Studiedesign: Denna prospektiva kohortstudie består av två olika steg. I steg I kommer genomförbarheten och repeterbarheten av att kvantifiera ultraljudsdefinierade muskelkontraktila prestanda att bedömas hos 15 friska frivilliga och 10 patienter med FSHD typ 1 eller 2. Varje deltagare i steg I måste besöka sjukhuset endast en gång. I steg II jämförs den ultraljudsdefinierade kontraktila prestandan och andra ultraljuds- och MRT-resultatmått för friska frivilliga och FSHD-patienter (typ 1 eller 2). Dessutom kommer känsligheten hos de olika mätningarna på sjukdomsprogression efter 1 år att analyseras endast hos FSHD-patienter. 50 patienter med FSHD kommer att utföra dessa mätningar av stadium II under de två schemalagda besöken vid baslinjen (T0) och de två schemalagda besöken 1 år efter det första besöket. I steg II kommer 25 friska frivilliga att rekryteras och genomgå muskelultraljudsbedömningen. Endast 10 av 25 friska frivilliga kommer också att genomgå MRT-mätningarna. Ingen av de friska frivilliga kommer att utföra uppföljningsmätningar efter 1 år. Därför kommer 15 friska frivilliga utföra ultraljudsbedömningen av steg II under 1 besök och 10 friska frivilliga kommer att utföra ultraljudsmätningar under besök 1 och MRT-mätningar under besök 2 vid baslinjen. Totalt kommer 100 personer att delta i denna studie.