Comparación de imágenes por resonancia magnética y ultrasonido con evaluación de carga (MUSCLE+)

Justificación: La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una distrofia muscular hereditaria de progresión lenta caracterizada por debilidad asimétrica inicial de los músculos faciales y de la cintura escapular, seguida frecuentemente de debilidad en los músculos del tronco y las piernas.

Anteriormente, nuestro grupo de investigación demostró la presencia potencial de un factor intermedio entre la pérdida de fibras musculares y la debilidad clínica en la FSHD. La influencia de la arquitectura muscular alterada en la FSHD sobre la eficiencia contráctil del músculo es un candidato probable para este factor. Sin embargo, todavía faltan estudios sobre cómo la arquitectura muscular alterada en las distrofias musculares influye en la eficiencia contráctil. Podríamos establecer una línea de base para el rendimiento contráctil de los músculos con ultrasonido muscular, determinado por la tensión y el desplazamiento muscular.

Las imágenes musculares han contribuido previamente a una mejor comprensión de la fisiopatología de diversos trastornos neuromusculares. Tanto la resonancia magnética como la ecografía han demostrado su relevancia clínica en la distrofia neuromuscular. Con el desarrollo actual de los ensayos clínicos de FSHD, está creciendo la gran necesidad de biomarcadores para seguir la progresión de la enfermedad. En este proyecto se explorará si el rendimiento contráctil del músculo puede ayudar a explicar la pérdida de fuerza y, por lo tanto, también tiene el potencial de actuar como un biomarcador futuro.

Objetivo(s): Nuestro objetivo es evaluar el uso del rendimiento contráctil definido por ultrasonido como biomarcador para monitorear la progresión de la enfermedad y los efectos del tratamiento en pacientes con FSHD.

Etapa I:

Establecer la viabilidad, el protocolo óptimo y la repetibilidad de cuantificar el rendimiento contráctil de los músculos definido por ultrasonido en los músculos de las extremidades superiores e inferiores en voluntarios sanos y pacientes con FSHD.

Etapa II:

1. Determinar las diferencias en el rendimiento contráctil definido por ultrasonido entre individuos sanos y pacientes con FSHD, y compararlo con medidas clínicas convencionales, medidas de ultrasonido y medidas de resonancia magnética.
2. Determinar la capacidad de respuesta del rendimiento contráctil definido por ultrasonido a la progresión de la enfermedad en pacientes con FSHD después de 1 año, y comparar con medidas de resonancia magnética y otras medidas de ultrasonido.

Diseño del estudio: este estudio de cohorte prospectivo consta de dos etapas diferentes. En la Etapa I, la viabilidad y repetibilidad de cuantificar el rendimiento contráctil de los músculos definido por ultrasonido se evaluará en 15 voluntarios sanos y 10 pacientes con FSHD tipo 1 o 2. Cada participante en la etapa I debe visitar el hospital solo una vez. En la Etapa II, se comparan el rendimiento contráctil definido por ultrasonido y otras medidas de resultado de ultrasonido y resonancia magnética de voluntarios sanos y pacientes con FSHD (tipo 1 o 2). Además, la capacidad de respuesta de las diferentes mediciones a la progresión de la enfermedad después de 1 año se analizará únicamente en pacientes con FSHD. 50 pacientes con FSHD realizarán estas mediciones del estadio II durante las dos visitas programadas al inicio del estudio (T0) y las dos visitas programadas 1 año después de la primera visita. En la etapa II, se reclutarán 25 voluntarios sanos y se someterán a la evaluación por ecografía muscular. Sólo 10 de 25 voluntarios sanos también se someterán a mediciones de resonancia magnética. Ninguno de los voluntarios sanos realizará mediciones de seguimiento después de 1 año. Por lo tanto, 15 voluntarios sanos realizarán la evaluación ecográfica del estadio II durante 1 visita y 10 voluntarios sanos realizarán mediciones de ultrasonido durante la visita 1 y mediciones de resonancia magnética durante la visita 2 al inicio del estudio. Un total de 100 personas participarán en este estudio.