Magnetisk resonansbilleddannelse og ultralydssammenligning med belastningsevaluering (MUSCLE+)

Begrundelse: Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) er en langsomt progressiv arvelig muskeldystrofi karakteriseret ved initial asymmetrisk svaghed i ansigts- og skulderbæltemusklerne, hyppigt efterfulgt af svaghed i krops- og benmusklerne.

Tidligere har vores forskningsgruppe vist den potentielle tilstedeværelse af en mellemfaktor mellem muskelfibertab og klinisk svaghed ved FSHD. Indflydelsen af ​​forstyrret muskelarkitektur i FSHD på muskelkontraktil effektivitet er en sandsynlig kandidat for denne faktor. Men der mangler i øjeblikket stadig undersøgelser af, hvordan den forstyrrede muskelarkitektur i muskeldystrofier påvirker kontraktileffektiviteten. Vi kan etablere en baseline for muskelkontraktil ydeevne med muskelultralyd, bestemt af muskelbelastning og forskydning.

Muskelbilleddannelse har tidligere bidraget til en bedre forståelse af patofysiologien ved forskellige neuromuskulære lidelser. Både MR og ultralyd har bevist deres kliniske relevans ved neuromuskulær dystrofi. Med den nuværende udvikling af FSHD kliniske forsøg vokser det omfattende behov for biomarkører til at følge sygdomsprogression. For at undersøge om muskelkontraktil ydeevne kan være med til at forklare tabet i styrke og derved også har potentiale til at fungere som en fremtidig biomarkør, vil blive udforsket i dette projekt.

Mål: Vi sigter mod at vurdere brugen af ​​ultralydsdefineret kontraktil ydeevne som en biomarkør til overvågning af sygdomsprogression og behandlingseffekter hos patienter med FSHD.

Fase I:

At etablere gennemførligheden, den optimale protokol og repeterbarheden af ​​kvantificering af ultralydsdefineret muskelkontraktil ydeevne i musklerne i øvre og nedre ekstremiteter hos raske frivillige og patienter med FSHD.

Fase II:

1. At bestemme forskellene i ultralydsdefineret kontraktil ydeevne mellem raske individer og patienter med FSHD og sammenligne med konventionelle kliniske mål, ultralydsmål og MR-mål.
2. At bestemme følsomheden af ​​ultralydsdefineret kontraktil ydeevne over for sygdomsprogression hos FSHD-patienter efter 1 år og sammenligne med MR-målinger og andre ultralydsmål.

Undersøgelsesdesign: Dette prospektive kohortestudie består af to forskellige faser. I fase I vil gennemførligheden og repeterbarheden af ​​kvantificering af ultralydsdefineret muskelkontraktil ydeevne blive vurderet hos 15 raske frivillige og 10 patienter med FSHD type 1 eller 2. Hver deltager i fase I skal kun besøge hospitalet én gang. I trin II sammenlignes den ultralydsdefinerede kontraktile ydeevne og andre ultralyds- og MR-resultatmål for raske frivillige og FSHD-patienter (type 1 eller 2). Derudover vil reaktionsevnen af ​​de forskellige målinger på sygdomsprogression efter 1 år kun blive analyseret hos FSHD-patienter. 50 patienter med FSHD vil udføre disse målinger af stadium II under de to planlagte besøg ved baseline (T0) og de to planlagte besøg 1 år efter det første besøg. I fase II vil 25 raske frivillige blive rekrutteret og skal gennemgå muskelultralydsvurderingen. Kun 10 ud af 25 raske frivillige vil også gennemgå MR-målingerne. Ingen af ​​de raske frivillige vil udføre opfølgende målinger efter 1 år. Derfor vil 15 raske frivillige udføre ultralydsvurderingen af ​​fase II under 1 besøg, og 10 raske frivillige vil udføre ultralydsmålinger under besøg 1 og MR-målinger under besøg 2 ved baseline. I alt 100 personer vil deltage i denne undersøgelse.