Comparação de ressonância magnética e ultrassom com avaliação de carga (MUSCLE+)

Justificativa: A distrofia facioescapulohumeral (FSHD) é uma distrofia muscular hereditária lentamente progressiva caracterizada por fraqueza assimétrica inicial dos músculos faciais e da cintura escapular, frequentemente seguida por fraqueza nos músculos do tronco e das pernas.

Anteriormente, nosso grupo de pesquisa mostrou a presença potencial de um fator intermediário entre a perda de fibras musculares e a fraqueza clínica no DFEU. A influência da arquitetura muscular perturbada no FSHD na eficiência contrátil muscular é uma provável candidata a esse fator. No entanto, atualmente ainda faltam estudos sobre como a arquitetura muscular perturbada nas distrofias musculares influencia a eficiência contrátil. Poderíamos estabelecer uma linha de base para o desempenho contrátil muscular com ultrassonografia muscular, determinada pela tensão e deslocamento muscular.

A imagem muscular já contribuiu para uma melhor compreensão da fisiopatologia de vários distúrbios neuromusculares. Tanto a ressonância magnética quanto a ultrassonografia provaram sua relevância clínica na distrofia neuromuscular. Com o atual desenvolvimento dos ensaios clínicos de FSHD, a grande necessidade de biomarcadores para acompanhar a progressão da doença está a crescer. Investigar se o desempenho contrátil muscular pode ajudar a explicar a perda de força e, portanto, também tem potencial para atuar como um futuro biomarcador, será explorado neste projeto.

Objetivo(s): Nosso objetivo é avaliar o uso do desempenho contrátil definido por ultrassom como um biomarcador para monitorar a progressão da doença e os efeitos do tratamento em pacientes com FSHD.

Estágio I:

Para estabelecer a viabilidade, o protocolo ideal e a repetibilidade da quantificação do desempenho contrátil muscular definido por ultrassom nos músculos dos membros superiores e inferiores em voluntários saudáveis ​​e pacientes com FSHD.

Estágio II:

1. Determinar as diferenças no desempenho contrátil definido por ultrassom entre indivíduos saudáveis ​​e pacientes com DFEU e comparar com medidas clínicas convencionais, medidas de ultrassom e medidas de ressonância magnética.
2. Determinar a capacidade de resposta do desempenho contrátil definido por ultrassom à progressão da doença em pacientes com DFEU após 1 ano e comparar com medidas de ressonância magnética e outras medidas de ultrassom.

Desenho do estudo: Este estudo de coorte prospectivo consiste em duas etapas diferentes. No Estágio I, a viabilidade e repetibilidade da quantificação do desempenho contrátil muscular definido por ultrassom será avaliada em 15 voluntários saudáveis ​​e 10 pacientes com FSHD tipo 1 ou 2. Cada participante no estágio I deve visitar o hospital apenas uma vez. No Estágio II, o desempenho contrátil definido por ultrassom e outras medidas de resultados de ultrassom e ressonância magnética de voluntários saudáveis ​​e pacientes com FSHD (tipo 1 ou 2) são comparados. Além disso, a capacidade de resposta das diferentes medições à progressão da doença após 1 ano será analisada apenas em pacientes com FSHD. 50 pacientes com FSHD realizarão essas medições do estágio II durante as duas visitas agendadas no início do estudo (T0) e as duas visitas agendadas 1 ano após a primeira visita. Na etapa II, serão recrutados 25 voluntários saudáveis ​​​​e submetidos à avaliação ultrassonográfica muscular. Apenas 10 dos 25 voluntários saudáveis ​​também serão submetidos às medições de ressonância magnética. Nenhum dos voluntários saudáveis ​​realizará medições de acompanhamento após 1 ano. Portanto, 15 voluntários saudáveis ​​realizarão a avaliação ultrassonográfica do estágio II durante 1 visita e 10 voluntários saudáveis ​​realizarão medições de ultrassom durante a visita 1 e medições de ressonância magnética durante a visita 2 no início do estudo. Um total de 100 indivíduos participarão deste estudo.