Imaging a risonanza magnetica e confronto ecografico con valutazione del carico (MUSCLE+)

Motivazione: La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una distrofia muscolare ereditaria lentamente progressiva, caratterizzata da un'iniziale debolezza asimmetrica dei muscoli facciali e del cingolo scapolare, spesso seguita da debolezza dei muscoli del tronco e delle gambe.

In precedenza, il nostro gruppo di ricerca aveva dimostrato la potenziale presenza di un fattore intermedio tra la perdita di fibra muscolare e la debolezza clinica nella FSHD. L’influenza dell’architettura muscolare alterata nella FSHD sull’efficienza contrattile muscolare è un probabile candidato per questo fattore. Tuttavia, attualmente mancano ancora studi su come l’architettura muscolare interrotta nelle distrofie muscolari influenzi l’efficienza contrattile. Potremmo stabilire una linea di base per la prestazione contrattile muscolare con l'ecografia muscolare, determinata dalla tensione e dallo spostamento muscolare.

L'imaging muscolare ha precedentemente contribuito a una migliore comprensione della fisiopatologia di vari disturbi neuromuscolari. Sia la risonanza magnetica che gli ultrasuoni hanno dimostrato la loro rilevanza clinica nella distrofia neuromuscolare. Con l’attuale sviluppo degli studi clinici sulla FSHD, sta crescendo la crescente necessità di biomarcatori per seguire la progressione della malattia. In questo progetto si esplorerà se la prestazione contrattile muscolare possa aiutare a spiegare la perdita di forza e quindi abbia anche il potenziale di agire come futuro biomarcatore.

Obiettivo(i): Miriamo a valutare l'uso della prestazione contrattile definita dagli ultrasuoni come biomarcatore per monitorare la progressione della malattia e gli effetti del trattamento nei pazienti con FSHD.

Fase I:

Stabilire la fattibilità, il protocollo ottimale e la ripetibilità della quantificazione delle prestazioni contrattili muscolari definite dagli ultrasuoni nei muscoli degli arti superiori e inferiori in volontari sani e pazienti con FSHD.

Fase II:

1. Determinare le differenze nelle prestazioni contrattili definite dagli ultrasuoni tra individui sani e pazienti con FSHD e confrontarle con misure cliniche convenzionali, misure ecografiche e misure MRI.
2. Determinare la reattività della prestazione contrattile definita dagli ultrasuoni alla progressione della malattia nei pazienti con FSHD dopo 1 anno e confrontarla con le misurazioni MRI e altre misurazioni ecografiche.

Disegno dello studio: questo studio prospettico di coorte consiste di due diverse fasi. Nella Fase I, la fattibilità e la ripetibilità della quantificazione della prestazione contrattile muscolare definita dagli ultrasuoni sarà valutata in 15 volontari sani e 10 pazienti con FSHD di tipo 1 o 2. Ciascun partecipante alla Fase I deve visitare l'ospedale solo una volta. Nella Fase II, vengono confrontate le prestazioni contrattili definite dagli ultrasuoni e altre misure di risultati ecografici e MRI di volontari sani e pazienti con FSHD (tipo 1 o 2). Inoltre, la risposta delle diverse misurazioni alla progressione della malattia dopo 1 anno sarà analizzata solo nei pazienti con FSHD. 50 pazienti con FSHD eseguiranno queste misurazioni dello stadio II durante le due visite programmate al basale (T0) e le due visite programmate 1 anno dopo la prima visita. Nella fase II, 25 volontari sani verranno reclutati e saranno sottoposti alla valutazione ecografica muscolare. Solo 10 volontari sani su 25 verranno sottoposti anche alle misurazioni MRI. Nessuno dei volontari sani effettuerà misurazioni di follow-up dopo 1 anno. Pertanto, 15 volontari sani eseguiranno la valutazione ecografica dello stadio II durante la visita 1 e 10 volontari sani eseguiranno misurazioni ecografiche durante la visita 1 e misurazioni MRI durante la visita 2 al basale. Un totale di 100 persone parteciperanno a questo studio.