Magnetisk resonansavbildning og ultralydsammenligning med belastningsevaluering (MUSCLE+)

Begrunnelse: Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD) er en sakte progressiv arvelig muskeldystrofi karakterisert ved initial asymmetrisk svakhet i ansikts- og skulderbeltemusklene, ofte etterfulgt av svakhet i kropps- og benmusklene.

Tidligere har forskningsgruppen vår vist den potensielle tilstedeværelsen av en mellomfaktor mellom tap av muskelfiber og klinisk svakhet ved FSHD. Påvirkningen av forstyrret muskelarkitektur i FSHD på muskelkontraktil effektivitet er en sannsynlig kandidat for denne faktoren. Imidlertid er det foreløpig mangel på studier om hvordan den forstyrrede muskelarkitekturen i muskeldystrofier påvirker den kontraktile effektiviteten. Vi kan etablere en baseline for muskelkontraktil ytelse med muskelultralyd, bestemt av muskelbelastning og forskyvning.

Muskelavbildning har tidligere bidratt til en bedre forståelse av patofysiologien til ulike nevromuskulære lidelser. Både MR og ultralyd har bevist sin kliniske relevans ved nevromuskulær dystrofi. Med den nåværende utviklingen av kliniske studier med FSHD, øker det omfattende behovet for biomarkører for å følge sykdomsprogresjonen. For å undersøke om muskelkontraktil ytelse kan bidra til å forklare tapet i styrke og dermed også har potensial til å fungere som en fremtidig biomarkør, vil bli utforsket i dette prosjektet.

Mål: Vi tar sikte på å vurdere bruken av ultralyddefinert kontraktil ytelse som en biomarkør for å overvåke sykdomsprogresjon og behandlingseffekter hos pasienter med FSHD.

Trinn I:

For å etablere gjennomførbarhet, optimal protokoll og repeterbarhet for å kvantifisere ultralyddefinerte muskelkontraktile ytelser i muskler i øvre og nedre ekstremiteter hos friske frivillige og pasienter med FSHD.

Trinn II:

1. For å bestemme forskjellene i ultralyddefinert kontraktil ytelse mellom friske individer og pasienter med FSHD, og ​​sammenligne med konvensjonelle kliniske mål, ultralydmål og MR-mål.
2. For å bestemme responsen til ultralyddefinert kontraktil ytelse på sykdomsprogresjon hos FSHD-pasienter etter 1 år, og sammenligne med MR-mål og andre ultralydmål.

Studiedesign: Denne prospektive kohortstudien består av to ulike stadier. I trinn I vil gjennomførbarheten og repeterbarheten av kvantifisering av ultralyddefinert muskelkontraktil ytelse bli vurdert hos 15 friske frivillige og 10 pasienter med FSHD type 1 eller 2. Hver deltaker i trinn I må kun besøke sykehuset én gang. I trinn II sammenlignes den ultralyddefinerte kontraktile ytelsen og andre ultralyd- og MR-resultatmål for friske frivillige og FSHD-pasienter (type 1 eller 2). I tillegg vil responsen til de forskjellige målingene på sykdomsprogresjon etter 1 år kun analyseres hos FSHD-pasienter. 50 pasienter med FSHD vil utføre disse målingene av stadium II under de to planlagte besøkene ved baseline (T0) og de to planlagte besøkene 1 år etter det første besøket. I trinn II skal 25 friske frivillige rekrutteres og gjennomgå muskelultralydvurderingen. Bare 10 av 25 friske frivillige vil også gjennomgå MR-målingene. Ingen av de friske frivillige vil utføre oppfølgingsmålinger etter 1 år. Derfor vil 15 friske frivillige utføre ultralydvurderingen av stadium II under 1 besøk og 10 friske frivillige vil utføre ultralydmålinger under besøk 1 og MR-målinger under besøk 2 ved baseline. Totalt 100 personer vil delta i denne studien.