Сравнение магнитно-резонансной томографии и ультразвука с оценкой нагрузки (MUSCLE+)

Обоснование: Лице-лопаточно-плечевая дистрофия (ЛЛПД) — это медленно прогрессирующая наследственная мышечная дистрофия, характеризующаяся начальной асимметричной слабостью мышц лица и плечевого пояса, за которой часто следует слабость мышц туловища и ног.

Ранее наша исследовательская группа показала потенциальное наличие промежуточного фактора между потерей мышечных волокон и клинической слабостью при ЛЛПД. Влияние нарушения мышечной архитектуры при ЛЛПД на сократительную эффективность мышц является вероятным кандидатом на роль этого фактора. Однако в настоящее время все еще недостаточно исследований о том, как нарушение мышечной архитектуры при мышечных дистрофиях влияет на сократительную эффективность. Мы могли бы установить базовый уровень сократительной способности мышц с помощью ультразвука мышц, определяемого напряжением и смещением мышц.

Ранее визуализация мышц способствовала лучшему пониманию патофизиологии различных нервно-мышечных расстройств. И МРТ, и УЗИ доказали свою клиническую значимость при нервно-мышечной дистрофии. В связи с текущим развитием клинических исследований ЛЛПД растет потребность в биомаркерах для отслеживания прогрессирования заболевания. В этом проекте будет изучено, может ли сократительная способность мышц помочь объяснить потерю силы и, таким образом, потенциально выступать в качестве будущего биомаркера.

Цель(и): Мы стремимся оценить использование сократительной способности, определяемой ультразвуком, в качестве биомаркера для мониторинга прогрессирования заболевания и эффективности лечения у пациентов с ЛЛПД.

Этап I:

Установить осуществимость, оптимальный протокол и повторяемость количественной оценки сократительной способности мышц верхних и нижних конечностей, определяемой ультразвуком, у здоровых добровольцев и пациентов с ЛЛПД.

Этап II:

1. Определить различия в сократительной способности, определяемой ультразвуком, между здоровыми людьми и пациентами с ЛЛПД, и сравнить их с традиционными клиническими показателями, ультразвуковыми измерениями и измерениями МРТ.
2. Определить реакцию сократительной способности, определяемой ультразвуком, на прогрессирование заболевания у пациентов с ЛЛПД через 1 год и сравнить с показателями МРТ и другими ультразвуковыми показателями.

Дизайн исследования: Это проспективное когортное исследование состоит из двух разных этапов. На этапе I возможность и повторяемость количественной оценки сократительной способности мышц, определяемой ультразвуком, будут оцениваться у 15 здоровых добровольцев и 10 пациентов с ЛЛПД 1 или 2 типа. Каждый участник этапа I должен посетить больницу только один раз. На этапе II сравниваются сократительные способности, определяемые ультразвуком, а также другие показатели результатов УЗИ и МРТ у здоровых добровольцев и пациентов с ЛЛПД (тип 1 или 2). Кроме того, чувствительность различных показателей к прогрессированию заболевания через 1 год будет анализироваться только у пациентов с ЛЛПД. 50 пациентов с ЛЛПД проведут эти измерения стадии II во время двух плановых визитов на исходном уровне (Т0) и двух плановых визитов через 1 год после первого визита. На этапе II будут набраны 25 здоровых добровольцев, которые пройдут ультразвуковое исследование мышц. Только 10 из 25 здоровых добровольцев также пройдут МРТ-измерения. Ни один из здоровых добровольцев не будет проводить последующие измерения через 1 год. Таким образом, 15 здоровых добровольцев проведут ультразвуковую оценку стадии II во время 1 визита, а 10 здоровых добровольцев проведут ультразвуковые измерения во время 1 визита и измерения МРТ во время 2 визита на исходном уровне. Всего в исследовании примут участие 100 человек.