Imagerie par résonance magnétique et comparaison par ultrasons avec évaluation de la charge (MUSCLE+)

Justification : La dystrophie facioscapulohumérale (FSHD) est une dystrophie musculaire héréditaire à progression lente caractérisée par une faiblesse asymétrique initiale des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, fréquemment suivie d'une faiblesse des muscles du tronc et des jambes.

Auparavant, notre groupe de recherche avait montré la présence potentielle d'un facteur intermédiaire entre la perte de fibres musculaires et la faiblesse clinique de la FSHD. L’influence d’une architecture musculaire perturbée dans la FSHD sur l’efficacité contractile musculaire est un candidat probable pour ce facteur. Cependant, il y a actuellement encore un manque d’études sur la façon dont l’architecture musculaire perturbée dans les dystrophies musculaires influence l’efficacité contractile. Nous pourrions établir une base de référence pour la performance contractile musculaire avec une échographie musculaire, déterminée par la tension et le déplacement musculaires.

L’imagerie musculaire a déjà contribué à une meilleure compréhension de la physiopathologie de divers troubles neuromusculaires. L’IRM et l’échographie ont prouvé leur pertinence clinique dans la dystrophie neuromusculaire. Avec le développement actuel des essais cliniques sur la FSHD, le besoin de biomarqueurs permettant de suivre la progression de la maladie augmente. Ce projet explorera si la performance contractile musculaire peut aider à expliquer la perte de force et a ainsi le potentiel d'agir comme un futur biomarqueur.

Objectif(s) : Nous visons à évaluer l'utilisation de la performance contractile définie par échographie comme biomarqueur pour surveiller la progression de la maladie et les effets du traitement chez les patients atteints de FSHD.

Étape I :

Établir la faisabilité, le protocole optimal et la répétabilité de la quantification de la performance contractile musculaire définie par échographie dans les muscles des membres supérieurs et inférieurs chez des volontaires sains et des patients atteints de FSHD.

Étape II :

1. Déterminer les différences de performances contractiles définies par l'échographie entre les individus en bonne santé et les patients atteints de FSHD, et comparer aux mesures cliniques conventionnelles, aux mesures échographiques et aux mesures IRM.
2. Déterminer la réactivité des performances contractiles définies par l'échographie à la progression de la maladie chez les patients FSHD après 1 an, et comparer aux mesures IRM et autres mesures échographiques.

Conception de l'étude : Cette étude de cohorte prospective comprend deux étapes différentes. Au stade I, la faisabilité et la répétabilité de la quantification des performances contractiles musculaires définies par échographie seront évaluées chez 15 volontaires sains et 10 patients atteints de FSHD de type 1 ou 2. Chaque participant de l'étape I ne doit se rendre à l'hôpital qu'une seule fois. Au stade II, la performance contractile définie par l'échographie et d'autres mesures de résultats échographiques et IRM de volontaires sains et de patients FSHD (type 1 ou 2) sont comparées. De plus, la réactivité des différentes mesures à la progression de la maladie après 1 an sera analysée uniquement chez les patients FSHD. 50 patients atteints de FSHD effectueront ces mesures de stade II lors des deux visites programmées au départ (T0) et les deux visites programmées 1 an après la première visite. Au stade II, 25 volontaires sains seront recrutés et subiront l'évaluation échographique musculaire. Seuls 10 volontaires sains sur 25 subiront également les mesures IRM. Aucun des volontaires en bonne santé n'effectuera de mesures de suivi après 1 an. Par conséquent, 15 volontaires sains effectueront l'évaluation échographique du stade II lors d'une visite et 10 volontaires sains effectueront des mesures échographiques lors de la visite 1 et des mesures IRM lors de la visite 2 au départ. Au total, 100 personnes participeront à cette étude.