Celý genetický přístup v časné genetické identifikaci obezity (WEGIO)
CELÝ GENETICKÝ PŘÍSTUP V ČASNÉ GENETICKÉ IDENTIFIKACI OBEZITY“ (WEGIO – STUDIE)
NÁZEV: Celý genetický přístup v časné genetické identifikaci obezity (WEGIO)
PROVEDENÍ: Multicentrický epidemiologický protokol
STUDIJNÍ POPULACE: Účastníci ohrožení syndromickou nebo monogenní genetickou obezitou, vč. účastníci s klinickou diagnózou Bardet-Biedlův syndrom (BBS)
POČET ZÚČASTNĚNÝCH:
PRŮBĚŽNÉ HODNOCENÍ: 1 000 za počáteční genetické sekvenování a cca. 40 pro následnou dokumentaci. Po zařazení 300 pacientů proběhne průběžné hodnocení
KOORDINAČNÍ VYŠETŘOVATEL: Prof. Dr. Arndt Rolfs
ZÚČASTNĚNÁ ZEMĚ: Německo
LÉČEBNÝ POSTUP: Nevztahuje se
PRIMÁRNÍ CÍL: Zkoumat prevalenci BBS v rizikové populaci
SEKUNDÁRNÍ CÍLE: Prozkoumat korelaci genotyp-fenotyp
Posoudit distribuci genotypů v Německu a porovnat s jinými zeměmi
Identifikovat nové geny/varianty
Prozkoumat klinické charakteristiky u jedinců s diagnózou BBS
DOBA NÁBORU: 32 měsíců – celkem
24 měsíců nábor 1000 subjektů
27měsíční následné návštěvy
32 měsíců uzavření stránek
KRITÉRIA ZAPOJENÍ: Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo od rodiče/zákonného zástupce a účastník je starší 2 let.
Pro účastníka ve věku od 2 do 18 let:
Účastník má a měl tělesnou hmotnost vyšší než 97. percentil před dosažením věku 6 let a účastník má jeden nebo více z následujících příznaků:
Tyčinková/čípková dystrofie Renální abnormality Ataxie
Syndaktylie
Polydaktylie
Brachydaktylie
Hyperfagie
Kognitivní porucha
Zpoždění řeči
Hypogonadismus
Pro účastníka, který je starší 18 let Účastník má BMI ≥ 30 kg/m2 a před dosažením věku 6 let měl tělesnou hmotnost vyšší než 97. percentil a účastník má dystrofii tyčinek/kuželů
Účastník je ve věku 2 a více let, má klinicky diagnostikovaný Bardet-Biedlův syndrom (BBS) nebo je sourozencem jedince s diagnózou BBS prostřednictvím studie WEGIO
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
NÁZEV: Celý genetický přístup v časné genetické identifikaci obezity (WEGIO)
PROVEDENÍ: Multicentrický epidemiologický protokol
STUDIJNÍ POPULACE: Účastníci ohrožení syndromickou nebo monogenní genetickou obezitou, vč. účastníci s klinickou diagnózou Bardet-Biedlův syndrom (BBS)
POČET ZÚČASTNĚNÝCH:
PRŮBĚŽNÉ HODNOCENÍ: 1 000 za počáteční genetické sekvenování a cca. 40 pro následnou dokumentaci. Po zařazení 300 pacientů proběhne průběžné hodnocení
KOORDINAČNÍ VYŠETŘOVATEL: Prof. Dr. Arndt Rolfs
ZÚČASTNĚNÁ ZEMĚ: Německo
LÉČEBNÝ POSTUP: Nevztahuje se
PRIMÁRNÍ CÍL: Zkoumat prevalenci BBS v rizikové populaci
SEKUNDÁRNÍ CÍLE: Prozkoumat korelaci genotyp-fenotyp
Posoudit distribuci genotypů v Německu a porovnat s jinými zeměmi
Identifikovat nové geny/varianty
Prozkoumat klinické charakteristiky u jedinců s diagnózou BBS
DOBA NÁBORU: 32 měsíců – celkem
24 měsíců nábor 1000 subjektů
27měsíční následné návštěvy
32 měsíců uzavření stránek
KRITÉRIA ZAPOJENÍ: Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo od rodiče/zákonného zástupce a účastník je starší 2 let.
Pro účastníka ve věku od 2 do 18 let:
Účastník má a měl tělesnou hmotnost vyšší než 97. percentil před dosažením věku 6 let a účastník má jeden nebo více z následujících příznaků:
Tyčinková/čípková dystrofie Renální abnormality Ataxie
Syndaktylie
Polydaktylie
Brachydaktylie
Hyperfagie
Kognitivní porucha
Zpoždění řeči
Hypogonadismus
Pro účastníka, který je starší 18 let Účastník má BMI ≥ 30 kg/m2 a před dosažením věku 6 let měl tělesnou hmotnost vyšší než 97. percentil a účastník má dystrofii tyčinek/kuželů
Účastník je ve věku 2 a více let, má klinicky diagnostikovaný Bardet-Biedlův syndrom (BBS) nebo je sourozencem jedince s diagnózou BBS prostřednictvím studie WEGIO
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Aachen, Německo, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Německo, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Německo, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Německo, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Německo, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Německo, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Německo, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Německo, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Německo, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Německo, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Německo, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Německo, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Německo, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Německo, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Německo, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Německo, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Německo, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Německo, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Německo, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Německo, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Německo, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Německo, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Německo, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Německo, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Německo, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Německo, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Německo, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Německo, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Německo, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Německo, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Německo, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Německo, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Německo, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Německo, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Německo, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Německo, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Německo, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo od rodiče/zákonného zástupce a
- účastník je starší 2 let
- Pro účastníka ve věku od 2 do 18 let:
- Účastník má a měl tělesnou hmotnost vyšší než 97. percentil před dosažením věku 6 let a
- Účastník má jeden nebo více z následujících příznaků:
- Tyčinková/kuželová dystrofie
- Renální abnormality
- Ataxie
- Syndaktylie
- Polydaktylie
- Brachydaktylie
- Hyperfagie
- Kognitivní porucha
- Zpoždění řeči
- Hypogonadismus
- Pro účastníka, který je starší 18 let
- Účastník má BMI ≥ 30 kg/m2 a
- Účastník měl tělesnou hmotnost vyšší než 97. percentil před dosažením věku 6 let a
- Účastník má dystrofii tyčinky/kužele
- Účastníkovi je 2 a více let, má klinicky diagnostikovaný Bardet-Biedlův syndrom (BBS) nebo je sourozencem jedince s diagnózou BBS prostřednictvím studie WEGIO
Kritéria vyloučení:
- nesplňující kritéria pro zařazení
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Účastníci podezřelí na genetickou obezitu
|
odběr krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence BBS
Časové okno: 2 roky
|
Zkoumat prevalenci BBS u pacientů s podezřením na genetickou obezitu
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fenotypová a genetická charakterizace
Časové okno: 2 roky
|
Pochopit korelaci genotyp-fenotyp; posoudit distribuci genotypů v Německu a porovnat je s jinými zeměmi; identifikovat nové geny/varianty; ke zkoumání klinických charakteristik u jedinců s diagnózou BBS
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Ciliopatie
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Poruchy výživy
- Genetické choroby, vrozené
- Nadměrná výživa
- Tělesná hmotnost
- Příznaky a symptomy, zažívací
- Neurokognitivní poruchy
- Oční nemoci
- Poruchy kognice
- Oční choroby, dědičné
- Muskuloskeletální abnormality
- Vrozené vady
- Abnormality, vícenásobné
- Nadváha
- Hypotalamická onemocnění
- Obezita
- Nemoci kostí, vývojové
- Deformace končetin, vrozené
- Retinitis Pigmentosa
- Synostóza
- Dysostózy
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nutriční a metabolické nemoci
- Příznaky a symptomy
- Onemocnění sítnice
- Kognitivní dysfunkce
- Dětská obezita
- Hyperfagie
- Syndaktylie
- Polydaktylie
- Bardet-Biedlův syndrom
- Nedostatek proopiomelanokortinu
Další identifikační čísla studie
- WEGIO 01-2023
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .