Całe podejście genetyczne we wczesnej identyfikacji genetycznej otyłości (WEGIO)
CAŁOŚCIOWE PODEJŚCIE GENETYCZNE WE WCZESNEJ IDENTYFIKACJI GENETYCZNEJ OTYŁOŚCI” (WEGIO - BADANIE)
TYTUŁ: Całościowe podejście genetyczne we wczesnej genetycznej identyfikacji otyłości (WEGIO)
PROJEKT: Wieloośrodkowy protokół epidemiologiczny
POPULACJA BADANA: Uczestnicy z grupy ryzyka syndromicznej lub monogenowej otyłości genetycznej, m.in. uczestnicy, u których klinicznie zdiagnozowano zespół Bardeta-Biedla (BBS)
LICZBA UCZESTNIKÓW:
OCENA OKRESOWA: 1000 na wstępne sekwencjonowanie genetyczne i ok. 40 za dokumentację uzupełniającą. Po zapisaniu 300 pacjentów zostanie przeprowadzona ocena tymczasowa
BADACZ KOORDYNUJĄCY: prof. dr Arndt Rolfs
KRAJ UCZESTNICZĄCY: Niemcy
LECZENIE: Nie dotyczy
CEL GŁÓWNY: Zbadanie częstości występowania BBS w populacji ryzyka
CELE DODATKOWE: Zbadanie korelacji genotyp-fenotyp
Ocena rozmieszczenia genotypów w Niemczech i porównanie z innymi krajami
Identyfikacja nowych genów/wariantów
Aby zbadać charakterystykę kliniczną osób, u których zdiagnozowano BBS
CZAS REKRUTACJI: 32 miesiące - łącznie
24 miesiące rekrutacji 1000 podmiotów
Wizyty kontrolne po 27 miesiącach
32 miesiące zamknięcia witryn
KRYTERIA WŁĄCZENIA: Należy uzyskać świadomą zgodę od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego, a uczestnik ma ukończone 2 lata.
Dla uczestnika w wieku od 2 do 18 lat:
Uczestnik ma i miał masę ciała powyżej 97 percentyla przed ukończeniem 6 lat i uczestnik ma jeden lub więcej z następujących objawów:
Dystrofia pręcika/stożka Zaburzenia nerek Ataksja
Syndaktylia
Polidaktylia
Brachydaktylia
Hiperfagia
Upośledzenie funkcji poznawczych
Opóźnienie mowy
Hipogonadyzm
Dla uczestnika, który ukończył 18 lat. Uczestnik ma BMI ≥ 30 kg/m2 i uczestnik miał masę ciała powyżej 97 percentyla przed ukończeniem 6. roku życia i uczestnik cierpi na dystrofię pręcików/stożków
Uczestnik ma co najmniej 2 lata, ma klinicznie zdiagnozowany zespół Bardeta-Biedla (BBS) lub jest rodzeństwem osoby, u której w badaniu WEGIO zdiagnozowano BBS
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
TYTUŁ: Całościowe podejście genetyczne we wczesnej genetycznej identyfikacji otyłości (WEGIO)
PROJEKT: Wieloośrodkowy protokół epidemiologiczny
POPULACJA BADANA: Uczestnicy z grupy ryzyka syndromicznej lub monogenowej otyłości genetycznej, m.in. uczestnicy, u których klinicznie zdiagnozowano zespół Bardeta-Biedla (BBS)
LICZBA UCZESTNIKÓW:
OCENA OKRESOWA: 1000 na wstępne sekwencjonowanie genetyczne i ok. 40 za dokumentację uzupełniającą. Po zapisaniu 300 pacjentów zostanie przeprowadzona ocena tymczasowa
BADACZ KOORDYNUJĄCY: prof. dr Arndt Rolfs
KRAJ UCZESTNICZĄCY: Niemcy
LECZENIE: Nie dotyczy
CEL GŁÓWNY: Zbadanie częstości występowania BBS w populacji ryzyka
CELE DODATKOWE: Zbadanie korelacji genotyp-fenotyp
Ocena rozmieszczenia genotypów w Niemczech i porównanie z innymi krajami
Identyfikacja nowych genów/wariantów
Aby zbadać charakterystykę kliniczną osób, u których zdiagnozowano BBS
CZAS REKRUTACJI: 32 miesiące - łącznie
24 miesiące rekrutacji 1000 podmiotów
Wizyty kontrolne po 27 miesiącach
32 miesiące zamknięcia witryn
KRYTERIA WŁĄCZENIA: Należy uzyskać świadomą zgodę od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego, a uczestnik ma ukończone 2 lata.
Dla uczestnika w wieku od 2 do 18 lat:
Uczestnik ma i miał masę ciała powyżej 97 percentyla przed ukończeniem 6 lat i uczestnik ma jeden lub więcej z następujących objawów:
Dystrofia pręcika/stożka Zaburzenia nerek Ataksja
Syndaktylia
Polidaktylia
Brachydaktylia
Hiperfagia
Upośledzenie funkcji poznawczych
Opóźnienie mowy
Hipogonadyzm
Dla uczestnika, który ukończył 18 lat. Uczestnik ma BMI ≥ 30 kg/m2 i uczestnik miał masę ciała powyżej 97 percentyla przed ukończeniem 6. roku życia i uczestnik cierpi na dystrofię pręcików/stożków
Uczestnik ma co najmniej 2 lata, ma klinicznie zdiagnozowany zespół Bardeta-Biedla (BBS) lub jest rodzeństwem osoby, u której w badaniu WEGIO zdiagnozowano BBS
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Aachen, Niemcy, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Niemcy, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Niemcy, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Niemcy, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Niemcy, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Niemcy, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Niemcy, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Niemcy, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Niemcy, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Niemcy, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Niemcy, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Niemcy, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Niemcy, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Niemcy, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Niemcy, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Niemcy, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Niemcy, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Niemcy, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Niemcy, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Niemcy, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Niemcy, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Niemcy, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Niemcy, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Niemcy, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Niemcy, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Niemcy, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Niemcy, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Niemcy, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Niemcy, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Niemcy, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Niemcy, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Niemcy, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Niemcy, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Niemcy, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Niemcy, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Niemcy, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Niemcy, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Należy uzyskać świadomą zgodę od uczestnika lub rodzica/opiekuna prawnego
- uczestnik ma ukończone 2 lata
- Dla uczestnika w wieku od 2 do 18 lat:
- Uczestnik ma i miał masę ciała powyżej 97 percentyla przed ukończeniem 6 roku życia oraz
- Uczestnik ma jeden lub więcej z następujących objawów:
- Dystrofia pręcika/stożka
- Zaburzenia nerek
- Ataksja
- Syndaktylia
- Polidaktylia
- Brachydaktylia
- Hiperfagia
- Upośledzenie funkcji poznawczych
- Opóźnienie mowy
- Hipogonadyzm
- Dla uczestnika, który ukończył 18 lat
- Uczestnik ma BMI ≥ 30 kg/m2 oraz
- Uczestnik miał masę ciała powyżej 97 percentyla przed ukończeniem 6 roku życia i
- Uczestnik cierpi na dystrofię pręcików/stożków
- Uczestnik ma co najmniej 2 lata, ma klinicznie zdiagnozowany zespół Bardeta-Biedla (BBS) lub jest rodzeństwem osoby, u której w badaniu WEGIO zdiagnozowano BBS
Kryteria wyłączenia:
- nie spełniające kryteriów włączenia
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Uczestnicy podejrzeni o otyłość genetyczną
|
pobieranie krwi
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania BBS
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zbadanie częstości występowania BBS u pacjentów podejrzanych o otyłość genetyczną
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka fenotypowa i genetyczna
Ramy czasowe: 2 lata
|
Zrozumienie korelacji genotyp-fenotyp; ocenić rozmieszczenie genotypów w Niemczech i porównać je z innymi krajami; identyfikacja nowych genów/wariantów; w celu zbadania cech klinicznych u osób, u których zdiagnozowano BBS
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Ciliopatie
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia psychiczne
- Zaburzenia odżywiania
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Przekarmienie
- Masy ciała
- Oznaki i objawy, układ pokarmowy
- Zaburzenia neurokognitywne
- Choroby oczu
- Zaburzenia poznawcze
- Choroby oczu, dziedziczne
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości, mnogość
- Nadwaga
- Choroby podwzgórza
- Otyłość
- Choroby kości, rozwojowe
- Deformacje kończyn, wrodzone
- Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
- Synostoza
- Dysostozy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Objawy i symptomy
- Choroby siatkówki
- Zaburzenia funkcji poznawczych
- Otyłość dziecięca
- Hiperfagia
- Syndaktylia
- Polidaktylia
- Zespół Bardeta-Biedla
- Niedobór proopiomelanokortyny
Inne numery identyfikacyjne badania
- WEGIO 01-2023
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .