Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hele genetiske tilgang til tidlig genetisk identifikation af fedme (WEGIO)

26. september 2025 opdateret af: Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

HEL GENETISK TILGANG TIL TIDLIG GENETISK IDENTIFIKATION AF FEDME" (WEGIO - STUDIE)

TITEL: Hel genetisk tilgang til tidlig genetisk identifikation af fedme (WEGIO)

DESIGN: Multicenter epidemiologisk protokol

STUDIEBEFOLKNING: Deltagere i risiko for en syndromisk eller en monogen genetisk fedme, inkl. deltagere klinisk diagnosticeret med Bardet-Biedl-syndrom (BBS)

ANTAL DELTAGERE:

MIDLERTIDIGE EVALUERING: 1.000 for indledende genetisk sekventering og ca. 40 for opfølgende dokumentation. Der vil være en foreløbig evaluering efter 300 patienter er blevet indskrevet

KOORDINERENDE UNDERSØGER: Prof. Dr. Arndt Rolfs

DELTAGENDE LAND: Tyskland

BEHANDLING: Ikke relevant

PRIMÆR MÅL: At undersøge forekomsten af ​​BBS i en risikopopulation

SEKUNDÆRE MÅL: At udforske genotype-fænotype-korrelation

At vurdere genotypefordelingen i Tyskland og sammenligne med andre lande

At identificere nye gener/varianter

At undersøge kliniske karakteristika hos personer diagnosticeret med BBS

VARIGHED AF REKRUTTERING: 32 måneder - i alt

24 måneder rekruttering af 1000 fag

27 måneders opfølgningsbesøg

32 måneder lukke ud af websteder

INKLUSIONSKRITERIER: Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller fra forælder/værge, og deltageren er 2 år eller ældre.

For en deltager mellem 2 og 18 år:

Deltageren har og havde en kropsvægt på mere end 97. percentil før 6 års alderen, og deltageren har et eller flere af følgende symptomer:

Stang/kegledystrofi Nyreabnormiteter Ataksi

Syndaktyli

Polydaktyli

Brachydactyly

Hyperfagi

Kognitiv svækkelse

Taleforsinkelse

Hypogonadisme

For en deltager, der er 18 år eller ældre Deltageren har BMI ≥ 30 kg/m2 og deltageren havde en kropsvægt på mere end 97. percentil før 6 års alderen, og deltageren har stang-/kegledystrofi

Deltageren er 2 år eller derover, er klinisk diagnosticeret med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) eller er søskende til en person diagnosticeret med BBS via WEGIO-studiet

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

TITEL: Hel genetisk tilgang til tidlig genetisk identifikation af fedme (WEGIO)

DESIGN: Multicenter epidemiologisk protokol

STUDIEBEFOLKNING: Deltagere i risiko for en syndromisk eller en monogen genetisk fedme, inkl. deltagere klinisk diagnosticeret med Bardet-Biedl-syndrom (BBS)

ANTAL DELTAGERE:

MIDLERTIDIGE EVALUERING: 1.000 for indledende genetisk sekventering og ca. 40 for opfølgende dokumentation. Der vil være en foreløbig evaluering efter 300 patienter er blevet indskrevet

KOORDINERENDE UNDERSØGER: Prof. Dr. Arndt Rolfs

DELTAGENDE LAND: Tyskland

BEHANDLING: Ikke relevant

PRIMÆR MÅL: At undersøge forekomsten af ​​BBS i en risikopopulation

SEKUNDÆRE MÅL: At udforske genotype-fænotype-korrelation

At vurdere genotypefordelingen i Tyskland og sammenligne med andre lande

At identificere nye gener/varianter

At undersøge kliniske karakteristika hos personer diagnosticeret med BBS

VARIGHED AF REKRUTTERING: 32 måneder - i alt

24 måneder rekruttering af 1000 fag

27 måneders opfølgningsbesøg

32 måneder lukke ud af websteder

INKLUSIONSKRITERIER: Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller fra forælder/værge, og deltageren er 2 år eller ældre.

For en deltager mellem 2 og 18 år:

Deltageren har og havde en kropsvægt på mere end 97. percentil før 6 års alderen, og deltageren har et eller flere af følgende symptomer:

Stang/kegledystrofi Nyreabnormiteter Ataksi

Syndaktyli

Polydaktyli

Brachydactyly

Hyperfagi

Kognitiv svækkelse

Taleforsinkelse

Hypogonadisme

For en deltager, der er 18 år eller ældre Deltageren har BMI ≥ 30 kg/m2 og deltageren havde en kropsvægt på mere end 97. percentil før 6 års alderen, og deltageren har stang-/kegledystrofi

Deltageren er 2 år eller derover, er klinisk diagnosticeret med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) eller er søskende til en person diagnosticeret med BBS via WEGIO-studiet

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
      • Augsburg, Tyskland, 86154
        • KJF Klinik Josefinum
      • Augsburg, Tyskland, 86156
        • Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
      • Bad Krozingen, Tyskland, 79189
        • Universitatsklinikum Freiburg
      • Bielefeld, Tyskland, 33604
        • Klinikum Bielefeld Mitte
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • Universitatsklinikum Bonn
      • Bückeburg, Tyskland, 31675
        • Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
      • Cologne, Tyskland, 50825
        • Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
      • Essen, Tyskland, 45147
        • Universitätsmedizin Essen
      • Frankfurt (Oder), Tyskland, 15236
        • Klinikum Frankfurt (Oder)
      • Gera, Tyskland, 07548
        • SRH Wald-Klinikum Gera
      • Greifswald, Tyskland, 17475
        • Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
      • Gräfelfing, Tyskland, 82166
        • WolfartKlinik
      • Göttingen, Tyskland, 37075
        • Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
      • Hamburg, Tyskland, 22149
        • Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
      • Hanover, Tyskland, 30173
        • Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
      • Heidelberg, Tyskland, 69115
        • Hormonzentrum Heidelberg
      • Iserlohn, Tyskland, 58636
        • Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
      • Jena, Tyskland, 07747
        • Universitatsklinikum Jena
      • Kiel, Tyskland, 24105
        • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
      • Leipzig, Tyskland, 04129
        • Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
      • Mannheim, Tyskland, 68167
        • Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
      • Mönchengladbach, Tyskland, 41239
        • Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
      • Nettetal, Tyskland, 41334
        • Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
      • Neubrandenburg, Tyskland, 17036
        • Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
      • Obertshausen, Tyskland, 63179
        • Hausarztpraxis Rahman & Detho
      • Offenbach, Tyskland, 63069
        • Sana Klinikum Offenbach
      • Pforzheim, Tyskland, 75172
        • Kinderärzte am Leo
      • Potsdam, Tyskland, 14467
        • Klinikum Ernst von Bergmann
      • Riesa, Tyskland, 01589
        • Elblandklinikum Riesa
      • Rüsselsheim am Main, Tyskland, 65428
        • GPR Klinikum Rüsselsheim
      • Stuttgart, Tyskland, 70178
        • Kinder- und Jugendpraxis Dogan
      • Suhl, Tyskland, 98527
        • SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
      • Velbert, Tyskland, 42551
        • Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
      • Wesseling, Tyskland, 50389
        • Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
      • Wiesbaden, Tyskland, 65185
        • Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
      • Würzburg, Tyskland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

deltagere mistænkt for genetisk fedme

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller fra forælder/værge og
  • deltageren er 2 år eller ældre
  • For en deltager mellem 2 og 18 år:
  • Deltageren har og havde en kropsvægt på mere end 97. percentil før 6 års alderen og
  • Deltageren har et eller flere af følgende symptomer:
  • Stang/kegle dystrofi
  • Nyreabnormiteter
  • Ataksi
  • Syndaktyli
  • Polydaktyli
  • Brachydactyly
  • Hyperfagi
  • Kognitiv svækkelse
  • Taleforsinkelse
  • Hypogonadisme
  • For en deltager, der er 18 år eller ældre
  • Deltageren har BMI ≥ 30 kg/m2 og
  • Deltageren havde en kropsvægt på mere end 97. percentil før 6 års alderen og
  • Deltageren har stang/kegledystrofi
  • Deltageren er 2 år eller derover, er klinisk diagnosticeret med Bardet-Biedl Syndrom (BBS) eller er søskende til en person diagnosticeret med BBS via WEGIO-studiet

Ekskluderingskriterier:

  • ikke opfylder inklusionskriterierne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Deltagere mistænkt for genetisk fedme
Diagnostisk test: Genetisk test via blodopsamling
blodopsamling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
BBS-prævalens
Tidsramme: 2 år
At undersøge forekomsten af ​​BBS hos patienter, der mistænkes for genetisk fedme
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypisk og genetisk karakterisering
Tidsramme: 2 år
For at forstå genotype-fænotype-korrelationen; at vurdere genotypefordelingen i Tyskland og sammenligne med andre lande; at identificere nye gener/varianter; at undersøge kliniske karakteristika hos personer diagnosticeret med BBS
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

Samarbejdspartnere

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Efterforskere

  • Studiestol: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

2. februar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

29. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. september 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WEGIO 01-2023

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner