Abordagem genética completa na identificação genética precoce da obesidade (WEGIO)
ABORDAGEM GENÉTICA INTEGRAL NA IDENTIFICAÇÃO GENÉTICA PRECOCE DA OBESIDADE" (WEGIO - ESTUDO)
TÍTULO: Abordagem genética completa na identificação genética precoce da obesidade (WEGIO)
PROJETO: Protocolo epidemiológico multicêntrico
POPULAÇÃO DO ESTUDO: Participantes em risco de obesidade genética sindrômica ou monogênica, incl. participantes clinicamente diagnosticados com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
NÚMERO DE PARTICIPANTES:
AVALIAÇÃO PROVISÓRIA: 1.000 para sequenciamento genético inicial e app. 40 para documentação de acompanhamento. Haverá uma avaliação provisória após a inscrição de 300 pacientes
INVESTIGADOR COORDENADOR: Prof. Arndt Rolfs
PAÍS PARTICIPANTE: Alemanha
TRATAMENTO: Não aplicável
OBJETIVO PRIMÁRIO: Investigar a prevalência de SBB em uma população de risco
OBJETIVOS SECUNDÁRIOS: Explorar a correlação genótipo-fenótipo
Avaliar a distribuição de genótipos na Alemanha e comparar com outros países
Para identificar novos genes/variantes
Investigar características clínicas em indivíduos com diagnóstico de SBB
DURAÇÃO DO RECRUTAMENTO: 32 meses - total
24 meses o recrutamento de 1000 sujeitos
27 meses de visitas de acompanhamento
32 meses de fechamento de sites
CRITÉRIO DE INCLUSÃO: O consentimento informado é obtido do participante ou dos pais/responsável legal e o participante tem 2 anos de idade ou mais.
Para um participante entre 2 e 18 anos de idade:
O participante tem e teve um peso corporal superior ao percentil 97 antes dos 6 anos de idade e o participante apresenta um ou mais dos seguintes sintomas:
Distrofia de bastonetes/cones Anomalias renais Ataxia
Sindactilia
Polidactilia
Braquidactilia
Hiperfagia
Comprometimento cognitivo
Atraso de fala
Hipogonadismo
Para um participante com 18 anos de idade ou mais O participante tem IMC ≥ 30 kg/m2 e o participante tinha um peso corporal superior ao percentil 97 antes dos 6 anos de idade e o participante tem distrofia de bastonetes/cones
O participante tem 2 anos ou mais de idade, é clinicamente diagnosticado com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) ou é irmão de um indivíduo diagnosticado com SBB através do estudo WEGIO
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
TÍTULO: Abordagem genética completa na identificação genética precoce da obesidade (WEGIO)
PROJETO: Protocolo epidemiológico multicêntrico
POPULAÇÃO DO ESTUDO: Participantes em risco de obesidade genética sindrômica ou monogênica, incl. participantes clinicamente diagnosticados com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
NÚMERO DE PARTICIPANTES:
AVALIAÇÃO PROVISÓRIA: 1.000 para sequenciamento genético inicial e app. 40 para documentação de acompanhamento. Haverá uma avaliação provisória após a inscrição de 300 pacientes
INVESTIGADOR COORDENADOR: Prof. Arndt Rolfs
PAÍS PARTICIPANTE: Alemanha
TRATAMENTO: Não aplicável
OBJETIVO PRIMÁRIO: Investigar a prevalência de SBB em uma população de risco
OBJETIVOS SECUNDÁRIOS: Explorar a correlação genótipo-fenótipo
Avaliar a distribuição de genótipos na Alemanha e comparar com outros países
Para identificar novos genes/variantes
Investigar características clínicas em indivíduos com diagnóstico de SBB
DURAÇÃO DO RECRUTAMENTO: 32 meses - total
24 meses o recrutamento de 1000 sujeitos
27 meses de visitas de acompanhamento
32 meses de fechamento de sites
CRITÉRIO DE INCLUSÃO: O consentimento informado é obtido do participante ou dos pais/responsável legal e o participante tem 2 anos de idade ou mais.
Para um participante entre 2 e 18 anos de idade:
O participante tem e teve um peso corporal superior ao percentil 97 antes dos 6 anos de idade e o participante apresenta um ou mais dos seguintes sintomas:
Distrofia de bastonetes/cones Anomalias renais Ataxia
Sindactilia
Polidactilia
Braquidactilia
Hiperfagia
Comprometimento cognitivo
Atraso de fala
Hipogonadismo
Para um participante com 18 anos de idade ou mais O participante tem IMC ≥ 30 kg/m2 e o participante tinha um peso corporal superior ao percentil 97 antes dos 6 anos de idade e o participante tem distrofia de bastonetes/cones
O participante tem 2 anos ou mais de idade, é clinicamente diagnosticado com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) ou é irmão de um indivíduo diagnosticado com SBB através do estudo WEGIO
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Aachen, Alemanha, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
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Augsburg, Alemanha, 86154
- KJF Klinik Josefinum
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Augsburg, Alemanha, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Bad Krozingen, Alemanha, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Alemanha, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
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Bonn, Alemanha, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
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Bückeburg, Alemanha, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Alemanha, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
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Essen, Alemanha, 45147
- Universitätsmedizin Essen
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Frankfurt (Oder), Alemanha, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
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Gera, Alemanha, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
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Greifswald, Alemanha, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
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Gräfelfing, Alemanha, 82166
- WolfartKlinik
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Göttingen, Alemanha, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
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Hamburg, Alemanha, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
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Hanover, Alemanha, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
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Heidelberg, Alemanha, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Alemanha, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Alemanha, 07747
- Universitatsklinikum Jena
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Kiel, Alemanha, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Alemanha, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
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Mannheim, Alemanha, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Alemanha, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Alemanha, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Alemanha, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
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Obertshausen, Alemanha, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
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Offenbach, Alemanha, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Alemanha, 75172
- Kinderärzte am Leo
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Potsdam, Alemanha, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Alemanha, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Alemanha, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Alemanha, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
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Suhl, Alemanha, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
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Velbert, Alemanha, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
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Wesseling, Alemanha, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
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Wiesbaden, Alemanha, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
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Würzburg, Alemanha, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
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-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O consentimento informado é obtido do participante ou dos pais/responsável legal e
- o participante tem 2 anos de idade ou mais
- Para um participante entre 2 e 18 anos de idade:
- O participante tem e teve um peso corporal superior ao percentil 97 antes dos 6 anos de idade e
- O participante apresenta um ou mais dos seguintes sintomas:
- Distrofia de bastonetes/cones
- Anormalidades renais
- Ataxia
- Sindactilia
- Polidactilia
- Braquidactilia
- Hiperfagia
- Comprometimento cognitivo
- Atraso de fala
- Hipogonadismo
- Para um participante com 18 anos de idade ou mais
- O participante tem IMC ≥ 30 kg/m2 e
- O participante tinha um peso corporal superior ao percentil 97 antes dos 6 anos de idade e
- O participante tem distrofia de bastonetes/cones
- O participante tem 2 anos ou mais de idade, é clinicamente diagnosticado com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) ou é irmão de um indivíduo diagnosticado com SBB através do estudo WEGIO
Critério de exclusão:
- não cumprir a inclusão os critérios de inclusão
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Participantes com suspeita de obesidade genética
|
coleta de sangue
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Prevalência de SBB
Prazo: 2 anos
|
Investigar a prevalência de SBB em pacientes com suspeita de obesidade genética
|
2 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterização fenotípica e genética
Prazo: 2 anos
|
Compreender a correlação genótipo-fenótipo; avaliar a distribuição dos genótipos na Alemanha e compará-los com outros países; identificar novos genes/variantes; investigar características clínicas em indivíduos com diagnóstico de SBB
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Ciliopatias
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Distúrbios Nutricionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Supernutrição
- Peso corporal
- Sinais e Sintomas Digestivos
- Distúrbios Neurocognitivos
- Doenças oculares
- Distúrbios Cognitivos
- Doenças Oculares, Hereditárias
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Excesso de peso
- Doenças hipotalâmicas
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- Retinite Pigmentosa
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- Disostoses
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- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Sinais e sintomas
- Doenças Retinianas
- Disfunção cognitiva
- Obesidade Pediátrica
- Hiperfagia
- Sindactilia
- Polidactilia
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Deficiência de Proopiomelanocortina
Outros números de identificação do estudo
- WEGIO 01-2023
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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