Комплексный генетический подход к ранней генетической идентификации ожирения (WEGIO)
ЦЕЛЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД В РАННЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ОЖИРЕНИЯ» (WEGIO – ИССЛЕДОВАНИЕ)
НАЗВАНИЕ: Комплексный генетический подход к ранней генетической идентификации ожирения (WEGIO)
ДИЗАЙН: Многоцентровый эпидемиологический протокол.
НАСЕЛЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Участники группы риска синдромального или моногенного генетического ожирения, в т.ч. участники с клинически диагностированным синдромом Барде-Бидля (BBS)
ЧИСЛО УЧАСТНИКОВ:
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ОЦЕНКА: 1000 для первоначального генетического секвенирования и ок. 40 для последующей документации. После набора 300 пациентов будет проведена промежуточная оценка.
КООРДИНИРУЮЩИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬ: Проф. д-р Арндт Рольфс
СТРАНА-УЧАСТНИК: Германия
ЛЕЧЕНИЕ: Не применимо
ОСНОВНАЯ ЦЕЛЬ: изучить распространенность BBS среди групп риска.
ВТОРИЧНЫЕ ЦЕЛИ: изучить корреляцию генотип-фенотип.
Оценить распределение генотипов в Германии и сравнить с другими странами.
Для идентификации новых генов/вариантов
Изучить клинические характеристики у лиц с диагнозом BBS.
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ НАБОРА: 32 месяца - всего
24 месяца набор 1000 субъектов
Последующие визиты через 27 месяцев
32 месяца закрытия сайтов
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ: Информированное согласие получено от участника или родителя/законного опекуна, возраст участника составляет 2 года и старше.
Для участника от 2 до 18 лет:
Участник имел массу тела более 97-го процентиля до достижения возраста 6 лет, и у участника имеется один или несколько из следующих симптомов:
Дистрофия палочки/колбочки Нарушения функции почек Атаксия
Синдактилия
Полидактилия
Брахидактилия
Гиперфагия
Когнитивные нарушения
Задержка речи
Гипогонадизм
Для участника в возрасте 18 лет и старше. У участника ИМТ ≥ 30 кг/м2, масса тела участника превышала 97-й процентиль до достижения возраста 6 лет, и у участника имеется палочковидная/колбочковая дистрофия.
Участнику 2 года или более, у него клинически диагностирован синдром Барде-Бидля (BBS) или он является братом или сестрой человека, у которого диагностирован BBS в ходе исследования WEGIO.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
НАЗВАНИЕ: Комплексный генетический подход к ранней генетической идентификации ожирения (WEGIO)
ДИЗАЙН: Многоцентровый эпидемиологический протокол.
НАСЕЛЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Участники группы риска синдромального или моногенного генетического ожирения, в т.ч. участники с клинически диагностированным синдромом Барде-Бидля (BBS)
ЧИСЛО УЧАСТНИКОВ:
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ОЦЕНКА: 1000 для первоначального генетического секвенирования и ок. 40 для последующей документации. После набора 300 пациентов будет проведена промежуточная оценка.
КООРДИНИРУЮЩИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬ: Проф. д-р Арндт Рольфс
СТРАНА-УЧАСТНИК: Германия
ЛЕЧЕНИЕ: Не применимо
ОСНОВНАЯ ЦЕЛЬ: изучить распространенность BBS среди групп риска.
ВТОРИЧНЫЕ ЦЕЛИ: изучить корреляцию генотип-фенотип.
Оценить распределение генотипов в Германии и сравнить с другими странами.
Для идентификации новых генов/вариантов
Изучить клинические характеристики у лиц с диагнозом BBS.
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ НАБОРА: 32 месяца - всего
24 месяца набор 1000 субъектов
Последующие визиты через 27 месяцев
32 месяца закрытия сайтов
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ: Информированное согласие получено от участника или родителя/законного опекуна, возраст участника составляет 2 года и старше.
Для участника от 2 до 18 лет:
Участник имел массу тела более 97-го процентиля до достижения возраста 6 лет, и у участника имеется один или несколько из следующих симптомов:
Дистрофия палочки/колбочки Нарушения функции почек Атаксия
Синдактилия
Полидактилия
Брахидактилия
Гиперфагия
Когнитивные нарушения
Задержка речи
Гипогонадизм
Для участника в возрасте 18 лет и старше. У участника ИМТ ≥ 30 кг/м2, масса тела участника превышала 97-й процентиль до достижения возраста 6 лет, и у участника имеется палочковидная/колбочковая дистрофия.
Участнику 2 года или более, у него клинически диагностирован синдром Барде-Бидля (BBS) или он является братом или сестрой человека, у которого диагностирован BBS в ходе исследования WEGIO.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Aachen, Германия, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Германия, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Германия, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Германия, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Германия, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Германия, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Германия, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Германия, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Германия, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Германия, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Германия, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Германия, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Германия, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Германия, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Германия, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Германия, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Германия, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Германия, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Германия, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Германия, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Германия, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Германия, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Германия, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Германия, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Германия, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Германия, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Германия, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Германия, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Германия, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Германия, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Германия, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Германия, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Германия, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Германия, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Германия, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Германия, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Германия, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие получено от участника или от родителя/законного опекуна и
- участнику исполнилось 2 года
- Для участника от 2 до 18 лет:
- Участник имел массу тела более 97-го процентиля в возрасте до 6 лет и
- У участника имеется один или несколько из следующих симптомов:
- Дистрофия палочки/колбочки
- Почечные нарушения
- Атаксия
- Синдактилия
- Полидактилия
- Брахидактилия
- Гиперфагия
- Когнитивные нарушения
- Задержка речи
- Гипогонадизм
- Для участника, достигшего 18 лет и старше
- У участника ИМТ ≥ 30 кг/м2 и
- Участник имел массу тела более 97-го процентиля в возрасте до 6 лет и
- У участника дистрофия палочек/колбочек.
- Участнику 2 года или более, у него клинически диагностирован синдром Барде-Бидля (BBS) или он является братом или сестрой человека, у которого диагностирован BBS в ходе исследования WEGIO.
Критерий исключения:
- несоответствие критериям включения
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с подозрением на генетическое ожирение
|
сбор крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Распространенность BBS
Временное ограничение: 2 года
|
Изучить распространенность BBS у пациентов с подозрением на генетическое ожирение.
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Фенотипическая и генетическая характеристика
Временное ограничение: 2 года
|
Понять корреляцию генотип-фенотип; оценить распределение генотипов в Германии и сравнить с другими странами; идентифицировать новые гены/варианты; для изучения клинических характеристик у лиц с диагнозом BBS.
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Цилиопатии
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Психические расстройства
- Расстройства питания
- Генетические заболевания, врожденные
- Переедание
- Масса тела
- Признаки и симптомы, пищеварительный тракт
- Нейрокогнитивные расстройства
- Глазные болезни
- Когнитивные расстройства
- Заболевания глаз, наследственные
- Скелетно-мышечные аномалии
- Врожденные аномалии
- Аномалии, Множественные
- Избыточный вес
- Гипоталамические заболевания
- Ожирение
- Болезни костей, развитие
- Деформации конечностей, врожденные
- Пигментный ретинит
- Синостоз
- Дизостозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Патологические состояния, признаки и симптомы
- Пищевые и метаболические заболевания
- Признаки и симптомы
- Заболевания сетчатки
- Когнитивная дисфункция
- Педиатрическое ожирение
- Гиперфагия
- Синдактилия
- Полидактилия
- Синдром Барде-Бидля
- Дефицит проопиомеланокортина
Другие идентификационные номера исследования
- WEGIO 01-2023
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .