Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Hela genetiska tillvägagångssätt i tidig genetisk identifiering av fetma (WEGIO)

12 april 2024 uppdaterad av: Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

HELA GENETISK FÖRSÄTTNING FÖR TIDIGT GENETISK IDENTIFIERING AV FETMA" (WEGIO - STUDY)

TITEL: Hela genetiska tillvägagångssätt i tidig genetisk identifiering av fetma (WEGIO)

DESIGN: Multicenter epidemiologiskt protokoll

STUDIEPOPULATION: Deltagare i riskzonen för en syndromisk eller en monogen genetisk fetma, inkl. deltagare kliniskt diagnostiserade med Bardet-Biedl-syndrom (BBS)

ANTAL DELTAGARE:

DELÅRSUTvärdering: 1 000 för initial genetisk sekvensering och ca. 40 för uppföljande dokumentation. Det kommer att göras en interimsutvärdering efter att 300 patienter har skrivits in

SAMORDNINGSUTREDNING: Prof. Dr. Arndt Rolfs

DELTAGANDE LAND: Tyskland

BEHANDLING: Ej tillämpligt

PRIMÄRT MÅL: Att undersöka förekomsten av BBS i en riskpopulation

SEKUNDÄRA MÅL: Att utforska genotyp-fenotypkorrelation

Att bedöma genotypers fördelning i Tyskland och jämföra med andra länder

Att identifiera nya gener/varianter

Att undersöka kliniska egenskaper hos individer med diagnosen BBS

REKRYTERINGENS VARAKTIGHET: 32 månader - totalt

24 månader rekryteringen av 1000 ämnen

27 månaders uppföljningsbesök

32 månader stängs av webbplatser

INKLUSIONSKRITERIER: Informerat samtycke erhålls från deltagaren eller från förälder/vårdnadshavare och deltagaren är 2 år eller äldre.

För en deltagare mellan 2 och 18 år:

Deltagaren har och haft en kroppsvikt mer än 97:e percentilen före 6 års ålder och deltagaren har ett eller flera av följande symtom:

Stav/kon dystrofi Njuravvikelser Ataxi

Syndaktyli

Polydaktyli

Brachydactyly

Hyperfagi

Kognitiv försämring

Talfördröjning

Hypogonadism

För en deltagare som är 18 år eller äldre Deltagaren har BMI ≥ 30 kg/m2 och deltagaren hade en kroppsvikt mer än 97:e percentilen före 6 års ålder och deltagaren har stav/kon dystrofi

Deltagaren är 2 år eller äldre, är kliniskt diagnostiserad med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) eller är ett syskon till en individ som diagnostiserats med BBS via WEGIO-studien

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

TITEL: Hela genetiska tillvägagångssätt i tidig genetisk identifiering av fetma (WEGIO)

DESIGN: Multicenter epidemiologiskt protokoll

STUDIEPOPULATION: Deltagare i riskzonen för en syndromisk eller en monogen genetisk fetma, inkl. deltagare kliniskt diagnostiserade med Bardet-Biedl-syndrom (BBS)

ANTAL DELTAGARE:

DELÅRSUTvärdering: 1 000 för initial genetisk sekvensering och ca. 40 för uppföljande dokumentation. Det kommer att göras en interimsutvärdering efter att 300 patienter har skrivits in

SAMORDNINGSUTREDNING: Prof. Dr. Arndt Rolfs

DELTAGANDE LAND: Tyskland

BEHANDLING: Ej tillämpligt

PRIMÄRT MÅL: Att undersöka förekomsten av BBS i en riskpopulation

SEKUNDÄRA MÅL: Att utforska genotyp-fenotypkorrelation

Att bedöma genotypers fördelning i Tyskland och jämföra med andra länder

Att identifiera nya gener/varianter

Att undersöka kliniska egenskaper hos individer med diagnosen BBS

REKRYTERINGENS VARAKTIGHET: 32 månader - totalt

24 månader rekryteringen av 1000 ämnen

27 månaders uppföljningsbesök

32 månader stängs av webbplatser

INKLUSIONSKRITERIER: Informerat samtycke erhålls från deltagaren eller från förälder/vårdnadshavare och deltagaren är 2 år eller äldre.

För en deltagare mellan 2 och 18 år:

Deltagaren har och haft en kroppsvikt mer än 97:e percentilen före 6 års ålder och deltagaren har ett eller flera av följande symtom:

Stav/kon dystrofi Njuravvikelser Ataxi

Syndaktyli

Polydaktyli

Brachydactyly

Hyperfagi

Kognitiv försämring

Talfördröjning

Hypogonadism

För en deltagare som är 18 år eller äldre Deltagaren har BMI ≥ 30 kg/m2 och deltagaren hade en kroppsvikt mer än 97:e percentilen före 6 års ålder och deltagaren har stav/kon dystrofi

Deltagaren är 2 år eller äldre, är kliniskt diagnostiserad med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) eller är ett syskon till en individ som diagnostiserats med BBS via WEGIO-studien

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Tyskland
      • Hannover, Tyskland
        • Rekrytering
        • Kinder- und Jugendkrankenhaus Auf der Bult
        • Kontakt:
      • Mannheim, Tyskland
        • Rekrytering
        • Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
        • Kontakt:
      • Riesa, Tyskland
      • Stuttgart, Tyskland
        • Rekrytering
        • Kinder- und Jugendpraxis Dogan
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

deltagare misstänks för genetisk fetma

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Informerat samtycke inhämtas från deltagaren eller från förälder/vårdnadshavare och
  • deltagaren är 2 år eller äldre
  • För en deltagare mellan 2 och 18 år:
  • Deltagaren har och haft en kroppsvikt mer än 97:e percentilen före 6 års ålder och
  • Deltagaren har ett eller flera av följande symtom:
  • Stång/kon dystrofi
  • Njuravvikelser
  • Ataxi
  • Syndaktyli
  • Polydaktyli
  • Brachydactyly
  • Hyperfagi
  • Kognitiv försämring
  • Talfördröjning
  • Hypogonadism
  • För en deltagare som är 18 år eller äldre
  • Deltagaren har BMI ≥ 30 kg/m2 och
  • Deltagaren hade en kroppsvikt mer än 97:e percentilen före 6 års ålder och
  • Deltagaren har stav/kon dystrofi
  • Deltagaren är 2 år eller äldre, är kliniskt diagnostiserad med Bardet-Biedl syndrom (BBS) eller är ett syskon till en individ som diagnostiserats med BBS via WEGIO-studien

Exklusions kriterier:

  • inte uppfyller inkluderingskriterierna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare misstänks för genetisk fetma
Diagnostiskt test: Genetisk testning via blodinsamling
bloduppsamling

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
BBS-prevalens
Tidsram: 2 år
Att undersöka förekomsten av BBS hos patienter som misstänks ha genetisk fetma
2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Fenotypisk och genetisk karakterisering
Tidsram: 2 år
Att förstå genotyp-fenotyp korrelationen; att bedöma genotypers fördelning i Tyskland och jämföra med andra länder; att identifiera nya gener/varianter; för att undersöka kliniska egenskaper hos individer som diagnostiserats med BBS
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

Samarbetspartners

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Utredare

  • Studiestol: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 januari 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 januari 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 januari 2024

Första postat (Faktisk)

2 februari 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

15 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 april 2024

Senast verifierad

1 april 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • WEGIO 01-2023

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Kognitiv försämring

Kliniska prövningar på Genetisk testning via blodinsamling

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera