Enfoque genético completo en la identificación genética temprana de la obesidad (WEGIO)
ENFOQUE GENÉTICO COMPLETO EN LA IDENTIFICACIÓN GENÉTICA TEMPRANA DE LA OBESIDAD” (WEGIO - ESTUDIO)
TÍTULO: Enfoque genético integral en la Identificación Genética Temprana de la Obesidad (WEGIO)
DISEÑO: Protocolo epidemiológico multicéntrico.
POBLACIÓN DE ESTUDIO: Participantes en riesgo de obesidad genética sindrómica o monogénica, incl. participantes diagnosticados clínicamente con síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
NÚMERO DE PARTICIPANTES:
EVALUACIÓN INTERINA: 1.000 para secuenciación genética inicial y app. 40 para documentación de seguimiento. Habrá una evaluación intermedia después de inscribir a 300 pacientes.
INVESTIGADOR COORDINADOR: Prof. Dr. Arndt Rolfs
PAÍS PARTICIPANTE: Alemania
TRATAMIENTO: No aplicable
OBJETIVO PRIMARIO: Investigar la prevalencia de BBS en una población en riesgo.
OBJETIVOS SECUNDARIOS: Explorar la correlación genotipo-fenotipo.
Evaluar la distribución de genotipos en Alemania y compararlos con otros países.
Identificar nuevos genes/variantes.
Investigar las características clínicas en personas diagnosticadas con BBS.
DURACIÓN DEL RECLUTAMIENTO: 32 meses - total
24 meses el reclutamiento de 1000 sujetos.
Visitas de seguimiento a los 27 meses.
32 meses de cierre de sitios
CRITERIOS DE INCLUSIÓN: Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal y el participante tiene 2 años de edad o más.
Para un participante entre 2 y 18 años:
El participante tiene y tenía un peso corporal superior al percentil 97 antes de los 6 años y el participante tiene uno o más de los siguientes síntomas:
Distrofia de conos y bastones Anomalías renales Ataxia
sindactilia
polidactilia
braquidactilia
hiperfagia
Deterioro cognitivo
Retraso del habla
hipogonadismo
Para un participante que tiene 18 años de edad o más El participante tiene un IMC ≥ 30 kg/m2 y el participante tenía un peso corporal superior al percentil 97 antes de los 6 años y el participante tiene distrofia de conos y bastones
El participante tiene 2 o más años de edad, está clínicamente diagnosticado con síndrome de Bardet-Biedl (BBS) o es hermano de una persona diagnosticada con BBS a través del estudio WEGIO.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
TÍTULO: Enfoque genético integral en la Identificación Genética Temprana de la Obesidad (WEGIO)
DISEÑO: Protocolo epidemiológico multicéntrico.
POBLACIÓN DE ESTUDIO: Participantes en riesgo de obesidad genética sindrómica o monogénica, incl. participantes diagnosticados clínicamente con síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
NÚMERO DE PARTICIPANTES:
EVALUACIÓN INTERINA: 1.000 para secuenciación genética inicial y app. 40 para documentación de seguimiento. Habrá una evaluación intermedia después de inscribir a 300 pacientes.
INVESTIGADOR COORDINADOR: Prof. Dr. Arndt Rolfs
PAÍS PARTICIPANTE: Alemania
TRATAMIENTO: No aplicable
OBJETIVO PRIMARIO: Investigar la prevalencia de BBS en una población en riesgo.
OBJETIVOS SECUNDARIOS: Explorar la correlación genotipo-fenotipo.
Evaluar la distribución de genotipos en Alemania y compararlos con otros países.
Identificar nuevos genes/variantes.
Investigar las características clínicas en personas diagnosticadas con BBS.
DURACIÓN DEL RECLUTAMIENTO: 32 meses - total
24 meses el reclutamiento de 1000 sujetos.
Visitas de seguimiento a los 27 meses.
32 meses de cierre de sitios
CRITERIOS DE INCLUSIÓN: Se obtiene el consentimiento informado del participante o del padre/tutor legal y el participante tiene 2 años de edad o más.
Para un participante entre 2 y 18 años:
El participante tiene y tenía un peso corporal superior al percentil 97 antes de los 6 años y el participante tiene uno o más de los siguientes síntomas:
Distrofia de conos y bastones Anomalías renales Ataxia
sindactilia
polidactilia
braquidactilia
hiperfagia
Deterioro cognitivo
Retraso del habla
hipogonadismo
Para un participante que tiene 18 años de edad o más El participante tiene un IMC ≥ 30 kg/m2 y el participante tenía un peso corporal superior al percentil 97 antes de los 6 años y el participante tiene distrofia de conos y bastones
El participante tiene 2 o más años de edad, está clínicamente diagnosticado con síndrome de Bardet-Biedl (BBS) o es hermano de una persona diagnosticada con BBS a través del estudio WEGIO.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Aachen, Alemania, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Alemania, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Alemania, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Alemania, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Alemania, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Alemania, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Alemania, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Alemania, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Alemania, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Alemania, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Alemania, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Alemania, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Alemania, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Alemania, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Alemania, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Alemania, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Alemania, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Alemania, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Alemania, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Alemania, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Alemania, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Alemania, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Alemania, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Alemania, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Alemania, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Alemania, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Alemania, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Alemania, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Alemania, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Alemania, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Alemania, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Alemania, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Alemania, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Alemania, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Alemania, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Alemania, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Alemania, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El consentimiento informado se obtiene del participante o del padre/tutor legal y
- el participante tiene 2 años de edad o más
- Para un participante entre 2 y 18 años:
- El participante tiene y tenía un peso corporal superior al percentil 97 antes de los 6 años y
- El participante tiene uno o más de los siguientes síntomas:
- Distrofia de conos y bastones
- anomalías renales
- Ataxia
- sindactilia
- polidactilia
- braquidactilia
- hiperfagia
- Deterioro cognitivo
- Retraso del habla
- hipogonadismo
- Para un participante que tiene 18 años de edad o más
- El participante tiene un IMC ≥ 30 kg/m2 y
- El participante tenía un peso corporal superior al percentil 97 antes de los 6 años y
- El participante tiene distrofia de conos y bastones.
- El participante tiene 2 o más años de edad, está clínicamente diagnosticado con síndrome de Bardet-Biedl (BBS) o es hermano de una persona diagnosticada con BBS a través del estudio WEGIO.
Criterio de exclusión:
- no cumplir con los criterios de inclusión
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Participantes sospechosos de obesidad genética.
|
recogida de sangre
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Prevalencia del SBB
Periodo de tiempo: 2 años
|
Investigar la prevalencia de BBS en pacientes con sospecha de obesidad genética.
|
2 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterización fenotípica y genética.
Periodo de tiempo: 2 años
|
Comprender la correlación genotipo-fenotipo; evaluar la distribución de genotipos en Alemania y compararlos con otros países; identificar nuevos genes/variantes; investigar las características clínicas en personas diagnosticadas con BBS
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Desordenes mentales
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Sobrenutrición
- Peso corporal
- Signos y Síntomas Digestivos
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades de los ojos
- Trastornos cognitivos
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Exceso de peso
- Enfermedades hipotalámicas
- Obesidad
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Deformidades de las extremidades, congénitas
- Retinitis pigmentosa
- Sinostosis
- Disostosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Signos y síntomas
- Enfermedades de la retina
- Disfunción congnitiva
- Obesidad Pediátrica
- Hiperfagia
- Sindactilia
- Polidactilia
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Deficiencia de proopiomelanocortina
Otros números de identificación del estudio
- WEGIO 01-2023
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .