Hel genetisk tilnærming i tidlig genetisk identifisering av fedme (WEGIO)
HELE GENETISK TILNÆMNING I TIDLIG GENETISK IDENTIFIKASJON AV FEDME" (WEGIO - STUDIE)
TITTEL: Hel genetisk tilnærming i tidlig genetisk identifisering av fedme (WEGIO)
DESIGN: Multisenter epidemiologisk protokoll
STUDIEBEFOLKNING: Deltakere med risiko for en syndromisk eller en monogen genetisk fedme, inkl. deltakere klinisk diagnostisert med Bardet-Biedl-syndrom (BBS)
ANTALL DELTAKERE:
MIDLERTIDSVURDERING: 1000,- for innledende genetisk sekvensering og ca. 40,- for oppfølgingsdokumentasjon. Det vil være en foreløpig evaluering etter at 300 pasienter er påmeldt
KOORDINERENDE ETTERSØKER: Prof. Dr. Arndt Rolfs
DELTAGENDE LAND: Tyskland
BEHANDLING: Ikke relevant
PRIMÆR MÅL: Å undersøke prevalensen av BBS i en risikopopulasjon
SEKUNDÆRE MÅL: Å utforske genotype-fenotype-korrelasjon
For å vurdere genotypefordeling i Tyskland og sammenligne med andre land
For å identifisere nye gener/varianter
For å undersøke kliniske egenskaper hos individer diagnostisert med BBS
VARIGHET PÅ REKRUTTERING: 32 måneder - totalt
24 måneder rekruttering av 1000 fag
27 måneders oppfølgingsbesøk
32 måneder stenge ute av nettsteder
INKLUSJONSKRITERIER: Informert samtykke innhentes fra deltaker eller fra forelder/verge og deltakeren er 2 år eller eldre.
For en deltaker mellom 2 og 18 år:
Deltakeren har og hadde en kroppsvekt over 97. persentil før fylte 6 år og deltakeren har ett eller flere av følgende symptomer:
Stang/kjegledystrofi Nyreavvik Ataksi
Syndaktyli
Polydaktyli
Brachydactyly
Hyperfagi
Kognitiv svikt
Taleforsinkelse
Hypogonadisme
For en deltaker som er 18 år eller eldre Deltakeren har BMI ≥ 30 kg/m2 og deltakeren hadde en kroppsvekt over 97. persentil før fylte 6 år og deltakeren har stav/kjegledystrofi
Deltakeren er 2 år eller mer, er klinisk diagnostisert med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) eller er et søsken til en person diagnostisert med BBS via WEGIO-studien
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
TITTEL: Hel genetisk tilnærming i tidlig genetisk identifisering av fedme (WEGIO)
DESIGN: Multisenter epidemiologisk protokoll
STUDIEBEFOLKNING: Deltakere med risiko for en syndromisk eller en monogen genetisk fedme, inkl. deltakere klinisk diagnostisert med Bardet-Biedl-syndrom (BBS)
ANTALL DELTAKERE:
MIDLERTIDSVURDERING: 1000,- for innledende genetisk sekvensering og ca. 40,- for oppfølgingsdokumentasjon. Det vil være en foreløpig evaluering etter at 300 pasienter er påmeldt
KOORDINERENDE ETTERSØKER: Prof. Dr. Arndt Rolfs
DELTAGENDE LAND: Tyskland
BEHANDLING: Ikke relevant
PRIMÆR MÅL: Å undersøke prevalensen av BBS i en risikopopulasjon
SEKUNDÆRE MÅL: Å utforske genotype-fenotype-korrelasjon
For å vurdere genotypefordeling i Tyskland og sammenligne med andre land
For å identifisere nye gener/varianter
For å undersøke kliniske egenskaper hos individer diagnostisert med BBS
VARIGHET PÅ REKRUTTERING: 32 måneder - totalt
24 måneder rekruttering av 1000 fag
27 måneders oppfølgingsbesøk
32 måneder stenge ute av nettsteder
INKLUSJONSKRITERIER: Informert samtykke innhentes fra deltaker eller fra forelder/verge og deltakeren er 2 år eller eldre.
For en deltaker mellom 2 og 18 år:
Deltakeren har og hadde en kroppsvekt over 97. persentil før fylte 6 år og deltakeren har ett eller flere av følgende symptomer:
Stang/kjegledystrofi Nyreavvik Ataksi
Syndaktyli
Polydaktyli
Brachydactyly
Hyperfagi
Kognitiv svikt
Taleforsinkelse
Hypogonadisme
For en deltaker som er 18 år eller eldre Deltakeren har BMI ≥ 30 kg/m2 og deltakeren hadde en kroppsvekt over 97. persentil før fylte 6 år og deltakeren har stav/kjegledystrofi
Deltakeren er 2 år eller mer, er klinisk diagnostisert med Bardet-Biedl-syndrom (BBS) eller er et søsken til en person diagnostisert med BBS via WEGIO-studien
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Tyskland, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Tyskland, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Tyskland, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Tyskland, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Tyskland, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Tyskland, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Tyskland, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Tyskland, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Tyskland, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Tyskland, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Tyskland, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Tyskland, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Tyskland, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Tyskland, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Tyskland, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Tyskland, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Tyskland, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Tyskland, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Tyskland, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Tyskland, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Tyskland, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Tyskland, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Tyskland, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Tyskland, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Tyskland, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Tyskland, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Tyskland, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Tyskland, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Tyskland, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Tyskland, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Tyskland, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Tyskland, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Tyskland, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Tyskland, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Tyskland, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Tyskland, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informert samtykke innhentes fra deltaker eller fra forelder/verge og
- deltakeren er 2 år eller eldre
- For en deltaker mellom 2 og 18 år:
- Deltakeren har og hadde en kroppsvekt mer enn 97. persentil før fylte 6 år og
- Deltakeren har ett eller flere av følgende symptomer:
- Stang/kjegledystrofi
- Nyreabnormiteter
- Ataksi
- Syndaktyli
- Polydaktyli
- Brachydactyly
- Hyperfagi
- Kognitiv svikt
- Taleforsinkelse
- Hypogonadisme
- For en deltaker som er 18 år eller eldre
- Deltakeren har BMI ≥ 30 kg/m2 og
- Deltakeren hadde en kroppsvekt mer enn 97. persentil før fylte 6 år og
- Deltakeren har stang/kjegledystrofi
- Deltakeren er 2 år eller mer, er klinisk diagnostisert med Bardet-Biedl syndrom (BBS) eller er søsken til en person diagnostisert med BBS via WEGIO-studien
Ekskluderingskriterier:
- ikke oppfyller inkluderingskriteriene
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere mistenkt for genetisk fedme
|
blodinnsamling
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
BBS-prevalens
Tidsramme: 2 år
|
For å undersøke prevalensen av BBS hos pasienter som mistenkes for genetisk fedme
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fenotypisk og genetisk karakterisering
Tidsramme: 2 år
|
For å forstå genotype-fenotype-korrelasjonen; å vurdere genotypedistribusjon i Tyskland og sammenligne med andre land; å identifisere nye gener/varianter; å undersøke kliniske egenskaper hos individer diagnostisert med BBS
|
2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Ciliopatier
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Overernæring
- Kroppsvekt
- Tegn og symptomer, fordøyelseskanal
- Nevrokognitive lidelser
- Øyesykdommer
- Kognisjonsforstyrrelser
- Øyesykdommer, arvelig
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Overvektig
- Hypothalamiske sykdommer
- Overvekt
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Lemdeformiteter, medfødt
- Retinitis Pigmentosa
- Synostose
- Dysostoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Patologiske tilstander, tegn og symptomer
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Tegn og symptomer
- Retinale sykdommer
- Kognitiv dysfunksjon
- Pediatrisk fedme
- Hyperfagi
- Syndaktyli
- Polydaktyli
- Bardet-Biedl syndrom
- Proopiomelanokortin mangel
Andre studie-ID-numre
- WEGIO 01-2023
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .