Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Hele genetische benadering bij vroege genetische identificatie van obesitas (WEGIO)

26 september 2025 bijgewerkt door: Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

HELE GENETISCHE AANPAK IN VROEGE GENETISCHE IDENTIFICATIE VAN OBESITAS" (WEGIO - STUDIE)

TITEL: Volledige genetische benadering bij vroege genetische identificatie van obesitas (WEGIO)

ONTWERP: Multicenter epidemiologisch protocol

STUDIEPOPULATIE: Deelnemers die risico lopen op een syndromale of monogene genetische obesitas, incl. deelnemers bij wie klinisch de diagnose Bardet-Biedl-syndroom (BBS) is gesteld

AANTAL DEELNEMERS:

TUSSENTIJDSE EVALUATIE: 1.000 voor initiële genetische sequencing en app. 40 voor vervolgdocumentatie. Na inschrijving van 300 patiënten zal er een tussentijdse evaluatie plaatsvinden

COÖRDINEREND ONDERZOEKER: Prof. Dr. Arndt Rolfs

DEELNEMEND LAND: Duitsland

BEHANDELING: Niet van toepassing

PRIMAIRE DOEL: Het onderzoeken van de prevalentie van BBS in een risicopopulatie

SECUNDAIRE DOELSTELLINGEN: Het onderzoeken van de correlatie tussen genotype en fenotype

Om de verspreiding van genotypen in Duitsland te beoordelen en te vergelijken met andere landen

Om nieuwe genen/varianten te identificeren

Onderzoek naar klinische kenmerken bij personen met de diagnose BBS

DUUR VAN DE AANWERVING: 32 maanden - totaal

24 maanden de rekrutering van 1000 proefpersonen

27 maanden vervolgbezoeken

32 maanden sluiting van sites

INCLUSIECRITERIA: Geïnformeerde toestemming is verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd en de deelnemer is 2 jaar of ouder.

Voor een deelnemer tussen 2 en 18 jaar:

De deelnemer heeft vóór de leeftijd van 6 jaar een lichaamsgewicht boven het 97e percentiel en de deelnemer heeft één of meer van de volgende symptomen:

Staaf-kegeldystrofie Nierafwijkingen Ataxie

Syndactylie

Polydactylie

Brachydactylie

Hyperfagie

Cognitieve beperking

Spraakvertraging

Hypogonadisme

Voor een deelnemer die 18 jaar of ouder is De deelnemer heeft een BMI ≥ 30 kg/m2 en de deelnemer had vóór de leeftijd van 6 jaar een lichaamsgewicht hoger dan 97e percentiel en de deelnemer heeft staaf-kegeldystrofie

De deelnemer is 2 jaar of ouder, heeft een klinische diagnose van het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) of is een broer of zus van een persoon waarbij de diagnose BBS is gesteld via het WEGIO-onderzoek

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

TITEL: Volledige genetische benadering bij vroege genetische identificatie van obesitas (WEGIO)

ONTWERP: Multicenter epidemiologisch protocol

STUDIEPOPULATIE: Deelnemers die risico lopen op een syndromale of monogene genetische obesitas, incl. deelnemers bij wie klinisch de diagnose Bardet-Biedl-syndroom (BBS) is gesteld

AANTAL DEELNEMERS:

TUSSENTIJDSE EVALUATIE: 1.000 voor initiële genetische sequencing en app. 40 voor vervolgdocumentatie. Na inschrijving van 300 patiënten zal er een tussentijdse evaluatie plaatsvinden

COÖRDINEREND ONDERZOEKER: Prof. Dr. Arndt Rolfs

DEELNEMEND LAND: Duitsland

BEHANDELING: Niet van toepassing

PRIMAIRE DOEL: Het onderzoeken van de prevalentie van BBS in een risicopopulatie

SECUNDAIRE DOELSTELLINGEN: Het onderzoeken van de correlatie tussen genotype en fenotype

Om de verspreiding van genotypen in Duitsland te beoordelen en te vergelijken met andere landen

Om nieuwe genen/varianten te identificeren

Onderzoek naar klinische kenmerken bij personen met de diagnose BBS

DUUR VAN DE AANWERVING: 32 maanden - totaal

24 maanden de rekrutering van 1000 proefpersonen

27 maanden vervolgbezoeken

32 maanden sluiting van sites

INCLUSIECRITERIA: Geïnformeerde toestemming is verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd en de deelnemer is 2 jaar of ouder.

Voor een deelnemer tussen 2 en 18 jaar:

De deelnemer heeft vóór de leeftijd van 6 jaar een lichaamsgewicht boven het 97e percentiel en de deelnemer heeft één of meer van de volgende symptomen:

Staaf-kegeldystrofie Nierafwijkingen Ataxie

Syndactylie

Polydactylie

Brachydactylie

Hyperfagie

Cognitieve beperking

Spraakvertraging

Hypogonadisme

Voor een deelnemer die 18 jaar of ouder is De deelnemer heeft een BMI ≥ 30 kg/m2 en de deelnemer had vóór de leeftijd van 6 jaar een lichaamsgewicht hoger dan 97e percentiel en de deelnemer heeft staaf-kegeldystrofie

De deelnemer is 2 jaar of ouder, heeft een klinische diagnose van het Bardet-Biedl-syndroom (BBS) of is een broer of zus van een persoon waarbij de diagnose BBS is gesteld via het WEGIO-onderzoek

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
      • Aachen, Duitsland, 52074
        • Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
      • Augsburg, Duitsland, 86154
        • KJF Klinik Josefinum
      • Augsburg, Duitsland, 86156
        • Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
      • Bad Krozingen, Duitsland, 79189
        • Universitatsklinikum Freiburg
      • Bielefeld, Duitsland, 33604
        • Klinikum Bielefeld Mitte
      • Bonn, Duitsland, 53127
        • Universitatsklinikum Bonn
      • Bückeburg, Duitsland, 31675
        • Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
      • Cologne, Duitsland, 50825
        • Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
      • Essen, Duitsland, 45147
        • Universitätsmedizin Essen
      • Frankfurt (Oder), Duitsland, 15236
        • Klinikum Frankfurt (Oder)
      • Gera, Duitsland, 07548
        • SRH Wald-Klinikum Gera
      • Greifswald, Duitsland, 17475
        • Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
      • Gräfelfing, Duitsland, 82166
        • WolfartKlinik
      • Göttingen, Duitsland, 37075
        • Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
      • Hamburg, Duitsland, 22149
        • Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
      • Hanover, Duitsland, 30173
        • Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
      • Heidelberg, Duitsland, 69115
        • Hormonzentrum Heidelberg
      • Iserlohn, Duitsland, 58636
        • Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
      • Jena, Duitsland, 07747
        • Universitatsklinikum Jena
      • Kiel, Duitsland, 24105
        • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
      • Leipzig, Duitsland, 04129
        • Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
      • Mannheim, Duitsland, 68167
        • Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
      • Mönchengladbach, Duitsland, 41239
        • Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
      • Nettetal, Duitsland, 41334
        • Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
      • Neubrandenburg, Duitsland, 17036
        • Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
      • Obertshausen, Duitsland, 63179
        • Hausarztpraxis Rahman & Detho
      • Offenbach, Duitsland, 63069
        • Sana Klinikum Offenbach
      • Pforzheim, Duitsland, 75172
        • Kinderärzte am Leo
      • Potsdam, Duitsland, 14467
        • Klinikum Ernst von Bergmann
      • Riesa, Duitsland, 01589
        • Elblandklinikum Riesa
      • Rüsselsheim am Main, Duitsland, 65428
        • GPR Klinikum Rüsselsheim
      • Stuttgart, Duitsland, 70178
        • Kinder- und Jugendpraxis Dogan
      • Suhl, Duitsland, 98527
        • SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
      • Velbert, Duitsland, 42551
        • Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
      • Wesseling, Duitsland, 50389
        • Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
      • Wiesbaden, Duitsland, 65185
        • Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
      • Würzburg, Duitsland, 97080
        • Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

deelnemers verdacht van genetische obesitas

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of van de ouder/wettelijke voogd en
  • de deelnemer is 2 jaar of ouder
  • Voor een deelnemer tussen 2 en 18 jaar:
  • De deelnemer heeft vóór de leeftijd van 6 jaar een lichaamsgewicht van meer dan 97e percentiel
  • De deelnemer heeft één of meer van de volgende symptomen:
  • Staaf-kegeldystrofie
  • Nierafwijkingen
  • Ataxie
  • Syndactylie
  • Polydactylie
  • Brachydactylie
  • Hyperfagie
  • Cognitieve beperking
  • Spraakvertraging
  • Hypogonadisme
  • Voor een deelnemer die 18 jaar of ouder is
  • De deelnemer heeft een BMI ≥ 30 kg/m2 en
  • De deelnemer had vóór de leeftijd van 6 jaar een lichaamsgewicht van meer dan het 97e percentiel
  • De deelnemer heeft staaf-kegeldystrofie
  • De deelnemer is 2 jaar of ouder, bij wie klinisch de diagnose Bardet-Biedl-syndroom (BBS) is gesteld, of een broer of zus is van een persoon bij wie de diagnose BBS is gesteld via het WEGIO-onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • niet voldoen aan de opnamecriteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Deelnemers verdacht van genetische obesitas
Diagnostische toets: Genetisch testen via bloedafname
bloed verzameling

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
BBS-prevalentie
Tijdsspanne: 2 jaar
Onderzoek naar de prevalentie van BBS bij patiënten die verdacht worden van genetische obesitas
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Fenotypische en genetische karakterisering
Tijdsspanne: 2 jaar
Om de correlatie tussen genotype en fenotype te begrijpen; om de verspreiding van genotypen in Duitsland te beoordelen en te vergelijken met andere landen; om nieuwe genen/varianten te identificeren; om klinische kenmerken te onderzoeken bij personen met de diagnose BBS
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

Medewerkers

Rhythm Pharmaceuticals, Inc.

Onderzoekers

  • Studie stoel: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 januari 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 januari 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 februari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

29 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 september 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WEGIO 01-2023

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren