Ganzheitlicher genetischer Ansatz zur frühen genetischen Identifizierung von Fettleibigkeit (WEGIO)
GANZGENETISCHER ANSATZ ZUR FRÜHEN GENETISCHEN ERKENNUNG VON Adipositas“ (WEGIO – STUDIE)
TITEL: Ganzheitlicher genetischer Ansatz zur frühen genetischen Identifizierung von Fettleibigkeit (WEGIO)
DESIGN: Multizentrisches epidemiologisches Protokoll
STUDIENBEVÖLKERUNG: Teilnehmer mit einem Risiko für eine syndromische oder monogene genetische Adipositas, inkl. Teilnehmer mit klinischer Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS)
ZAHL DER TEILNEHMER:
ZWISCHENBEWERTUNG: 1.000 für die erste genetische Sequenzierung und ca. 40 für die Nachdokumentation. Nach der Aufnahme von 300 Patienten wird es eine Zwischenauswertung geben
KOORDINIERENDER ERMITTLER: Prof. Dr. Arndt Rolfs
TEILNEHMERLAND: Deutschland
BEHANDLUNG: Nicht anwendbar
HAUPTZIEL: Untersuchung der Prävalenz von BBS in einer Risikopopulation
SEKUNDÄRE ZIELE: Untersuchung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Beurteilung der Genotypverteilung in Deutschland und Vergleich mit anderen Ländern
Um neue Gene/Varianten zu identifizieren
Untersuchung der klinischen Merkmale bei Personen mit diagnostiziertem BBS
DAUER DER EINSTELLUNG: 32 Monate – insgesamt
24 Monate die Rekrutierung von 1000 Probanden
Nachuntersuchungen nach 27 Monaten
32 Monate Schließung von Standorten
EINSCHLUSSKRITERIEN: Die Einverständniserklärung wird vom Teilnehmer oder vom Elternteil/Erziehungsberechtigten eingeholt und der Teilnehmer ist 2 Jahre oder älter.
Für einen Teilnehmer zwischen 2 und 18 Jahren:
Der Teilnehmer hatte und hatte vor seinem 6. Lebensjahr ein Körpergewicht von mehr als dem 97. Perzentil und der Teilnehmer weist eines oder mehrere der folgenden Symptome auf:
Stäbchen-/Zapfendystrophie, Nierenanomalien, Ataxie
Syndaktylie
Polydaktylie
Brachydaktylie
Hyperphagie
Kognitive Beeinträchtigung
Sprachverzögerung
Hypogonadismus
Für einen Teilnehmer, der 18 Jahre oder älter ist. Der Teilnehmer hat einen BMI ≥ 30 kg/m2 und der Teilnehmer hatte vor seinem 6. Lebensjahr ein Körpergewicht von mehr als dem 97. Perzentil und der Teilnehmer leidet an Stäbchen-/Zapfendystrophie
Der Teilnehmer ist 2 Jahre oder älter, bei ihm wurde klinisch das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) diagnostiziert oder er ist ein Geschwister einer Person, bei der im Rahmen der WEGIO-Studie BBS diagnostiziert wurde
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
TITEL: Ganzheitlicher genetischer Ansatz zur frühen genetischen Identifizierung von Fettleibigkeit (WEGIO)
DESIGN: Multizentrisches epidemiologisches Protokoll
STUDIENBEVÖLKERUNG: Teilnehmer mit einem Risiko für eine syndromische oder monogene genetische Adipositas, inkl. Teilnehmer mit klinischer Diagnose des Bardet-Biedl-Syndroms (BBS)
ZAHL DER TEILNEHMER:
ZWISCHENBEWERTUNG: 1.000 für die erste genetische Sequenzierung und ca. 40 für die Nachdokumentation. Nach der Aufnahme von 300 Patienten wird es eine Zwischenauswertung geben
KOORDINIERENDER ERMITTLER: Prof. Dr. Arndt Rolfs
TEILNEHMERLAND: Deutschland
BEHANDLUNG: Nicht anwendbar
HAUPTZIEL: Untersuchung der Prävalenz von BBS in einer Risikopopulation
SEKUNDÄRE ZIELE: Untersuchung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Beurteilung der Genotypverteilung in Deutschland und Vergleich mit anderen Ländern
Um neue Gene/Varianten zu identifizieren
Untersuchung der klinischen Merkmale bei Personen mit diagnostiziertem BBS
DAUER DER EINSTELLUNG: 32 Monate – insgesamt
24 Monate die Rekrutierung von 1000 Probanden
Nachuntersuchungen nach 27 Monaten
32 Monate Schließung von Standorten
EINSCHLUSSKRITERIEN: Die Einverständniserklärung wird vom Teilnehmer oder vom Elternteil/Erziehungsberechtigten eingeholt und der Teilnehmer ist 2 Jahre oder älter.
Für einen Teilnehmer zwischen 2 und 18 Jahren:
Der Teilnehmer hatte und hatte vor seinem 6. Lebensjahr ein Körpergewicht von mehr als dem 97. Perzentil und der Teilnehmer weist eines oder mehrere der folgenden Symptome auf:
Stäbchen-/Zapfendystrophie, Nierenanomalien, Ataxie
Syndaktylie
Polydaktylie
Brachydaktylie
Hyperphagie
Kognitive Beeinträchtigung
Sprachverzögerung
Hypogonadismus
Für einen Teilnehmer, der 18 Jahre oder älter ist. Der Teilnehmer hat einen BMI ≥ 30 kg/m2 und der Teilnehmer hatte vor seinem 6. Lebensjahr ein Körpergewicht von mehr als dem 97. Perzentil und der Teilnehmer leidet an Stäbchen-/Zapfendystrophie
Der Teilnehmer ist 2 Jahre oder älter, bei ihm wurde klinisch das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) diagnostiziert oder er ist ein Geschwister einer Person, bei der im Rahmen der WEGIO-Studie BBS diagnostiziert wurde
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Aachen, Deutschland, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Deutschland, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Deutschland, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Deutschland, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Deutschland, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Deutschland, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Deutschland, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Deutschland, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Deutschland, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Deutschland, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Deutschland, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Deutschland, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Deutschland, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Deutschland, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Deutschland, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Deutschland, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Deutschland, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Deutschland, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Deutschland, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Deutschland, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Deutschland, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Deutschland, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Deutschland, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Deutschland, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Deutschland, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Deutschland, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Deutschland, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Deutschland, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Deutschland, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Deutschland, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Deutschland, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Deutschland, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Deutschland, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Deutschland, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Deutschland, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Deutschland, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Deutschland, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Die Einverständniserklärung wird vom Teilnehmer oder vom Elternteil/Erziehungsberechtigten eingeholt
- Der Teilnehmer ist 2 Jahre oder älter
- Für einen Teilnehmer zwischen 2 und 18 Jahren:
- Der Teilnehmer hat und hatte vor seinem 6. Lebensjahr ein Körpergewicht von mehr als dem 97. Perzentil
- Der Teilnehmer hat eines oder mehrere der folgenden Symptome:
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie
- Nierenanomalien
- Ataxia
- Syndaktylie
- Polydaktylie
- Brachydaktylie
- Hyperphagie
- Kognitive Beeinträchtigung
- Sprachverzögerung
- Hypogonadismus
- Für einen Teilnehmer, der 18 Jahre oder älter ist
- Der Teilnehmer hat einen BMI ≥ 30 kg/m2 und
- Der Teilnehmer hatte vor seinem 6. Lebensjahr ein Körpergewicht von mehr als dem 97. Perzentil
- Der Teilnehmer hat eine Stäbchen-Zapfen-Dystrophie
- Der Teilnehmer ist mindestens 2 Jahre alt, bei ihm wurde klinisch das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) diagnostiziert oder er ist ein Geschwister einer Person, bei der im Rahmen der WEGIO-Studie BBS diagnostiziert wurde
Ausschlusskriterien:
- die Einschlusskriterien nicht erfüllen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Bei den Teilnehmern besteht der Verdacht auf genetisch bedingte Fettleibigkeit
|
Blutentnahme
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
BBS-Prävalenz
Zeitfenster: 2 Jahre
|
Untersuchung der Prävalenz von BBS bei Patienten mit Verdacht auf genetische Fettleibigkeit
|
2 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Phänotypische und genetische Charakterisierung
Zeitfenster: 2 Jahre
|
Um die Genotyp-Phänotyp-Korrelation zu verstehen; Beurteilung der Genotypverteilung in Deutschland und Vergleich mit anderen Ländern; um neue Gene/Varianten zu identifizieren; Untersuchung der klinischen Merkmale bei Personen, bei denen BBS diagnostiziert wurde
|
2 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Ziliopathien
- Knochenerkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Psychische Störungen
- Ernährungsstörungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Überernährung
- Körpergewicht
- Anzeichen und Symptome, Verdauungstrakt
- Neurokognitive Störungen
- Augenkrankheiten
- Kognitionsstörungen
- Augenkrankheiten, erblich
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Anomalien, mehrere
- Übergewicht
- Hypothalamische Erkrankungen
- Fettleibigkeit
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Gliedmaßendeformitäten, angeboren
- Retinitis pigmentosa
- Synostose
- Dysostosen
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Anzeichen und Symptome
- Erkrankungen der Netzhaut
- Kognitive Dysfunktion
- Adipositas bei Kindern
- Hyperphagie
- Syndaktylie
- Polydaktylie
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Proopiomelanocortin-Mangel
Andere Studien-ID-Nummern
- WEGIO 01-2023
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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