Kokonainen geneettinen lähestymistapa liikalihavuuden varhaiseen geneettiseen tunnistamiseen (WEGIO)
KOKO GENEETTINEN LÄHESTYMISTAPA LIIKAVUUDEN VARHAISESSA GENEETISESSÄ TUNNISTAMISESSA" (WEGIO - TUTKIMUS)
OTSIKKO: Koko geneettinen lähestymistapa lihavuuden varhaiseen geneettiseen tunnistamiseen (WEGIO)
SUUNNITTELU: Monikeskus epidemiologinen protokolla
TUTKIMUSPOULUTIO: Osallistujat, joilla on riski sairastua syndroomaan tai monogeeniseen geneettiseen liikalihavuuteen, mm. osallistujat, joilla on kliinisesti diagnosoitu Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS)
OSALLISTUJIEN MÄÄRÄ:
VÄLIARVIOINTI: 1 000 alkuperäistä geneettistä sekvensointia ja n. 40 seurantadokumentaatiota varten. Väliarviointi suoritetaan sen jälkeen, kun 300 potilasta on otettu mukaan
KOORDINOINTI TUTKIJA: Prof. Dr. Arndt Rolfs
OSALLISTUMAMAA: Saksa
HOITO: Ei sovellu
ENSISIJAINEN TAVOITE: Tutkia BBS:n esiintyvyyttä riskiryhmässä
TOISsijaiset TAVOITTEET: Tutkia genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota
Arvioida genotyyppien jakautumista Saksassa ja verrata muihin maihin
Uusien geenien/muunnelmien tunnistamiseen
Tutkia kliinisiä ominaisuuksia henkilöillä, joilla on diagnosoitu BBS
REKRYTOINNIN KESTO: 32 kuukautta - yhteensä
24 kuukautta 1000 kohteen rekrytointi
27 kuukauden seurantakäynnit
32 kuukautta sulkea sivustoja
SISÄLLYSkriteerit: Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta ja osallistuja on vähintään 2-vuotias.
2–18-vuotiaille osallistujille:
Osallistujalla on ollut ja on ollut yli 97 persentiili ennen 6 vuoden ikää ja osallistujalla on yksi tai useampi seuraavista oireista:
Tanko/kartiodystrofia Munuaisten poikkeavuudet Ataksia
Syndactyly
Polydactyly
Brachydactyly
Hyperfagia
Kognitiivinen rajoite
Puheen viive
Hypogonadismi
18 vuotta täyttäneelle osallistujalle Osallistujan BMI ≥ 30 kg/m2 ja hänen painonsa oli yli 97. persentiili ennen 6 vuoden ikää ja osallistujalla on sauva/kartiodystrofia
Osallistuja on vähintään 2-vuotias, hänellä on kliinisesti diagnosoitu Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) tai hän on sellaisen henkilön sisarus, jolla on BBS-diagnoosi WEGIO-tutkimuksen kautta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
OTSIKKO: Koko geneettinen lähestymistapa lihavuuden varhaiseen geneettiseen tunnistamiseen (WEGIO)
SUUNNITTELU: Monikeskus epidemiologinen protokolla
TUTKIMUSPOULUTIO: Osallistujat, joilla on riski sairastua syndroomaan tai monogeeniseen geneettiseen liikalihavuuteen, mm. osallistujat, joilla on kliinisesti diagnosoitu Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS)
OSALLISTUJIEN MÄÄRÄ:
VÄLIARVIOINTI: 1 000 alkuperäistä geneettistä sekvensointia ja n. 40 seurantadokumentaatiota varten. Väliarviointi suoritetaan sen jälkeen, kun 300 potilasta on otettu mukaan
KOORDINOINTI TUTKIJA: Prof. Dr. Arndt Rolfs
OSALLISTUMAMAA: Saksa
HOITO: Ei sovellu
ENSISIJAINEN TAVOITE: Tutkia BBS:n esiintyvyyttä riskiryhmässä
TOISsijaiset TAVOITTEET: Tutkia genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota
Arvioida genotyyppien jakautumista Saksassa ja verrata muihin maihin
Uusien geenien/muunnelmien tunnistamiseen
Tutkia kliinisiä ominaisuuksia henkilöillä, joilla on diagnosoitu BBS
REKRYTOINNIN KESTO: 32 kuukautta - yhteensä
24 kuukautta 1000 kohteen rekrytointi
27 kuukauden seurantakäynnit
32 kuukautta sulkea sivustoja
SISÄLLYSkriteerit: Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta ja osallistuja on vähintään 2-vuotias.
2–18-vuotiaille osallistujille:
Osallistujalla on ollut ja on ollut yli 97 persentiili ennen 6 vuoden ikää ja osallistujalla on yksi tai useampi seuraavista oireista:
Tanko/kartiodystrofia Munuaisten poikkeavuudet Ataksia
Syndactyly
Polydactyly
Brachydactyly
Hyperfagia
Kognitiivinen rajoite
Puheen viive
Hypogonadismi
18 vuotta täyttäneelle osallistujalle Osallistujan BMI ≥ 30 kg/m2 ja hänen painonsa oli yli 97. persentiili ennen 6 vuoden ikää ja osallistujalla on sauva/kartiodystrofia
Osallistuja on vähintään 2-vuotias, hänellä on kliinisesti diagnosoitu Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) tai hän on sellaisen henkilön sisarus, jolla on BBS-diagnoosi WEGIO-tutkimuksen kautta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Aachen, Saksa, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
-
Augsburg, Saksa, 86154
- KJF Klinik Josefinum
-
Augsburg, Saksa, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Saksa, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Saksa, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Saksa, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Saksa, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Saksa, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Saksa, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Saksa, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Saksa, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Saksa, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Saksa, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Saksa, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Saksa, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Saksa, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Saksa, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Saksa, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Saksa, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Saksa, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Saksa, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Saksa, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Saksa, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Saksa, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Saksa, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Saksa, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Saksa, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Saksa, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Saksa, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Saksa, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Saksa, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Saksa, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Saksa, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Saksa, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Saksa, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Saksa, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Saksa, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta ja
- osallistuja on 2-vuotias tai vanhempi
- 2–18-vuotiaille osallistujille:
- Osallistujalla on ollut ja on ollut yli 97 persentiili ennen 6 vuoden ikää ja
- Osallistujalla on yksi tai useampi seuraavista oireista:
- Tanko/kartiodystrofia
- Munuaisten poikkeavuudet
- Ataksia
- Syndactyly
- Polydactyly
- Brachydactyly
- Hyperfagia
- Kognitiivinen rajoite
- Puheen viive
- Hypogonadismi
- 18 vuotta täyttäneelle osallistujalle
- Osallistujan BMI ≥ 30 kg/m2 ja
- Osallistujan ruumiinpaino oli yli 97. prosenttipiste ennen 6 vuoden ikää ja
- Osallistujalla on sauva/kartiodystrofia
- Osallistuja on vähintään 2-vuotias, hänellä on kliinisesti diagnosoitu Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) tai hän on sellaisen henkilön sisarus, jolla on diagnosoitu BBS WEGIO-tutkimuksen kautta.
Poissulkemiskriteerit:
- jotka eivät täytä sisällyttämiskriteerejä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla epäillään geneettistä lihavuutta
|
veren kerääminen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
BBS:n esiintyvyys
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tutkia BBS:n esiintyvyyttä potilailla, joilla epäillään geneettistä lihavuutta
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fenotyyppinen ja geneettinen karakterisointi
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Ymmärtää genotyyppi-fenotyyppi -korrelaation; arvioida genotyyppien jakautumista Saksassa ja verrata niitä muihin maihin; tunnistaa uusia geenejä/variantteja; tutkia kliinisiä ominaisuuksia henkilöillä, joilla on diagnosoitu BBS
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kiliopatiat
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Ravitsemushäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Yliravitsemus
- Kehon paino
- Merkit ja oireet, ruoansulatus
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Silmäsairaudet
- Kognitiohäiriöt
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Ylipainoinen
- Hypotalamuksen sairaudet
- Lihavuus
- Luusairaudet, kehitys
- Raajojen epämuodostumat, synnynnäiset
- Verkkokalvorappeuma
- Synostoosi
- Dysostoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Merkit ja oireet
- Verkkokalvon sairaudet
- Kognitiivinen toimintahäiriö
- Lasten liikalihavuus
- Hyperfagia
- Syndactyly
- Polydactyly
- Bardet-Biedlin oireyhtymä
- Proopiomelanokortiinin puutos
Muut tutkimustunnusnumerot
- WEGIO 01-2023
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .