Approccio genetico completo nell'identificazione genetica precoce dell'obesità (WEGIO)
APPROCCIO GENETICO COMPLETO NELL'IDENTIFICAZIONE GENETICA PRECOCE DELL'OBESITÀ" (WEGIO - STUDIO)
TITOLO: Approccio genetico completo nell'identificazione genetica precoce dell'obesità (WEGIO)
DISEGNO: Protocollo epidemiologico multicentrico
POPOLAZIONE IN STUDIO: Partecipanti a rischio di obesità genetica sindromica o monogenica, incl. partecipanti con diagnosi clinica di sindrome di Bardet-Biedl (BBS)
NUMERO DI PARTECIPANTI:
VALUTAZIONE INTERMEDIA: 1.000 per sequenziamento genetico iniziale e app. 40 per la documentazione successiva. Ci sarà una valutazione intermedia dopo l’arruolamento di 300 pazienti
SPERIMENTATORE COORDINATORE: Prof. Dr. Arndt Rolfs
PAESE PARTECIPANTE: Germania
TRATTAMENTO: Non applicabile
OBIETTIVO PRIMARIO: Studiare la prevalenza della BBS in una popolazione a rischio
OBIETTIVI SECONDARI: Esplorare la correlazione genotipo-fenotipo
Valutare la distribuzione dei genotipi in Germania e confrontarli con altri paesi
Identificare nuovi geni/varianti
Studiare le caratteristiche cliniche negli individui con diagnosi di BBS
DURATA ASSUNZIONE: 32 mesi - totali
24 mesi il reclutamento di 1000 soggetti
Visite di follow-up a 27 mesi
Chiusura dei siti per 32 mesi
CRITERI DI INCLUSIONE: il consenso informato viene ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale e il partecipante ha almeno 2 anni di età.
Per un partecipante di età compresa tra 2 e 18 anni:
Il partecipante ha e aveva un peso corporeo superiore al 97° percentile prima dei 6 anni di età e presenta uno o più dei seguenti sintomi:
Distrofia dei bastoncelli/cono Anomalie renali Atassia
Sindattilia
Polidattilia
Brachidattilia
Iperfagia
Decadimento cognitivo
Ritardo nel parlato
Ipogonadismo
Per un partecipante di età pari o superiore a 18 anni Il partecipante ha un BMI ≥ 30 kg/m2 e il partecipante aveva un peso corporeo superiore al 97° percentile prima dei 6 anni e il partecipante ha una distrofia dei bastoncelli/cono
Il partecipante ha 2 o più anni di età, è clinicamente diagnosticato con la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) o è fratello di un individuo a cui è stata diagnosticata la BBS tramite lo studio WEGIO
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
TITOLO: Approccio genetico completo nell'identificazione genetica precoce dell'obesità (WEGIO)
DISEGNO: Protocollo epidemiologico multicentrico
POPOLAZIONE IN STUDIO: Partecipanti a rischio di obesità genetica sindromica o monogenica, incl. partecipanti con diagnosi clinica di sindrome di Bardet-Biedl (BBS)
NUMERO DI PARTECIPANTI:
VALUTAZIONE INTERMEDIA: 1.000 per sequenziamento genetico iniziale e app. 40 per la documentazione successiva. Ci sarà una valutazione intermedia dopo l’arruolamento di 300 pazienti
SPERIMENTATORE COORDINATORE: Prof. Dr. Arndt Rolfs
PAESE PARTECIPANTE: Germania
TRATTAMENTO: Non applicabile
OBIETTIVO PRIMARIO: Studiare la prevalenza della BBS in una popolazione a rischio
OBIETTIVI SECONDARI: Esplorare la correlazione genotipo-fenotipo
Valutare la distribuzione dei genotipi in Germania e confrontarli con altri paesi
Identificare nuovi geni/varianti
Studiare le caratteristiche cliniche negli individui con diagnosi di BBS
DURATA ASSUNZIONE: 32 mesi - totali
24 mesi il reclutamento di 1000 soggetti
Visite di follow-up a 27 mesi
Chiusura dei siti per 32 mesi
CRITERI DI INCLUSIONE: il consenso informato viene ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale e il partecipante ha almeno 2 anni di età.
Per un partecipante di età compresa tra 2 e 18 anni:
Il partecipante ha e aveva un peso corporeo superiore al 97° percentile prima dei 6 anni di età e presenta uno o più dei seguenti sintomi:
Distrofia dei bastoncelli/cono Anomalie renali Atassia
Sindattilia
Polidattilia
Brachidattilia
Iperfagia
Decadimento cognitivo
Ritardo nel parlato
Ipogonadismo
Per un partecipante di età pari o superiore a 18 anni Il partecipante ha un BMI ≥ 30 kg/m2 e il partecipante aveva un peso corporeo superiore al 97° percentile prima dei 6 anni e il partecipante ha una distrofia dei bastoncelli/cono
Il partecipante ha 2 o più anni di età, è clinicamente diagnosticato con la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) o è fratello di un individuo a cui è stata diagnosticata la BBS tramite lo studio WEGIO
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
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Aachen, Germania, 52074
- Universitätsklinikum Aachen (RWTH)
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Augsburg, Germania, 86154
- KJF Klinik Josefinum
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Augsburg, Germania, 86156
- Universitätsklinikum Augsburg - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Bad Krozingen, Germania, 79189
- Universitatsklinikum Freiburg
-
Bielefeld, Germania, 33604
- Klinikum Bielefeld Mitte
-
Bonn, Germania, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
Bückeburg, Germania, 31675
- Praxis für Endokrinologie Dr. Daniel Pfaff
-
Cologne, Germania, 50825
- Cellitinnen-Krankenkaus St. Franziskus
-
Essen, Germania, 45147
- Universitätsmedizin Essen
-
Frankfurt (Oder), Germania, 15236
- Klinikum Frankfurt (Oder)
-
Gera, Germania, 07548
- SRH Wald-Klinikum Gera
-
Greifswald, Germania, 17475
- Universitätsmedizin Greifswald - Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
-
Gräfelfing, Germania, 82166
- WolfartKlinik
-
Göttingen, Germania, 37075
- Universitätsmedizin Göttingen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
-
Hamburg, Germania, 22149
- Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift
-
Hanover, Germania, 30173
- Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
-
Heidelberg, Germania, 69115
- Hormonzentrum Heidelberg
-
Iserlohn, Germania, 58636
- Kinder- und Jugendarztpraxis Nebras Mohammad
-
Jena, Germania, 07747
- Universitatsklinikum Jena
-
Kiel, Germania, 24105
- Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
-
Leipzig, Germania, 04129
- Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig
-
Mannheim, Germania, 68167
- Universitätsmedizin Mannheim - Augenklinik
-
Mönchengladbach, Germania, 41239
- Städtische Kliniken Mönchengladbach - Elisabeth-Krankenhaus Rheydt
-
Nettetal, Germania, 41334
- Kinder- und Jugendarztpraxis Sulaiman Al Sawaf
-
Neubrandenburg, Germania, 17036
- Dietrich-Bonhoeffer-Klinikum
-
Obertshausen, Germania, 63179
- Hausarztpraxis Rahman & Detho
-
Offenbach, Germania, 63069
- Sana Klinikum Offenbach
-
Pforzheim, Germania, 75172
- Kinderärzte am Leo
-
Potsdam, Germania, 14467
- Klinikum Ernst von Bergmann
-
Riesa, Germania, 01589
- Elblandklinikum Riesa
-
Rüsselsheim am Main, Germania, 65428
- GPR Klinikum Rüsselsheim
-
Stuttgart, Germania, 70178
- Kinder- und Jugendpraxis Dogan
-
Suhl, Germania, 98527
- SRH Zentralklinikum Suhl GmbH
-
Velbert, Germania, 42551
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Dr. med. Tabea Tippelt
-
Wesseling, Germania, 50389
- Dreifaltigkeits-Krankenhaus Wesseling
-
Wiesbaden, Germania, 65185
- Praxis für Kinder- und Jugendmedizin Seyfullah Gökce
-
Würzburg, Germania, 97080
- Universitätsklinikum Würzburg - Medizinische Klinik und Poliklinik I
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il consenso informato viene ottenuto dal partecipante o dal genitore/tutore legale e
- il partecipante ha 2 anni o più
- Per un partecipante di età compresa tra 2 e 18 anni:
- Il partecipante aveva e aveva un peso corporeo superiore al 97° percentile prima dei 6 anni di età e
- Il partecipante presenta uno o più dei seguenti sintomi:
- Distrofia dei bastoncelli/cono
- Anomalie renali
- Atassia
- Sindattilia
- Polidattilia
- Brachidattilia
- Iperfagia
- Decadimento cognitivo
- Ritardo nel parlato
- Ipogonadismo
- Per un partecipante di età pari o superiore a 18 anni
- Il partecipante ha un BMI ≥ 30 kg/m2 e
- Il partecipante aveva un peso corporeo superiore al 97° percentile prima dei 6 anni di età e
- Il partecipante ha una distrofia dei bastoncelli/cono
- Il partecipante ha 2 o più anni di età, è clinicamente diagnosticato con la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) o è fratello di un individuo a cui è stata diagnosticata la BBS tramite lo studio WEGIO
Criteri di esclusione:
- non soddisfare i criteri di inclusione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Partecipanti sospettati di obesità genetica
|
raccolta del sangue
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Prevalenza della BBS
Lasso di tempo: 2 anni
|
Studiare la prevalenza della BBS nei pazienti con sospetta obesità genetica
|
2 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratterizzazione fenotipica e genetica
Lasso di tempo: 2 anni
|
Comprendere la correlazione genotipo-fenotipo; valutare la distribuzione dei genotipi in Germania e confrontarli con altri paesi; identificare nuovi geni/varianti; per indagare le caratteristiche cliniche negli individui con diagnosi di BBS
|
2 anni
|
Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Arndt Rolfs, PhD, MD, Rolfs Consulting und Verwaltungs-GmbH (RCV)
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Ciliopatie
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Disturbi della nutrizione
- Malattie genetiche, congenite
- Ipernutrizione
- Peso corporeo
- Segni e sintomi, Digestivo
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie degli occhi
- Disturbi cognitivi
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie congenite
- Anomalie multiple
- Sovrappeso
- Malattie ipotalamiche
- Obesità
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Deformità degli arti, congenite
- Retinite pigmentosa
- Sinostosi
- Disostosi
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Segni e sintomi
- Malattie retiniche
- Disfunzione cognitiva
- Obesità pediatrica
- Iperfagia
- Sindattilia
- Polidattilia
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Carenza di proopiomelanocortina
Altri numeri di identificazione dello studio
- WEGIO 01-2023
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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