Pilotní studie využití genetického testování prostřednictvím rozšířené onkologické intervence pod vedením sestry (GENESIS)

Identifikace zárodečného rizika může mít důležité důsledky jak pro pacienty, tak pro jejich rodiny: může pacientům pomoci vyvinout na míru šitý dohled nad rakovinou, opatření ke snížení rizika, plánování reprodukce, identifikovat nové cíle léků zaměřené na genotyp a také optimálně řešit riziko malignity v -rizikové příbuzné. Ačkoli se odhady liší, patogenní zárodečné varianty (PGV) lze pozorovat u ~3–17,5 % neselektovaných pacientů s rakovinou s důležitým klinickým významem. Ačkoli národní a mezinárodní směrnice, jako je National Comprehensive Cancer Network (NCCN), nastiňují kritéria pro to, komu by mělo být nabídnuto genetické poradenství a testování (GCT) na základě pacientovy osobní a/nebo rodinné anamnézy, nedávné studie zjistily, že širší testování - rizikoví pacienti mohou pomoci identifikovat PGV u pacientů, kteří by jinak nesplnili pokyny pro genetické testování.

Bohužel, navzdory pokroku v multigenovém testování a identifikaci dědičných stavů zůstává GCT mezi pacienty s rakovinou nedostatečně využívána. Nedávná studie odhalila, že využívání zárodečných testů u pacientů s rakovinou zůstává překvapivě nízké; v Kalifornii a Georgii podstoupilo v letech 2013 až 2019 takové testování méně než 7 % pacientů s diagnostikovanou rakovinou. Zatímco studie naznačuje slibný nedávný nárůst používání zárodečných testů u žen s diagnózou rakoviny prsu a vaječníků od roku 2012 do roku 2019, stále existuje značná mezera v zajištění toho, aby všem způsobilým pacientkám byla poskytnuta GCT. Ačkoli existuje několik překážek nízkého testování, počáteční doporučení ošetřujícího onkologa ke GCT bylo označeno za nejvýznamnější překážku.

Komunitní onkologická centra mají zásadní význam při poskytování dostupné péče velké části populace pacientů s rakovinou. Komunitní onkologická centra však často čelí různým výzvám s omezenými zdroji pro variabilitu specializovaných genetických služeb ve vzorcích a vnímání komunitních onkologů v GCT a potenciálně s proměnlivostí mezi městy a venkovem v informovanosti pacientů a porozumění potenciálnímu dopadu genetického testování na jejich péči.

Ukázalo se, že navigace sester zlepšuje včasnost péče o rakovinu a výsledky pacientů u různých typů rakoviny, navíc zlepšuje zavádění genomického testování u pacientů s rakovinou. Navzdory prokázaným přínosům se komunitní onkologická centra často potýkají s omezenými zdroji, které jim brání v tom, aby pacientům s rakovinou důsledně přidělovali specializovaného navigátora sestry. Komunitní centra však obecně mají onkologické sestry, které rutinně vzdělávají pacienty o jejich systémové terapii. Posílením „terapeutických edukačních“ sezení vědci předpokládají, že onkologické sestry mohou překlenout tuto mezeru a potenciálně identifikovat vhodné pacienty, poskytnout základní vzdělání o důležitosti genetického testování a usnadnit proces doporučení. Tento přístup využívá důvěru a komunikaci mezi sestrami a pacienty a zásadu, že informovaní pacienti se s větší pravděpodobností zapojí do svých rozhodnutí v oblasti zdravotní péče, aby potenciálně překonali překážky pro zavádění genetického testování.

Vyšetřovatelé navrhují pilotní randomizovanou studii k vyhodnocení potenciální účinnosti, přijatelnosti a proveditelnosti nové intervence „zvýšeného vzdělávání“ vedené sestrou, která je specificky navržena pro zvýšení vychytávání GCT u dospělých pacientů s rakovinou. U pacientů v rameni s rozšířenou edukací bude naplánováno edukační sezení s rozšířenou terapií s vyškolenou onkologickou sestrou pro pacienty, kteří začínají nebo mění systémovou léčbu. Kromě edukace prováděné v rámci běžné péče sestra: 1) poskytne podrobnou edukaci o GCT; a 2) pokud je pacient způsobilý a souhlasí s GCT, objednejte si doporučení ke GCT (pokud již nebylo objednáno). Sestry poskytnou „šťouchnutí“ koordinátorům doporučení do týdne od vzdělávacího setkání, aby zajistily dokončení procesu doporučení.