Пилотное исследование внедрения генетического тестирования посредством расширенного вмешательства под руководством медсестры в онкологии (GENESIS)

Выявление зародышевого риска может иметь важные последствия как для пациентов, так и для их семей: оно может помочь пациентам разработать индивидуальный надзор за раком, меры по снижению риска, репродуктивное планирование, идентифицировать новые лекарственные средства, ориентированные на генотип, а также оптимально снизить риск злокачественных новообразований в -родственники риска. Хотя оценки различаются, патогенные варианты зародышевой линии (PGV) можно обнаружить примерно у 3–17,5% невыбранных пациентов с раком, что имеет важное клиническое значение. Хотя национальные и международные руководства, такие как Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN), определяют критерии того, кому следует предлагать генетическое консультирование и тестирование (GCT), на основе личного и/или семейного анамнеза пациента, недавние исследования показали, что более широкое тестирование на Пациенты из группы риска могут помочь выявить PGV у пациентов, которые в противном случае не соответствовали бы рекомендациям по генетическому тестированию.

К сожалению, несмотря на прогресс в мультигенном тестировании и выявлении наследственных заболеваний, GCT остается малоиспользуемым среди онкологических больных. Недавнее исследование показало, что уровень тестирования зародышевой линии среди больных раком остается поразительно низким; в Калифорнии и Джорджии в период с 2013 по 2019 год такое тестирование прошли менее 7% пациентов с диагнозом рак. Хотя исследование указывает на многообещающее недавнее увеличение использования тестирования зародышевой линии среди женщин с диагнозом рака молочной железы и яичников в период с 2012 по 2019 год, по-прежнему существует значительный пробел в обеспечении того, чтобы все подходящие пациенты получали GCT. Хотя существует множество препятствий для низкого уровня тестирования, первоначальное направление на GCT от лечащего онколога считается наиболее существенным препятствием.

Общественные онкологические центры играют решающую роль в предоставлении доступной помощи большому сегменту онкологических больных. Тем не менее, общественные онкологические центры часто сталкиваются с различными проблемами, связанными с ограниченными ресурсами для специализированных генетических услуг, вариативностью в моделях практики и восприятии местных онкологов в GCT, а также потенциальной вариативностью между городом и деревней в осведомленности пациентов и понимании потенциального влияния генетического тестирования на их лечение.

Было показано, что навигация медсестры улучшает своевременность лечения рака и результаты лечения пациентов с различными типами рака, а также улучшает использование геномного тестирования у больных раком. Несмотря на доказанные преимущества, общественные онкологические центры часто сталкиваются с ограниченностью ресурсов, которая не позволяет им постоянно назначать специальную медсестру-навигатора для больных раком. Тем не менее, в общественных центрах повсеместно есть медсестры-онкологи, которые регулярно обучают пациентов методам системной терапии. Исследователи предполагают, что, расширяя занятия по «терапевтическому обучению», медсестры онкологических отделений могут восполнить этот пробел и потенциально выявить подходящих пациентов, обеспечить необходимое обучение важности генетического тестирования и облегчить процесс направления. Этот подход усиливает доверие и общение между медсестрами и пациентами, а также принцип, согласно которому информированные пациенты с большей вероятностью будут участвовать в принятии медицинских решений, чтобы потенциально преодолеть препятствия на пути к использованию генетического тестирования.

Исследователи предлагают провести пилотное рандомизированное исследование для оценки потенциальной эффективности, приемлемости и осуществимости нового вмешательства под руководством медсестер, специально разработанного для увеличения использования ГКТ у взрослых онкологических больных. Пациенты в группе расширенного обучения будут записаны на сеанс расширенного терапевтического обучения с обученной медсестрой по онкологии для пациентов, начинающих или переходящих на системную терапию. В дополнение к обучению, проводимому в рамках обычного ухода, медсестра: 1) предоставит подробное обучение по GCT; и 2) если пациент имеет право и согласен на получение GCT, заказать направление на GCT (если оно еще не заказано). Медсестры будут «подталкивать» координаторов направления в течение недели после учебного занятия, чтобы обеспечить завершение процесса направления.