Uno studio pilota sull’adozione dei test genetici attraverso un intervento potenziato guidato dagli infermieri in oncologia (GENESIS)

L’identificazione del rischio germinale può avere importanti implicazioni sia per i pazienti che per le loro famiglie: può aiutare i pazienti a sviluppare una sorveglianza oncologica su misura, misure di riduzione del rischio, pianificazione riproduttiva, identificare nuovi bersagli farmacologici diretti al genotipo e anche ad affrontare in modo ottimale il rischio di tumori maligni in at -parenti a rischio. Sebbene le stime varino, varianti germinali patogene (PGV) possono essere osservate in circa il 3-17,5% di pazienti non selezionati con cancro con importante significato clinico. Sebbene le linee guida nazionali e internazionali come il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) delineino i criteri per stabilire a chi dovrebbe essere offerta la consulenza e il test genetico (GCT) sulla base della storia personale e/o familiare del paziente, studi recenti hanno scoperto che test più ampi di a I pazienti a rischio potrebbero aiutare a identificare il PGV in pazienti che altrimenti non avrebbero soddisfatto le linee guida per i test genetici.

Sfortunatamente, nonostante i progressi nei test multigenici e nell’identificazione delle condizioni ereditarie, la GCT rimane sottoutilizzata tra i pazienti affetti da cancro. Uno studio recente ha rivelato che la diffusione dei test sulla linea germinale tra i malati di cancro rimane sorprendentemente bassa; in California e Georgia, tra il 2013 e il 2019, meno del 7% dei pazienti con diagnosi di cancro è stato sottoposto a tali test. Sebbene uno studio indichi un promettente recente aumento nell’uso dei test sulla linea germinale tra le donne con diagnosi di cancro al seno e alle ovaie dal 2012 al 2019, esiste ancora un divario significativo nel garantire che a tutti i pazienti idonei venga fornito il GCT. Sebbene esistano molteplici ostacoli a un numero basso di test, è stato osservato che l'invio iniziale al GCT da parte dell'oncologo curante rappresenta l'ostacolo più significativo.

I centri oncologici comunitari sono fondamentali nel fornire cure accessibili a un ampio segmento della popolazione di malati di cancro. Tuttavia, i centri oncologici di comunità spesso affrontano varie sfide con risorse limitate per i servizi genetici specializzati, variabilità nei modelli di pratica e nelle percezioni degli oncologi di comunità nel GCT e potenzialmente variabilità urbano-rurale nella consapevolezza dei pazienti e nella comprensione del potenziale impatto dei test genetici sulla loro cura.

È stato dimostrato che la navigazione infermieristica migliora la tempestività della cura del cancro e gli esiti dei pazienti in vari tipi di cancro, oltre a migliorare la diffusione dei test genomici nei pazienti affetti da cancro. Nonostante i comprovati benefici, i centri oncologici di comunità spesso si trovano ad affrontare limitazioni di risorse che impediscono loro di assegnare in modo coerente un infermiere navigatore dedicato ai pazienti affetti da cancro. Tuttavia, i centri comunitari dispongono universalmente di infermieri oncologici che istruiscono regolarmente i pazienti sulle loro terapie sistemiche. Migliorando le sessioni di "educazione terapeutica", i ricercatori ipotizzano che gli infermieri di oncologia possano colmare questa lacuna e potenzialmente identificare i pazienti idonei, fornire una formazione essenziale sull'importanza dei test genetici e facilitare il processo di riferimento. Questo approccio sfrutta la fiducia e la comunicazione tra infermieri e pazienti e il principio secondo cui i pazienti informati hanno maggiori probabilità di impegnarsi nelle loro decisioni sanitarie per superare potenzialmente gli ostacoli all’adozione dei test genetici.

I ricercatori propongono uno studio pilota randomizzato per valutare la potenziale efficacia, accettabilità e fattibilità di un nuovo intervento di "educazione potenziata" condotto da infermieri, specificamente progettato per aumentare l'assorbimento del GCT nei pazienti adulti affetti da cancro. Ai pazienti nel braccio di formazione avanzata verrà programmata una sessione di formazione sulla terapia avanzata con un infermiere oncologico qualificato per i pazienti che iniziano o cambiano le loro terapie sistemiche. Oltre alla formazione condotta come parte dell'assistenza abituale, l'infermiere: 1) fornirà una formazione dettagliata sul GCT; e 2) se il paziente è idoneo e gradito al GCT, ordinare un rinvio al GCT (se non già ordinato). Gli infermieri forniranno una "spintarella" ai coordinatori di riferimento entro una settimana dalla sessione formativa per garantire che il processo di riferimento sia completato.