Pilotażowe badanie dotyczące wykorzystania testów genetycznych poprzez wzmożoną interwencję prowadzoną przez pielęgniarki onkologiczne (GENESIS)

Identyfikacja ryzyka linii zarodkowej może mieć ważne implikacje zarówno dla pacjentów, jak i ich rodzin: może pomóc pacjentom w opracowaniu dostosowanego do indywidualnych potrzeb nadzoru nad nowotworem, środków zmniejszających ryzyko, planowania reprodukcji, identyfikacji nowych docelowych leków ukierunkowanych na genotyp, a także w optymalnym ograniczeniu ryzyka nowotworu złośliwego u co najmniej -krewni ryzyka. Chociaż szacunki są różne, patogenne warianty linii zarodkowej (PGV) można zaobserwować u ~3–17,5% niewyselekcjonowanych pacjentów z nowotworem o istotnym znaczeniu klinicznym. Chociaż krajowe i międzynarodowe wytyczne, takie jak National Comprehensive Cancer Network (NCCN), określają kryteria określające, komu należy zaoferować poradnictwo i badania genetyczne (GCT), w oparciu o historię osobistą i/lub rodzinną pacjenta, ostatnie badania wykazały, że szersze badania co najmniej Pacjenci z grupy ryzyka mogą pomóc w identyfikacji PGV u pacjentów, którzy w przeciwnym razie nie spełniliby wytycznych dotyczących badań genetycznych.

Niestety, pomimo postępu w badaniach wielogenowych i identyfikacji chorób dziedzicznych, GCT pozostaje niedostatecznie wykorzystywana wśród pacjentów chorych na nowotwory. Niedawne badanie wykazało, że liczba badań linii zarodkowej wśród pacjentów chorych na raka pozostaje uderzająco niska; w Kalifornii i Gruzji w latach 2013–2019 takim badaniom poddano mniej niż 7% pacjentów, u których zdiagnozowano nowotwór. Chociaż badanie wskazuje na obiecujący niedawny wzrost stosowania badań linii zarodkowej wśród kobiet, u których w latach 2012–2019 zdiagnozowano raka piersi i jajnika, nadal istnieje znaczna luka w zapewnieniu GCT wszystkim kwalifikującym się pacjentkom. Chociaż istnieje wiele barier utrudniających wykonanie zbyt małej liczby badań, za najważniejszą barierę uznano wstępne skierowanie na GCT przez onkologa prowadzącego leczenie.

Społeczne ośrodki onkologiczne odgrywają kluczową rolę w zapewnianiu dostępnej opieki dużej części populacji pacjentów chorych na raka. Jednakże lokalne ośrodki onkologiczne często stoją przed różnymi wyzwaniami, mając ograniczone zasoby na specjalistyczne usługi genetyczne, zmienność wzorców praktyki onkologów środowiskowych i postrzeganie GCT oraz potencjalnie miejsko-wiejską zmienność w świadomości pacjentów i zrozumieniu potencjalnego wpływu badań genetycznych na ich opiekę.

Wykazano, że nawigacja pielęgniarki poprawia terminowość opieki onkologicznej i wyniki leczenia pacjentów z różnymi typami nowotworów, a także poprawia wykorzystanie badań genomicznych u pacjentów chorych na raka. Pomimo udowodnionych korzyści, lokalne ośrodki onkologiczne często borykają się z ograniczeniami zasobów, które uniemożliwiają im konsekwentne przydzielanie pacjentom chorym na raka dedykowanej pielęgniarki-nawigatora. Jednakże w domach kultury na ogół pracują pielęgniarki onkologiczne, które rutynowo edukują pacjentów na temat stosowanych przez nich terapii systemowych. Badacze postawili hipotezę, że poprzez usprawnienie sesji „edukacji terapeutycznej” pielęgniarki onkologiczne mogą wypełnić tę lukę i potencjalnie zidentyfikować kwalifikujących się pacjentów, zapewnić niezbędną edukację na temat znaczenia badań genetycznych i ułatwić proces skierowania. Podejście to wykorzystuje zaufanie i komunikację między pielęgniarkami a pacjentami oraz zasadę, że świadomi pacjenci są bardziej skłonni do podejmowania decyzji dotyczących opieki zdrowotnej, aby potencjalnie pokonać bariery w podejmowaniu badań genetycznych.

Badacze proponują pilotażowe, randomizowane badanie w celu oceny potencjalnej skuteczności, akceptowalności i wykonalności nowatorskiej, prowadzonej przez pielęgniarki interwencji „wzmocnionej edukacji”, zaprojektowanej specjalnie w celu zwiększenia wykorzystania GCT u dorosłych pacjentów chorych na raka. Pacjenci objęci częścią edukacji rozszerzonej zostaną zapisani na sesję edukacyjną dotyczącą terapii rozszerzonej z przeszkoloną pielęgniarką onkologiczną dla pacjentów rozpoczynających terapie systemowe lub zmieniających je. Oprócz edukacji prowadzonej w ramach zwykłej opieki pielęgniarka: 1) zapewni szczegółowe szkolenie w zakresie GCT; oraz 2) jeśli pacjent kwalifikuje się i zgadza się z GCT, zleci skierowanie do GCT (jeśli nie zostało jeszcze zlecone). Pielęgniarki będą „szturchać” koordynatorów ds. skierowań w ciągu tygodnia od sesji edukacyjnej, aby upewnić się, że proces skierowania został zakończony.