Studie prevalence dětských poruch příjmu potravy u dědičných metabolických onemocnění s dietní léčbou (MEAL)

Dědičné metabolické nemoci (IMD) jsou vzácné stavy, které jsou důsledkem genetického defektu ovlivňujícího enzym nebo transportér zapojený do metabolismu. Tento enzymatický defekt vede k akumulaci potenciálně toxické sloučeniny umístěné před nedostatkem a/nebo nepřítomnosti sloučeniny umístěné po směru od defektu. Léčba je možná a spočívá v dietní a/nebo medikamentózní léčbě.

Pediatrické poruchy příjmu potravy (PED) pokrývají „všechny obtíže orálního krmení. Mohou to být poruchy způsobené absencí spontánního krmení nebo odmítáním jídla a poruchy, které ovlivňují celý psychomotorický, jazykový a emoční vývoj dítěte.

Dosud zaznamenáváme absenci údajů o prevalenci PED u IMD a obecněji o kvalitě života a psychomotorickém vývoji těchto pacientů.

Příčiny a mechanismy PED jsou četné a heterogenní. Jejich původ může být endogenní a/nebo exogenní.

Naší hlavní hypotézou je, že přítomnost PED se liší v závislosti na různých kategoriích IMD s dietní léčbou. Odhad jejich prevalence by umožnil informovanost a včasnou a kvalitnější péči.

Cílem této studie je získat jasné a konzistentní výsledky z ověřené škály. Jedná se o jednomístnou studii prospektivně zahrnující pacienty z referenčního centra nemocnice Necker-Enfants Malades.

Rodiče budou o studii informováni zkoušejícím (psychomotorickým terapeutem nebo dietologem) během telefonického hovoru, e-mailem nebo v nemocnici před inkluzní návštěvou.

V den zařazení bude před provedením jakéhokoli zákroku shromážděn nesouhlas rodiče a dítěte (v závislosti na jejich věku) a zaznamenán do zdravotnické dokumentace pacienta.

Škálu MCH (Montrealská dětská nemocnice) a rodičovský dotazník navrhnou řešitelé studie současně ve fyzickém rozhovoru.

Sběr lékařských dat v pacientově souboru a hodnocení na stupnici MCH budou paralelně prováděny řešiteli studie.