Studie av prevalensen av pediatriske spiseforstyrrelser i arvelige metabolske sykdommer med diettbehandling (MEAL)
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Arvelige metabolske sykdommer (IMDs) er sjeldne tilstander, som er konsekvensen av en genetisk defekt som påvirker et enzym eller en transportør involvert i metabolismen. Denne enzymatiske defekten fører til akkumulering av en potensielt giftig forbindelse lokalisert oppstrøms for mangelen og/eller fravær av en forbindelse lokalisert nedstrøms for defekten. Behandling er mulig og består av kostholds- og/eller medikamentell behandling.
Pediatriske spiseforstyrrelser (PED) dekker "alle vanskelighetene med oral mating. Dette kan være lidelser som skyldes fravær av spontan matingsadferd, eller spisevegring, og lidelser som påvirker hele barnets psykomotoriske, språklige og emosjonelle utvikling.
Til dags dato noterer vi fraværet av data om prevalensen av PED i IMDer og mer generelt om livskvaliteten og psykomotorisk utvikling til disse pasientene.
Årsakene og mekanismene til PED er mange og heterogene. Deres opprinnelse kan være endogen og/eller eksogen.
Vår hovedhypotese er at tilstedeværelsen av PED-er varierer avhengig av de ulike kategoriene av IMD-er med diettbehandling. Å estimere deres utbredelse vil muliggjøre bevissthet og tidlig omsorg av bedre kvalitet.
Denne studien har som mål å oppnå klare og konsistente resultater fra en validert skala. Det er en enkeltstedsstudie som prospektivt inkluderer pasienter fra Necker-Enfants Malades sykehus referansesenter.
Foreldre vil bli informert om studien av en etterforsker (psykomotorisk terapeut eller dietetiker) under en telefonsamtale, via e-post eller på sykehus før inklusjonsbesøket.
På inklusjonsdagen vil foreldrenes og barnets (avhengig av alder) ikke-motsigelse samles inn før en eventuell prosedyre utføres og registreres i pasientens medisinske journal.
MCH-skalaen (Montreal barnesykehus) og foreldrespørreskjemaet vil bli foreslått av studieforskerne samtidig i et fysisk intervju.
Innsamlingen av medisinske data i pasientens fil og vurderingen av MCH-skalaen vil gjøres parallelt av studiens etterforskere.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Manon TESSIER
- Telefonnummer: +33 1 87 89 20 65
- E-post: manon.tessier@aphp.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Gael PLASTOW
- Telefonnummer: +33 144381857
- E-post: gael.plastow@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Necker Enfants Malades hospital
-
Ta kontakt med:
- Manon TESSIER
- Telefonnummer: +33 1 87 89 20 65
- E-post: manon.tessier@aphp.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasient fra 12 måneder til 6 år og 11 måneder gammel
- Pasient med en arvelig stoffskiftesykdom med diettbehandling
- Pasient som har eksperimentert med diettdiversifisering minst 6 måneder før
- Pasient hvis foreldre ikke protesterer mot deres deltakelse i studien
Ekskluderingskriterier:
- Pasient med en assosiert kronisk sykdom
- Pasient med diagnostisert Autistic Spectrum Disorder (ASD) eller Pervasive Developmental Disorders (PDD)
- Pasient født før 36 uker med amenoré
- Pasient med flere funksjonshemminger
- Pasient med dystoni
- Pasient med fraværende eller ustabil hodestilling
- Pasient hvis foreldre ikke helt forstår eller snakker fransk
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Barn med arvelig stoffskiftesykdom (IMD) med diettbehandling
Barn med arvelig stoffskiftesykdom (IMD) med diettbehandling som planlegger å komme på sykehusbesøk (inn- eller utepasient) som en del av standardbehandlingen.
|
Annen: MCH (Montreal Children's Hospital) spørreskjema for fôringsskala og spørreskjema for foreldre
Pasientens foreldre vil svare på spørreskjemaet og etterforskeren vil fylle ut foreldrespørreskjemaet mens de stiller spørsmålene.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Poengsum for fôringsskala
Tidsramme: 1 dag
|
MCH (Montreal Children's Hospital) fôringsskala score mellom 12 måneder og 6 år 11 måneder.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forstyrrelser differensiering av alvorlighetsgrad
Tidsramme: 1 dag
|
Differensiering mellom alvorlige/moderate/milde pediatriske spiseforstyrrelser (PED) ved bruk av MCH-skalaen.
Denne skalaen gjør det mulig å differensiere lidelsens alvorlighetsnivå: mild PED med en skår mellom 61 og 65, moderat PED med en skåre mellom 66 og 70 og alvorlig PED med en skår høyere enn eller lik 71.
|
1 dag
|
|
Utbredelse av pediatriske spiseforstyrrelser for hver patologi
Tidsramme: 1 dag
|
Estimer for hver patologi prevalensen av spiseforstyrrelser hos barn ved å bruke MCH-skalaen
|
1 dag
|
|
Identifikasjon av risikofaktorer
Tidsramme: 1 dag
|
Identifiser de pediatriske spiseforstyrrelsenes risikofaktorer som er iboende for sykdommen, miljømessige og psyko-affektive basert på foreldrenes spørreskjema laget for dette formålet og dataene som er samlet inn
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Manon Tessier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Ramsay M, Martel C, Porporino M, Zygmuntowicz C. The Montreal Children's Hospital Feeding Scale: A brief bilingual screening tool for identifying feeding problems. Paediatr Child Health. 2011 Mar;16(3):147-e17. doi: 10.1093/pch/16.3.147.
- Evans S, Alroqaiba N, Daly A, Neville C, Davies P, Macdonald A. Feeding difficulties in children with inherited metabolic disorders: a pilot study. J Hum Nutr Diet. 2012 Jun;25(3):209-16. doi: 10.1111/j.1365-277X.2012.01229.x. Epub 2012 Feb 9.
- Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broue P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach. J Pediatr. 2023 Mar;254:39-47.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.08.060. Epub 2022 Oct 17.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- APHP240434
- 2024-A00172-45 (Annen identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .