Estudio de la prevalencia de trastornos alimentarios pediátricos en enfermedades metabólicas hereditarias con tratamiento dietético (MEAL)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMI) son enfermedades raras que son consecuencia de un defecto genético que afecta a una enzima o a un transportador implicado en el metabolismo. Este defecto enzimático conduce a la acumulación de un compuesto potencialmente tóxico situado aguas arriba de la deficiencia y/o a la ausencia de un compuesto situado aguas abajo del defecto. El tratamiento es posible y consiste en tratamiento dietético y/o farmacológico.
Los Trastornos de la Alimentación Pediátrica (PED) cubren "todas las dificultades de la alimentación oral". Pueden tratarse de trastornos debidos a la ausencia de una conducta alimentaria espontánea o al rechazo de comer, y trastornos que afectan a todo el desarrollo psicomotor, del lenguaje y emocional del niño.
Hasta la fecha, observamos la ausencia de datos sobre la prevalencia de DEP en los EMI y, más en general, sobre la calidad de vida y el desarrollo psicomotor de estos pacientes.
Las causas y mecanismos de la DEP son numerosos y heterogéneos. Sus orígenes pueden ser endógenos y/o exógenos.
Nuestra principal hipótesis es que la presencia de PED varía dependiendo de las diferentes categorías de EMI con tratamiento dietético. Estimar su prevalencia permitiría la concientización y una atención temprana y de mejor calidad.
Este estudio tiene como objetivo obtener resultados claros y consistentes a partir de una escala validada. Se trata de un estudio unicéntrico que incluye de forma prospectiva a pacientes del centro de referencia hospitalario Necker-Enfants Malades.
Un investigador (terapeuta psicomotor o dietista) informará a los padres sobre el estudio durante una llamada telefónica, por correo electrónico o en el hospital antes de la visita de inclusión.
El día de la inclusión se recogerá la no oposición de los padres y del niño (según su edad) antes de realizar cualquier trámite y se registrará en el expediente médico del paciente.
La escala MCH (hospital infantil de Montreal) y el cuestionario para padres serán propuestos por los investigadores del estudio al mismo tiempo, en una entrevista física.
Los investigadores del estudio realizarán en paralelo la recopilación de datos médicos en el expediente del paciente y la calificación de la escala MCH.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Manon TESSIER
- Número de teléfono: +33 1 87 89 20 65
- Correo electrónico: manon.tessier@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Gael PLASTOW
- Número de teléfono: +33 144381857
- Correo electrónico: gael.plastow@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Necker Enfants Malades hospital
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Contacto:
- Manon TESSIER
- Número de teléfono: +33 1 87 89 20 65
- Correo electrónico: manon.tessier@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente de 12 meses a 6 años y 11 meses.
- Paciente con Enfermedades Metabólicas Hereditarias con tratamiento dietético
- Paciente que haya experimentado una diversificación dietética al menos 6 meses antes.
- Paciente cuyos padres no se oponen a su participación en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Paciente con enfermedad crónica asociada.
- Paciente con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA) o Trastornos Generalizados del Desarrollo (PDD)
- Paciente nacida antes de las 36 semanas de amenorrea.
- Paciente con pluridiscapacidad
- Paciente con distonía
- Paciente con postura de cabeza ausente o inestable.
- Paciente cuyos padres no entienden o no hablan completamente francés
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Niños con Enfermedad Hereditaria del Metabolismo (EMI) con tratamiento dietético
Niños con enfermedad hereditaria del metabolismo (EMI) con tratamiento dietético que planean acudir a una visita al hospital (paciente interno o ambulatorio) como parte de su atención estándar.
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Los padres del paciente responderán el cuestionario y el investigador completará el cuestionario para padres mientras hace las preguntas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuación de la escala de alimentación
Periodo de tiempo: 1 día
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Puntuación de la escala de alimentación del MCH (Montreal Children's Hospital) entre los 12 meses y los 6 años 11 meses.
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diferenciación del nivel de gravedad de los trastornos
Periodo de tiempo: 1 día
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Diferenciación entre trastornos alimentarios pediátricos (PED) graves/moderados/leves mediante la puntuación de la escala MCH.
Esta escala permite diferenciar el nivel de gravedad de los trastornos: DEP leve con una puntuación entre 61 y 65, DEP moderado con una puntuación entre 66 y 70 y DEP grave con una puntuación superior o igual a 71.
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1 día
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Prevalencia de los trastornos alimentarios pediátricos para cada patología.
Periodo de tiempo: 1 día
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Estimar para cada patología la prevalencia de los trastornos alimentarios pediátricos utilizando la puntuación de la escala MCH
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1 día
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Identificación de factores de riesgo
Periodo de tiempo: 1 día
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Identificar los factores de riesgo de los trastornos alimentarios pediátricos inherentes a la enfermedad, ambientales y psicoafectivos a partir del cuestionario parental elaborado al efecto y de los datos recogidos.
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1 día
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Manon Tessier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Ramsay M, Martel C, Porporino M, Zygmuntowicz C. The Montreal Children's Hospital Feeding Scale: A brief bilingual screening tool for identifying feeding problems. Paediatr Child Health. 2011 Mar;16(3):147-e17. doi: 10.1093/pch/16.3.147.
- Evans S, Alroqaiba N, Daly A, Neville C, Davies P, Macdonald A. Feeding difficulties in children with inherited metabolic disorders: a pilot study. J Hum Nutr Diet. 2012 Jun;25(3):209-16. doi: 10.1111/j.1365-277X.2012.01229.x. Epub 2012 Feb 9.
- Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broue P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach. J Pediatr. 2023 Mar;254:39-47.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.08.060. Epub 2022 Oct 17.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- APHP240434
- 2024-A00172-45 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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