Undersøgelse af forekomsten af pædiatriske spiseforstyrrelser i arvelige stofskiftesygdomme med diætbehandling (MEAL)
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Arvelige stofskiftesygdomme (IMD'er) er sjældne tilstande, som er konsekvensen af en genetisk defekt, der påvirker et enzym eller en transportør involveret i stofskiftet. Denne enzymatiske defekt fører til akkumulering af en potentielt toksisk forbindelse placeret opstrøms for defekten og/eller fravær af en forbindelse lokaliseret nedstrøms for defekten. Behandling er mulig og består af diæt- og/eller lægemiddelbehandling.
Pædiatriske spiseforstyrrelser (PED) dækker "alle vanskelighederne ved oral fodring. Det kan være lidelser som følge af fravær af spontan spiseadfærd eller spisevægring og lidelser som påvirker hele barnets psykomotoriske, sproglige og følelsesmæssige udvikling.
Til dato bemærker vi fraværet af data om forekomsten af PED i IMD'er og mere generelt om livskvaliteten og psykomotorisk udvikling af disse patienter.
Årsagerne og mekanismerne til PED er talrige og heterogene. Deres oprindelse kan være endogene og/eller eksogene.
Vores hovedhypotese er, at tilstedeværelsen af PED'er varierer afhængigt af de forskellige kategorier af IMD'er med diætbehandling. At estimere deres udbredelse ville muliggøre bevidsthed og tidlig pleje af bedre kvalitet.
Denne undersøgelse har til formål at opnå klare og konsistente resultater fra en valideret skala. Det er et enkeltstedsstudie, der prospektivt inkluderer patienter fra Necker-Enfants Malades hospitalets referencecenter.
Forældre vil blive informeret om undersøgelsen af en investigator (psykomotorisk terapeut eller diætist) under et telefonopkald, via e-mail eller på hospitalet forud for inklusionsbesøget.
På optagelsesdagen vil forældrenes og barnets (afhængigt af deres alder) ikke-modsigelse blive indsamlet, før der udføres en procedure, og registreres i patientens lægejournal.
MCH-skalaen (Montreal børnehospital) og forældrespørgeskemaet vil blive foreslået af undersøgelsens efterforskere på samme tid i et fysisk interview.
Indsamlingen af medicinske data i patientens journal og vurderingen af MCH-skalaen vil blive udført parallelt af undersøgelsens efterforskere.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Manon TESSIER
- Telefonnummer: +33 1 87 89 20 65
- E-mail: manon.tessier@aphp.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Gael PLASTOW
- Telefonnummer: +33 144381857
- E-mail: gael.plastow@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Necker Enfants Malades hospital
-
Kontakt:
- Manon TESSIER
- Telefonnummer: +33 1 87 89 20 65
- E-mail: manon.tessier@aphp.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patient fra 12 måneder til 6 år og 11 måneder gammel
- Patient med en arvelig stofskiftesygdom med diætbehandling
- Patient, der har eksperimenteret med diætdiversificering mindst 6 måneder før
- Patient, hvis forældre ikke gør indsigelse mod deres deltagelse i undersøgelsen
Ekskluderingskriterier:
- Patient med en associeret kronisk sygdom
- Patient med diagnosticeret Autistic Spectrum Disorder (ASD) eller Pervasive Developmental Disorders (PDD)
- Patient født før 36 uger med amenoré
- Patient med flere handicap
- Patient med dystoni
- Patient med manglende eller ustabil hovedstilling
- Patient, hvis forældre ikke helt forstår eller taler fransk
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Børn med arvelig stofskiftesygdom (IMD) med diætbehandling
Børn med arvelig stofskiftesygdom (IMD) med diætbehandling, der planlægger at komme på hospitalsbesøg (indenfor eller udenfor patienten) som en del af deres standardbehandling.
|
Patientens forældre vil besvare spørgeskemaet, og investigator vil udfylde forældrespørgeskemaet, mens de stiller spørgsmålene.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Foderskala score
Tidsramme: 1 dag
|
MCH (Montreal Children's Hospital) fodringsskala-score mellem alderen 12 måneder og 6 år 11 måneder.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Lidelsers sværhedsgradsniveau differentiering
Tidsramme: 1 dag
|
Differentiering mellem svære/moderate/lette pædiatriske spiseforstyrrelser (PED) ved hjælp af MCH-skalaen.
Denne skala gør det muligt at differentiere lidelsernes sværhedsgrad: let PED med en score mellem 61 og 65, moderat PED med en score mellem 66 og 70 og svær PED med en score højere end eller lig med 71.
|
1 dag
|
|
Pædiatriske spiseforstyrrelser prævalens for hver patologi
Tidsramme: 1 dag
|
Estimer for hver patologi prævalensen af pædiatriske spiseforstyrrelser ved hjælp af MCH-skalaen
|
1 dag
|
|
Identifikation af risikofaktorer
Tidsramme: 1 dag
|
Identificer de pædiatriske spiseforstyrrelsers risikofaktorer, der er iboende til sygdommen, miljømæssige og psyko-affektive baseret på forældrespørgeskemaet, der er oprettet til dette formål, og de indsamlede data
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Manon Tessier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Ramsay M, Martel C, Porporino M, Zygmuntowicz C. The Montreal Children's Hospital Feeding Scale: A brief bilingual screening tool for identifying feeding problems. Paediatr Child Health. 2011 Mar;16(3):147-e17. doi: 10.1093/pch/16.3.147.
- Evans S, Alroqaiba N, Daly A, Neville C, Davies P, Macdonald A. Feeding difficulties in children with inherited metabolic disorders: a pilot study. J Hum Nutr Diet. 2012 Jun;25(3):209-16. doi: 10.1111/j.1365-277X.2012.01229.x. Epub 2012 Feb 9.
- Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broue P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach. J Pediatr. 2023 Mar;254:39-47.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.08.060. Epub 2022 Oct 17.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP240434
- 2024-A00172-45 (Anden identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .