Onderzoek naar de prevalentie van eetstoornissen bij kinderen bij erfelijke stofwisselingsziekten bij dieetbehandeling (MEAL)

Overerfde stofwisselingsziekten (IMD's) zijn zeldzame aandoeningen die het gevolg zijn van een genetisch defect dat een enzym of een transporter aantast die betrokken is bij de stofwisseling. Dit enzymatische defect leidt tot de accumulatie van een potentieel toxische verbinding die zich stroomopwaarts van het tekort bevindt en/of de afwezigheid van een verbinding die zich stroomafwaarts van het defect bevindt. Behandeling is mogelijk en bestaat uit dieet- en/of medicamenteuze behandeling.

Pediatrische eetstoornissen (PED) omvatten "alle moeilijkheden van orale voeding. Het kan daarbij gaan om stoornissen die het gevolg zijn van het ontbreken van spontaan eetgedrag, of om weigering om te eten, en om stoornissen die de gehele psychomotorische, taal- en emotionele ontwikkeling van het kind beïnvloeden.

Tot op heden constateren we dat er geen gegevens zijn over de prevalentie van PED bij IMD's en meer in het algemeen over de kwaliteit van leven en de psychomotorische ontwikkeling van deze patiënten.

De oorzaken en mechanismen van PED zijn talrijk en heterogeen. Hun oorsprong kan endogeen en/of exogeen zijn.

Onze belangrijkste hypothese is dat de aanwezigheid van PED’s varieert afhankelijk van de verschillende categorieën IMD’s met dieetbehandeling. Het schatten van de prevalentie ervan zou bewustzijn en vroege zorg van betere kwaliteit mogelijk maken.

Deze studie heeft tot doel duidelijke en consistente resultaten te verkrijgen op basis van een gevalideerde schaal. Het is een studie op één locatie waarbij prospectief patiënten van het referentiecentrum van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis zijn betrokken.

Ouders worden voorafgaand aan het inclusiebezoek telefonisch, per e-mail of in het ziekenhuis geïnformeerd over het onderzoek door een onderzoeker (psychomotorisch therapeut of diëtist).

Op de dag van opname wordt vóór de uitvoering van enige procedure het niet-verzet van de ouders en het kind (afhankelijk van hun leeftijd) verzameld en vastgelegd in het medisch dossier van de patiënt.

De MCH-schaal (Montreal Children's Hospital) en de vragenlijst voor ouders zullen tegelijkertijd door de onderzoekers van het onderzoek worden voorgesteld in een fysiek interview.

Het verzamelen van medische gegevens in het patiëntendossier en de beoordeling van de MCH-schaal zullen parallel door de onderzoeksonderzoekers worden uitgevoerd.