Studio della prevalenza dei disturbi alimentari pediatrici nelle malattie metaboliche ereditarie con trattamento dietetico (MEAL)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Le malattie metaboliche ereditarie (IMD) sono condizioni rare, che sono la conseguenza di un difetto genetico che colpisce un enzima o un trasportatore coinvolto nel metabolismo. Questo difetto enzimatico porta all'accumulo di un composto potenzialmente tossico situato a monte del deficit e/o all'assenza di un composto situato a valle del difetto. Il trattamento è possibile e consiste in un trattamento dietetico e/o farmacologico.
I Disturbi Alimentari Pediatrici (PED) coprono “tutte le difficoltà dell’alimentazione orale. Possono trattarsi di disturbi dovuti all'assenza di comportamenti alimentari spontanei, o al rifiuto di mangiare, e disturbi che colpiscono l'intero sviluppo psicomotorio, linguistico ed emotivo del bambino.
Ad oggi notiamo l’assenza di dati sulla prevalenza della PED negli IMD e più in generale sulla qualità della vita e sullo sviluppo psicomotorio di questi pazienti.
Le cause ed i meccanismi della PED sono numerosi ed eterogenei. La loro origine può essere endogena e/o esogena.
La nostra ipotesi principale è che la presenza di PED vari a seconda delle diverse categorie di IMD con trattamento dietetico. La stima della loro prevalenza consentirebbe la consapevolezza e un’assistenza precoce e di migliore qualità.
Questo studio mira a ottenere risultati chiari e coerenti da una scala validata. Si tratta di uno studio prospettico in un unico sito che include pazienti del centro di riferimento dell’ospedale Necker-Enfants Malades.
I genitori saranno informati dello studio da un ricercatore (terapista psicomotorio o dietista) durante una telefonata, via e-mail o in ospedale prima della visita di inclusione.
Il giorno dell'inclusione, la mancata opposizione del genitore e del bambino (a seconda dell'età) verrà raccolta prima dell'esecuzione di qualsiasi procedura e registrata nella cartella clinica del paziente.
La scala MCH (Ospedale pediatrico di Montreal) e il questionario genitoriale saranno proposti dai ricercatori dello studio contemporaneamente, in un colloquio fisico.
La raccolta dei dati medici nella cartella clinica del paziente e la valutazione della scala MCH verranno effettuate parallelamente dai ricercatori dello studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Manon TESSIER
- Numero di telefono: +33 1 87 89 20 65
- Email: manon.tessier@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Gael PLASTOW
- Numero di telefono: +33 144381857
- Email: gael.plastow@aphp.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamento
- Necker Enfants Malades hospital
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Contatto:
- Manon TESSIER
- Numero di telefono: +33 1 87 89 20 65
- Email: manon.tessier@aphp.fr
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente da 12 mesi a 6 anni e 11 mesi
- Paziente con una malattia metabolica ereditaria in trattamento dietetico
- Paziente che ha sperimentato una diversificazione della dieta almeno 6 mesi prima
- Paziente i cui genitori non si oppongono alla loro partecipazione allo studio
Criteri di esclusione:
- Paziente con una malattia cronica associata
- Paziente con diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) o disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD)
- Paziente nata prima delle 36 settimane di amenorrea
- Paziente con disabilità multiple
- Paziente con distonia
- Paziente con postura della testa assente o instabile
- Paziente i cui genitori non capiscono o non parlano completamente il francese
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Bambini con malattia ereditaria del metabolismo (IMD) con trattamento dietetico
Bambini con malattia ereditaria del metabolismo (IMD) con trattamento dietetico che prevede di venire per una visita ospedaliera (paziente interno o esterno) come parte della loro cura standard.
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I genitori del paziente risponderanno al questionario e lo sperimentatore completerà il questionario dei genitori mentre pone le domande.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Punteggio della scala di alimentazione
Lasso di tempo: 1 giorno
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Punteggio della scala di alimentazione MCH (Montreal Children's Hospital) di età compresa tra 12 mesi e 6 anni e 11 mesi.
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1 giorno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Differenziazione del livello di gravità dei disturbi
Lasso di tempo: 1 giorno
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Differenziazione tra disturbi alimentari pediatrici gravi/moderati/lievi (PED) utilizzando il punteggio della scala MCH.
Questa scala permette di differenziare il livello di gravità dei disturbi: PED lieve con un punteggio compreso tra 61 e 65, PED moderata con un punteggio compreso tra 66 e 70 e PED grave con un punteggio maggiore o uguale a 71.
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1 giorno
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Prevalenza dei disturbi alimentari pediatrici per ciascuna patologia
Lasso di tempo: 1 giorno
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Stimare per ciascuna patologia la prevalenza dei disturbi alimentari in età pediatrica utilizzando il punteggio della scala MCH
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1 giorno
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Identificazione dei fattori di rischio
Lasso di tempo: 1 giorno
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Identificare i fattori di rischio dei disturbi alimentari pediatrici inerenti alla malattia, ambientali e psico-affettivi sulla base del questionario genitoriale appositamente creato e dei dati raccolti
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1 giorno
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Manon Tessier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Ramsay M, Martel C, Porporino M, Zygmuntowicz C. The Montreal Children's Hospital Feeding Scale: A brief bilingual screening tool for identifying feeding problems. Paediatr Child Health. 2011 Mar;16(3):147-e17. doi: 10.1093/pch/16.3.147.
- Evans S, Alroqaiba N, Daly A, Neville C, Davies P, Macdonald A. Feeding difficulties in children with inherited metabolic disorders: a pilot study. J Hum Nutr Diet. 2012 Jun;25(3):209-16. doi: 10.1111/j.1365-277X.2012.01229.x. Epub 2012 Feb 9.
- Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broue P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach. J Pediatr. 2023 Mar;254:39-47.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.08.060. Epub 2022 Oct 17.
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP240434
- 2024-A00172-45 (Altro identificatore: ID-RCB)
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