Tutkimus lasten syömishäiriöiden esiintyvyydestä perinnöllisissä aineenvaihduntasairauksissa ruokavaliohoidolla (MEAL)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Perinnölliset aineenvaihduntataudit (IMD) ovat harvinaisia sairauksia, jotka ovat seurausta geneettisestä viasta, joka vaikuttaa aineenvaihduntaan osallistuvaan entsyymiin tai kuljettajaan. Tämä entsymaattinen vika johtaa potentiaalisesti myrkyllisen yhdisteen kerääntymiseen, joka sijaitsee ennen puutetta, ja/tai siihen, että yhdistettä puuttuu viasta alavirtaan. Hoito on mahdollista ja se koostuu ruokavalio- ja/tai lääkehoidosta.
Lasten syömishäiriöt (PED) kattavat "kaikki suun kautta ruokintaan liittyvät vaikeudet. Nämä voivat olla sairauksia, jotka johtuvat spontaanin ruokintakäyttäytymisen puuttumisesta tai syömisestä kieltäytymisestä, sekä häiriöitä, jotka vaikuttavat lapsen koko psykomotoriseen, kielen- ja tunnekehitykseen.
Toistaiseksi havaitsemme, että PED:n esiintyvyydestä IMD:ssä ja yleisemmin näiden potilaiden elämänlaadusta ja psykomotorisesta kehityksestä ei ole tietoa.
PED:n syyt ja mekanismit ovat lukuisia ja heterogeenisia. Niiden alkuperä voi olla endogeeninen ja/tai eksogeeninen.
Päähypoteesimme on, että PED:ien esiintyminen vaihtelee eri IMD-kategorioiden mukaan ruokavaliohoidolla. Niiden levinneisyyden arvioiminen mahdollistaisi tietoisuuden lisäämisen ja varhaisen, laadukkaamman hoidon.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada selkeitä ja johdonmukaisia tuloksia validoidulta asteikolta. Se on yhden paikan tutkimus, jossa on mukana potilaita Necker-Enfants Malades -sairaalan viitekeskuksesta.
Tutkija (psykomotorinen terapeutti tai ravitsemusterapeutti) tiedottaa vanhemmille tutkimuksesta puhelimitse, sähköpostitse tai sairaalassa ennen inkluusiokäyntiä.
Mukaanottopäivänä vanhemman ja lapsen (iästä riippuen) vastustamattomuus kerätään ennen minkään toimenpiteen suorittamista ja kirjataan potilaan sairauskansioon.
MCH (Montrealin lastensairaala) -asteikkoa ja vanhempien kyselylomaketta ehdottavat tutkimuksen tutkijat samanaikaisesti, fyysisessä haastattelussa.
Tutkimuksen tutkijat tekevät samanaikaisesti lääketieteellisten tietojen keräämisen potilastiedostoon ja MCH-asteikon luokituksen.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Manon TESSIER
- Puhelinnumero: +33 1 87 89 20 65
- Sähköposti: manon.tessier@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Gael PLASTOW
- Puhelinnumero: +33 144381857
- Sähköposti: gael.plastow@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Necker Enfants Malades hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Manon TESSIER
- Puhelinnumero: +33 1 87 89 20 65
- Sähköposti: manon.tessier@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas 12 kuukauden ikäisestä 6 vuoden ja 11 kuukauden ikäiseen
- Potilas, jolla on perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia ruokavaliohoidolla
- Potilas, joka on kokeillut ruokavalion monipuolistamista vähintään 6 kuukautta ennen
- Potilas, jonka vanhemmat eivät vastusta osallistumistaan tutkimukseen
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas, jolla on krooninen sairaus
- Potilas, jolla on diagnosoitu autistinen spektrihäiriö (ASD) tai pervasiivinen kehityshäiriö (PDD)
- Potilas, joka on syntynyt ennen 36 viikon amenorreaa
- Monivammainen potilas
- Potilas, jolla on dystonia
- Potilas, jonka pään asento on poissa tai epävakaa
- Potilas, jonka vanhemmat eivät täysin ymmärrä tai puhu ranskaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Lapset, joilla on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö (IMD), joilla on ruokavaliohoito
Lapset, joilla on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö (IMD), joiden ruokavaliohoito suunnittelee tulevaa sairaalakäynnille (potilaalle tai ulos) osana normaalihoitoaan.
|
Potilaan vanhemmat vastaavat kyselyyn ja tutkija täyttää vanhempien kyselyn samalla kun hän esittää kysymyksiä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ruokintavaa'an pisteet
Aikaikkuna: 1 päivä
|
MCH (Montreal Children's Hospital) -ruokinta-asteikon pisteet 12 kuukauden ja 6 vuoden 11 kuukauden iän välillä.
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Häiriöt vaikeusasteen erottelussa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Vaikeiden/keskivaikeiden/lievien lasten syömishäiriöiden (PED) erottelu MCH-asteikon pistemäärän avulla.
Tämä asteikko mahdollistaa häiriöiden vakavuustason erottamisen: lievä PED, jonka pistemäärä on 61–65, kohtalainen PED, jonka pistemäärä on 66–70, ja vaikea PED, jonka pistemäärä on suurempi tai yhtä suuri kuin 71.
|
1 päivä
|
|
Lasten syömishäiriöiden esiintyvyys kussakin patologiassa
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Arvioi kunkin patologian lasten syömishäiriöiden esiintyvyys käyttämällä MCH-asteikkopisteitä
|
1 päivä
|
|
Riskitekijöiden tunnistaminen
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Tunnista lasten syömishäiriöiden sairauteen luontaiset, ympäristö- ja psykoaffektiiviset riskitekijät tätä tarkoitusta varten laaditun vanhempainkyselylomakkeen ja kerättyjen tietojen perusteella
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Manon Tessier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Ramsay M, Martel C, Porporino M, Zygmuntowicz C. The Montreal Children's Hospital Feeding Scale: A brief bilingual screening tool for identifying feeding problems. Paediatr Child Health. 2011 Mar;16(3):147-e17. doi: 10.1093/pch/16.3.147.
- Evans S, Alroqaiba N, Daly A, Neville C, Davies P, Macdonald A. Feeding difficulties in children with inherited metabolic disorders: a pilot study. J Hum Nutr Diet. 2012 Jun;25(3):209-16. doi: 10.1111/j.1365-277X.2012.01229.x. Epub 2012 Feb 9.
- Ouattara A, Resseguier N, Cano A, De Lonlay P, Arnoux JB, Brassier A, Schiff M, Pichard S, Fabre A, Hoebeke C, Guffon N, Fouilhoux A, Broue P, Touati G, Dobbelaere D, Mention K, Labarthe F, Tardieu M, De Parscau L, Feillet F, Bonnemains C, Kuster A, Labrune P, Barth M, Damaj L, Lamireau D, Berbis J, Auquier P, Chabrol B. Individual and Family Determinants for Quality of Life in Parents of Children with Inborn Errors of Metabolism Requiring a Restricted Diet: A Multilevel Analysis Approach. J Pediatr. 2023 Mar;254:39-47.e4. doi: 10.1016/j.jpeds.2022.08.060. Epub 2022 Oct 17.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP240434
- 2024-A00172-45 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .