Mimo stát - TAN HEDS

Ehlers-Danlosovy syndromy (EDS) jsou skupinou dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných hypermobilitou kloubů, hyperextenzibilitou kůže a křehkostí tkání2. Hypermobilní EDS (hEDS) je nejběžnějším typem EDS a odhaduje se, že postihuje 1 z 500 jedinců na celém světě1. Všimněte si, že pro hEDS existují specifická klinická kritéria a ti, kteří nesplňují všechna z nich, ale mají řadu podobných příznaků, jsou obvykle klasifikováni jako porucha spektra hypermobility (HSD). Když vyšetřovatelé používají termín hEDS, vyšetřovatelé zahrnují také osoby s HSD. hEDS se vyznačuje širokým postižením tkání/orgánů napříč mnoha systémy a neúplnou penetrací. Zvláště zajímavé pro navrhovanou práci je, že bloudivý nerv má aferentní a eferentní interakce s téměř všemi postiženými systémy (tj. kardiovaskulární, GI, imunitní systém, neurologická funkce). hEDS je chronické a vysilující onemocnění, které často začíná v dětství a zhoršuje se v době puberty3. Obecně platí, že hEDS postihuje ženy vážněji než muže a jsou častěji diagnostikovány. Možnosti léčby jsou omezeny na zvládání příznaků a mohou zahrnovat fyzikální terapii, ortézy a pomůcky pro mobilitu, zvládání bolesti a medikaci pro komorbidní stavy. Chirurgická intervence je častá u pacientů s hEDS s průměrně 4-5 chirurgickými zákroky požadovanými před dosažením věku 25 let a někteří jsou upoutáni na lůžko a jsou těžce postižení. Podle nedávných zpráv 50 % pacientů s hEDS uvažovalo o sebevraždě nejen kvůli chronické bolesti, depresi a operacím, ale bohužel kvůli odmítavému přístupu mezi lékařem a pacientem.

hEDS je v moderní medicíně považováno za nejvíce opomíjené onemocnění. Zdravotní zátěž je značná s ročními náklady odhadovanými na ~ 100 000 $/rok/pacient s celkovými náklady 3-10 milionů $ za život na pacienta. Lékaři se na lékařské fakultě učí omezené a zavádějící informace, že Ehlers Danlosovy syndromy jsou benigní a vzácná onemocnění. Tyto nedostatky ve vzdělání v kombinaci s heterogenitou fenotypu vedou k diagnostickým problémům. V důsledku toho je průměrná doba do diagnózy od prvních příznaků 14 let. Navrhované studie v této přihlášce jsou důležitým krokem v transformaci toho, jak je nemoc vnímána a chápána v lékařské komunitě, a poskytnou naději mnoha pacientům s hEDS.

Vzhledem k tomu, že je málo známo o etiologii multisystémové dysfunkce a komorbiditách u hEDS, výzkumníci navrhují průzkumnou studii široké škály, aby hledali nejslibnější následná vyšetřování. Za tímto účelem je naším hlavním cílem zavést lidskou studii ke zkoumání účinku hEDS na více tělesných systémů a potenciálně prospěšné účinky intervence, o které je známo, že má účinky na většinu stejných tělesných systémů (stimulace vagusového nervu – VNS). Vyšetřovatelé navrhují prohloubit mechanické porozumění hEDS a otestovat nový terapeutický přístup.

Specifický cíl: Prozkoumat, zda 4 týdny domácí transkutánní aurikulární VNS (tAN) zlepšuje soubor devíti klíčových fyzických a psychologických symptomů u skupiny pacientů s hEDS (n=10) pomocí otevřeného designu pouze aktivní. Vyšetřovatelé budou na dálku shromažďovat klinická měření na začátku a týdenní časové body do 4. týdne, stejně jako 3měsíční sledování. Výzkumníci budou testovat pacienty v následujících oblastech: bolest, únava, spánek, úzkost, deprese, kvalita života, funkce GI, imunitní funkce a autonomní funkce.