Ute av staten - tAN hEDS

Ehlers-Danlos syndromer (EDS) er en gruppe arvelige bindevevssykdommer karakterisert ved leddhypermobilitet, hyperextensibility av huden og vevsskjørhet2. Hypermobil EDS (hEDS) er den vanligste typen EDS og anslås å påvirke 1 av 500 individer over hele verden1. Merk at det er spesifikke kliniske kriterier for hEDS, og de som ikke oppfyller alle, men har en rekke lignende symptomer, klassifiseres vanligvis med hypermobilitetsspektrumforstyrrelse (HSD). Når etterforskere bruker begrepet hEDS inkluderer etterforskere også de med HSD. hEDS er preget av bred vev/organinvolvering på tvers av flere systemer og ufullstendig penetrans. Av spesiell interesse for det foreslåtte arbeidet har vagusnerven afferente og efferente interaksjoner med nesten alle de berørte systemene (dvs. kardiovaskulær, GI, immunsystem, nevrologisk funksjon). hEDS er en kronisk og invalidiserende sykdom som ofte begynner i barndommen og forverres ved puberteten3. Generelt påvirker hEDS kvinner mer alvorlig enn menn, og de blir oftere diagnostisert. Behandlingsmulighetene er begrenset til symptombehandling og kan omfatte fysioterapi, støtte- og mobilitetshjelpemidler, smertebehandling og medisiner for komorbide tilstander. Kirurgisk intervensjon er hyppig hos hEDS-pasienter med et gjennomsnitt på 4-5 operasjoner som kreves før fylte 25 år, og noen blir sengeliggende og er alvorlig funksjonshemmede. I følge nylige rapporter har 50 % av hEDS-pasientene vurdert selvmord på grunn av ikke bare kronisk smerte, depresjon og operasjoner, men dessverre på grunn av at lege-pasient-interaksjoner er avvisende.

hEDS blir sett på som den mest forsømte sykdommen i moderne medisin. Helsebyrden er betydelig med årlige kostnader estimert til ~$100 000/år/pasient med en totalkostnad på $3-10M over et liv per pasient. Leger blir lært begrenset og villedende informasjon på medisinsk skole om at Ehlers Danlos syndrom er godartede og sjeldne sykdommer. Disse utdanningsmanglene kombinert med fenotypeheterogenitet resulterer i diagnostiske utfordringer. Følgelig er gjennomsnittlig tid til diagnose fra første symptomer 14 år. De foreslåtte studiene i denne søknaden er et viktig skritt i å transformere hvordan sykdommen blir sett på og forstått i det medisinske miljøet og vil gi håp til de mange pasientene med hEDS.

Siden det er lite kjent om etiologien til multisystemdysfunksjonen og komorbiditetene i hEDS, foreslår etterforskere en utforskende studie av bred bredde for å søke etter de mest lovende oppfølgingsundersøkelsene. For det formål er hovedmålet vårt å etablere en menneskelig studie for å undersøke effekten av hEDS på flere kroppssystemer og de potensielt fordelaktige effektene av en intervensjon som er kjent for å ha effekter på de fleste av de samme kroppssystemene (vagusnervestimulering - VNS). Etterforskere foreslår å fremme mekanistisk forståelse av hEDS og å teste en ny terapeutisk tilnærming.

Spesifikt mål: Undersøke om 4 uker med transkutan aurikulær VNS (tAN) hjemme forbedrer et batteri av ni viktige fysiske og psykologiske symptomer hos en gruppe hEDS-pasienter (n=10) ved å bruke en åpen-label design som kun er aktiv. Undersøkere vil eksternt samle inn kliniske mål ved baseline, og ukentlige tidspunkter gjennom uke 4, samt en 3 måneders oppfølging. Etterforskere vil teste pasienter innen følgende domener: smerte, tretthet, søvn, angst, depresjon, livskvalitet, GI-funksjon, immunfunksjon og autonom funksjon.