Buiten de staat - tan hEDS

De Ehlers-Danlos-syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die worden gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit van de huid en weefselfragiliteit2. Hypermobiele EDS (hEDS) is het meest voorkomende type EDS en treft naar schatting 1 op de 500 personen wereldwijd1. Houd er rekening mee dat er specifieke klinische criteria zijn voor hEDS en dat degenen die niet aan alle criteria voldoen, maar wel een aantal vergelijkbare symptomen hebben, gewoonlijk worden geclassificeerd als hypermobiliteitsspectrumstoornis (HSD). Wanneer onderzoekers de term hEDS gebruiken, bedoelen onderzoekers ook mensen met HSD. hEDS wordt gekenmerkt door een brede weefsel-/orgaanbetrokkenheid over meerdere systemen en onvolledige penetrantie. Van bijzonder belang voor het voorgestelde werk is dat de nervus vagus afferente en efferente interacties heeft met bijna alle aangetaste systemen (dat wil zeggen cardiovasculair, GI, immuunsysteem, neurologische functie). hEDS is een chronische en invaliderende ziekte die vaak begint tijdens de kindertijd en verergert rond de puberteit3. Over het algemeen treft hEDS vrouwen ernstiger dan mannen en wordt de diagnose vaker gesteld. De behandelingsopties zijn beperkt tot symptoombeheersing en kunnen bestaan ​​uit fysiotherapie, braces en mobiliteitshulpmiddelen, pijnbestrijding en medicatie voor comorbide aandoeningen. Chirurgische interventies komen vaak voor bij hEDS-patiënten; gemiddeld zijn er 4 tot 5 operaties nodig vóór de leeftijd van 25 jaar. Sommigen blijven aan bed gebonden en zijn ernstig gehandicapt. Volgens recente rapporten heeft 50% van de hEDS-patiënten zelfmoord overwogen, niet alleen vanwege chronische pijn, depressie en operaties, maar helaas ook omdat de interactie tussen arts en patiënt afwijzend was.

hEDS wordt gezien als de meest verwaarloosde ziekte in de moderne geneeskunde. De lasten voor de gezondheidszorg zijn aanzienlijk; de jaarlijkse kosten worden geschat op ~$100.000/jaar/patiënt, met een totale kosten van $3-10 miljoen over een heel leven per patiënt. Artsen krijgen op de medische school beperkte en misleidende informatie dat het Ehlers-Danlos-syndroom goedaardige en zeldzame ziekten zijn. Deze tekortkomingen in het onderwijs, gecombineerd met heterogeniteit van het fenotype, resulteren in diagnostische uitdagingen. Bijgevolg is de gemiddelde tijd tot diagnose vanaf de eerste symptomen 14 jaar. De voorgestelde onderzoeken in deze aanvraag zijn een belangrijke stap in het transformeren van de manier waarop de ziekte wordt bekeken en begrepen in de medische gemeenschap en zullen hoop bieden aan de vele patiënten met hEDS.

Omdat er weinig bekend is over de etiologie van de multisysteemdysfunctie en comorbiditeiten bij hEDS, stellen onderzoekers een verkennend onderzoek op grote schaal voor om te zoeken naar de meest veelbelovende vervolgonderzoeken. Daarom is ons hoofddoel het opzetten van een proef bij mensen om het effect van hEDS op meerdere lichaamssystemen te onderzoeken en de potentieel gunstige effecten van een interventie waarvan bekend is dat deze effecten heeft op de meeste van diezelfde lichaamssystemen (nervus vagusstimulatie - VNS). Onderzoekers stellen voor om het mechanistische begrip van hEDS te bevorderen en een nieuwe therapeutische aanpak te testen.

Specifiek doel: Onderzoeken of 4 weken thuis transcutane auriculaire VNS (tAN) een reeks van negen belangrijke fysieke en psychologische symptomen van een groep hEDS-patiënten (n=10) verbetert met behulp van een open-label, alleen actief ontwerp. Onderzoekers zullen op afstand klinische metingen verzamelen bij aanvang, en wekelijkse tijdstippen tot en met week 4, evenals een follow-up van 3 maanden. Onderzoekers zullen patiënten testen op de volgende domeinen: pijn, vermoeidheid, slaap, angst, depressie, kwaliteit van leven, maag-darmfunctie, immuunfunctie en autonome functie.