Ude af staten - tAN hEDS

Ehlers-Danlos syndromer (EDS) er en gruppe af arvelige bindevævssygdomme karakteriseret ved hypermobilitet i leddene, hyperextensibility i huden og vævsskørhed2. Hypermobil EDS (hEDS) er den mest almindelige type EDS og anslås at påvirke 1 ud af 500 individer på verdensplan1. Bemærk, at der er specifikke kliniske kriterier for hEDS, og dem, der ikke opfylder dem alle, men som har en række lignende symptomer, klassificeres normalt med hypermobilitetsspektrumforstyrrelse (HSD). Når efterforskere bruger udtrykket hEDS, inkluderer efterforskere også dem med HSD. hEDS er karakteriseret ved bred involvering af væv/organer på tværs af flere systemer og ufuldstændig penetrans. Af særlig interesse for det foreslåede arbejde har vagusnerven afferente og efferente interaktioner med næsten alle de berørte systemer (dvs. kardiovaskulær, GI, immunsystem, neurologisk funktion). hEDS er en kronisk og invaliderende sygdom, der ofte begynder i barndommen og forværres i puberteten3. Generelt rammer hEDS kvinder mere alvorligt end mænd, og de diagnosticeres oftere. Behandlingsmulighederne er begrænset til symptomhåndtering og kan omfatte fysioterapi, afstivnings- og mobilitetshjælpemidler, smertebehandling og medicin mod komorbide tilstande. Kirurgisk indgreb er hyppigt hos hEDS-patienter med et gennemsnit på 4-5 operationer, der kræves inden 25-årsalderen, og nogle efterlades sengebundet og er alvorligt handicappede. Ifølge nylige rapporter har 50% af hEDS-patienter overvejet selvmord på grund af ikke kun kroniske smerter, depression og operationer, men desværre på grund af læge-patient-interaktioner, der er afvisende.

hEDS betragtes som den mest oversete sygdom i moderne medicin. Sundhedsbyrden er betydelig med årlige omkostninger anslået til ~$100K/år/patient med en samlet omkostning på $3-10M over en levetid pr. patient. Læger bliver undervist i begrænset og vildledende information på medicinstudiet om, at Ehlers Danlos syndromer er godartede og sjældne sygdomme. Disse uddannelsesmangler kombineret med fænotype-heterogenitet resulterer i diagnostiske udfordringer. Følgelig er den gennemsnitlige tid til diagnose fra de første symptomer 14 år. De foreslåede undersøgelser i denne ansøgning er et vigtigt skridt i at transformere, hvordan sygdommen ses og forstås i det medicinske samfund og vil give håb til de mange patienter med hEDS.

Da der er lidt kendt om ætiologien af ​​multi-system dysfunktion og co-morbiditeter i hEDS, foreslår efterforskere en eksplorativ undersøgelse af bred bredde for at søge efter de mest lovende opfølgende undersøgelser. Til det formål er vores hovedmål at etablere et menneskeligt forsøg for at undersøge effekten af ​​hEDS på flere kropssystemer og de potentielt gavnlige virkninger af en intervention, der vides at have virkninger på de fleste af de samme kropssystemer (vagusnervestimulering - VNS). Efterforskere foreslår at fremme mekanistisk forståelse af hEDS og at teste en ny terapeutisk tilgang.

Specifikt mål: Undersøg, om 4 ugers transkutan aurikulær VNS (tAN) i hjemmet forbedrer et batteri af ni vigtige fysiske og psykologiske symptomer hos en gruppe af hEDS-patienter (n=10) ved hjælp af et åbent-label design, der kun er aktivt. Efterforskerne vil eksternt indsamle kliniske mål ved baseline og ugentlige tidspunkter til og med uge 4, samt en 3 måneders opfølgning. Efterforskere vil teste patienter inden for følgende områder: smerte, træthed, søvn, angst, depression, livskvalitet, GI-funktion, immunfunktion og autonom funktion.