Poza stanem – tAN hEDS

Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa dziedzicznych chorób tkanki łącznej charakteryzujących się nadmierną ruchomością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i kruchością tkanek2. Hipermobilny EDS (hEDS) jest najczęstszym typem EDS i szacuje się, że dotyka 1 na 500 osób na całym świecie1. Należy pamiętać, że istnieją specyficzne kryteria kliniczne dla hEDS i osoby, które nie spełniają wszystkich, ale mają wiele podobnych objawów, są zwykle klasyfikowane jako zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD). Kiedy badacze używają terminu hEDS, badacze obejmują także osoby z HSD. hEDS charakteryzuje się szerokim zajęciem tkanek/narządów w wielu układach i niepełną penetracją. Szczególnie interesujące w proponowanej pracy jest to, że nerw błędny wchodzi w interakcje doprowadzające i odprowadzające z prawie wszystkimi dotkniętymi układami (tj. układem sercowo-naczyniowym, przewodem pokarmowym, układem odpornościowym, funkcjami neurologicznymi). hEDS jest przewlekłą i wyniszczającą chorobą, która często zaczyna się w dzieciństwie i pogarsza w okresie dojrzewania3. Ogólnie rzecz biorąc, hEDS dotyka kobiety w większym stopniu niż mężczyzn i jest częściej diagnozowany. Możliwości leczenia ograniczają się do leczenia objawów i mogą obejmować fizjoterapię, ortezy i pomoce w poruszaniu się, leczenie bólu i leki stosowane w przypadku chorób współistniejących. Interwencja chirurgiczna jest częsta u pacjentów z hEDS, przy czym przed 25. rokiem życia wymaganych jest średnio 4–5 operacji, a niektórzy z nich są przykuci do łóżka i poważnie niepełnosprawni. Według ostatnich doniesień 50% pacjentów z hEDS rozważało samobójstwo nie tylko z powodu przewlekłego bólu, depresji i operacji, ale także ze względu na lekceważenie interakcji lekarz-pacjent.

hEDS jest postrzegany jako najbardziej zaniedbywana choroba współczesnej medycyny. Obciążenie opieki zdrowotnej jest znaczne, a roczne koszty szacuje się na około 100 tys. dolarów rocznie na pacjenta, a całkowity koszt na pacjenta wynosi 3–10 mln dolarów w ciągu całego życia. W szkołach medycznych lekarze przekazują ograniczone i wprowadzające w błąd informacje, że zespoły Ehlersa-Danlosa są chorobami łagodnymi i rzadkimi. Te braki edukacyjne w połączeniu z heterogenicznością fenotypu powodują wyzwania diagnostyczne. W rezultacie średni czas do postawienia diagnozy od pierwszych objawów wynosi 14 lat. Badania proponowane w tym wniosku stanowią ważny krok w zmianie sposobu postrzegania i rozumienia choroby w środowisku medycznym i dadzą nadzieję wielu pacjentom z hEDS.

Ponieważ niewiele wiadomo na temat etiologii dysfunkcji wielonarządowych i chorób współistniejących w hEDS, badacze proponują szeroko zakrojone badanie eksploracyjne w celu znalezienia najbardziej obiecujących badań kontrolnych. W tym celu naszym głównym celem jest przeprowadzenie badania na ludziach w celu zbadania wpływu hEDS na wiele układów organizmu oraz potencjalnie korzystnych skutków interwencji, o której wiadomo, że ma wpływ na większość tych samych układów organizmu (stymulacja nerwu błędnego – VNS). Badacze proponują pogłębienie mechanistycznego zrozumienia hEDS i przetestowanie nowego podejścia terapeutycznego.

Cel szczegółowy: Zbadanie, czy 4-tygodniowe domowe przezskórne uszne VNS (tAN) poprawia zestaw dziewięciu kluczowych objawów fizycznych i psychicznych w grupie pacjentów z hEDS (n=10) przy użyciu otwartego projektu zawierającego wyłącznie substancję czynną. Badacze będą zdalnie zbierać pomiary kliniczne na początku badania i co tydzień do 4. tygodnia, a także po 3 miesiącach obserwacji. Badacze będą testować pacjentów pod kątem następujących dziedzin: bólu, zmęczenia, snu, lęku, depresji, jakości życia, funkcji przewodu pokarmowego, funkcji układu odpornościowego i funkcji autonomicznych.