Fora do estado - tAN hEDS

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizadas por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade tecidual2. A SDE hipermóvel (SDEh) é o tipo mais comum de SDE e estima-se que afete 1 em cada 500 indivíduos em todo o mundo1. Observe que existem critérios clínicos específicos para hEDS e aqueles que não atendem a todos eles, mas apresentam vários sintomas semelhantes, geralmente são classificados com transtorno do espectro de hipermobilidade (TEH). Quando os investigadores usam o termo hEDS, os investigadores incluem também aqueles com HSD. A hEDS é caracterizada por amplo envolvimento de tecidos/órgãos em múltiplos sistemas e penetrância incompleta. De particular interesse para o trabalho proposto, o nervo vago tem interações aferentes e eferentes com quase todos os sistemas afetados (isto é, cardiovascular, GI, sistema imunológico, função neurológica). A SEDh é uma doença crônica e debilitante que muitas vezes começa na infância e piora na puberdade3. Em geral, a SEDh afeta as mulheres de forma mais grave do que os homens e é diagnosticada com mais frequência. As opções de tratamento são limitadas ao controle dos sintomas e podem incluir fisioterapia, órteses e auxiliares de mobilidade, controle da dor e medicamentos para condições comórbidas. A intervenção cirúrgica é frequente em pacientes com SEDh, com uma média de 4-5 cirurgias necessárias antes dos 25 anos de idade e alguns ficam acamados e gravemente deficientes. De acordo com relatórios recentes, 50% dos pacientes com SEDh consideraram o suicídio não apenas devido à dor crônica, depressão e cirurgias, mas, infelizmente, devido ao desprezo pelas interações médico-paciente.

A SEDh é vista como a doença mais negligenciada na medicina moderna. A carga de saúde é significativa, com custos anuais estimados em aproximadamente US$ 100 mil/ano/paciente, com um custo total de US$ 3 a 10 milhões ao longo da vida por paciente. Os médicos aprendem informações limitadas e enganosas na faculdade de medicina de que as síndromes de Ehlers Danlos são doenças benignas e raras. Essas deficiências educacionais combinadas com a heterogeneidade fenotípica resultam em desafios diagnósticos. Conseqüentemente, o tempo médio para o diagnóstico desde os primeiros sintomas é de 14 anos. Os estudos propostos nesta aplicação são um passo importante na transformação da forma como a doença é vista e compreendida na comunidade médica e darão esperança a muitos pacientes com SEDh.

Como se sabe pouco sobre a etiologia da disfunção multissistêmica e comorbidades na SEDh, os investigadores propõem um estudo exploratório de ampla amplitude para procurar as investigações de acompanhamento mais promissoras. Para tanto, nosso principal objetivo é estabelecer um ensaio em humanos para investigar o efeito do hEDS em vários sistemas corporais e os efeitos potencialmente benéficos de uma intervenção conhecida por ter efeitos na maioria desses mesmos sistemas corporais (estimulação do nervo vago - VNS). Os investigadores propõem avançar na compreensão mecanicista da hEDS e testar uma nova abordagem terapêutica.

Objetivo específico: investigar se 4 semanas de VNS auricular transcutâneo em casa (tAN) melhora uma bateria de nove principais sintomas físicos e psicológicos de um grupo de pacientes com hEDS (n = 10) usando um design aberto apenas de ativo. Os investigadores coletarão remotamente medidas clínicas no início do estudo e pontos de tempo semanais até a semana 4, bem como um acompanhamento de 3 meses. Os investigadores testarão os pacientes nos seguintes domínios: dor, fadiga, sono, ansiedade, depressão, qualidade de vida, função gastrointestinal, função imunológica e função autonômica.