Pochopení přechodu od normálních melanocytů k nevusu k melanomu (NevustoMel)
25. února 2025 aktualizováno: Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
Pochopení přechodu od normálních melanocytů k nevusu k melanomu (NevustoMel)
Primárním cílem této studie je identifikovat profily molekulární identity všech buněčných stavů, které charakterizují progresi od benigních névů k malignímu melanomu u pacientů s CAYA s L/GCMN. Sekundární cíle jsou:
- Pro longitudinální charakterizaci bezbuněčné DNA (cfDNA) od pacientů s CAYA.
- Zlepšit včasnou diagnostiku a léčbu středně pokročilých stavů, jako je L/GCMN, prostřednictvím interpretace osobního rizika z endogenních nebo exogenních zdrojů na základě důkazů.
- Testovat preklinické strategie pro nejlepší model a zlepšení reakce pacienta.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
NevustoMel je mezinárodní multicentrická retrospektivní kohortová studie s molekulárním a experimentálním designem.
Bude zahrnovat genomickou charakterizaci bezbuněčné DNA a postižených tkání pacientů.
Methylomika a jednobuněčná multiomika budou použity k identifikaci koexistujících molekulárních (transkripčních a epigenomických) stavů na úrovni jedné buňky a budou generovány z postižených tkání.
Tyto výsledky budou využity pomocí strojového učení asistované integrace multimodální transkriptomiky, epigenomiky a prostorových informací.
Integrované analýzy jednojaderného sekvenování RNA z výběru zmrazených tkání a prostorová transkriptomika na vzorcích zalitých ve formalínu fixovaných v parafínu umožní srovnání nálezů s daty základního atlasu lidských vývojových buněk.
Rozdíly budou validovány buď in situ hybridizací (jako je sekvenování RNA) nebo imunobarvením na tkáních testovací kohorty.
Tyto výsledky budou doplněny in vitro funkčními analýzami, vysoce výkonným sekvenováním a bioinformatickými analýzami.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Adrián López Canosa, PhD
- E-mail: lopez64@recerca.clinic.cat
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Susana Puig Sardà, MD, PhD
- Telefonní číslo: +34932275400
- E-mail: spuig@clinic.cat
Studijní místa
-
-
-
Marseille, Francie
- Nábor
- French National Institute of Health and Medical Research
-
Kontakt:
- Heather Etchevers, PhD
- Telefonní číslo: +33491324937
- E-mail: heather.etchevers@inserm.fr
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko
- Nábor
- Hospital Clínic de Barcelona (Dermatology service)
-
Kontakt:
- Susana Puig Sardà, PhD, MD
- Telefonní číslo: +34932275400
- E-mail: spuig@clinic.cat
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Kontrola a/nebo analýza již existujících lékařských záznamů, biologických vzorků a údajů shromážděných od pacientů, kteří byli navštíveni v různých zúčastněných nemocnicích.
Popis
- Kritéria pro zařazení: aby byl jedinec způsobilý k účasti ve studii, musí splňovat následující kritéria: vrozený nevus s odhadovanou velikostí 20 cm nebo více v dospělosti (> 18 let). Odůvodnění tohoto cíleného věkového rozmezí je založeno na myšlence, že L/GCMN jsou přítomny od narození u všech pacientů a všichni budou zahrnuti do studie.
- Kritéria vyloučení: jedinec bude vyloučen z molekulárních studií, pokud není k dispozici biologický materiál nebo neexistuje podepsaný informovaný souhlas.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
L/GCMN
Pacienti s vrozeným névem s odhadovanou velikostí 20 cm nebo více v dospělosti (> 18 let)
|
Methylomická analýza FFPE bloků a zmrazených tkání
Sekvenování RNA bloků FFPE a zmrazených tkání
Prostorová transkriptomika bloků FFPE a zmrazených tkání
cfDNA charakterizace extrahovaná z krve/slin
|
|
Melanom
Pacienti postižení melanomy Spitzova typu nebo konvenčními melanomy u pacientů mladších 30 let
|
Methylomická analýza FFPE bloků a zmrazených tkání
Sekvenování RNA bloků FFPE a zmrazených tkání
Prostorová transkriptomika bloků FFPE a zmrazených tkání
cfDNA charakterizace extrahovaná z krve/slin
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Profily molekulární identity
Časové okno: 26 měsíců
|
Profily molekulární identity všech buněčných stavů, které charakterizují progresi od benigních névů k malignímu melanomu u dětí, dospívajících a mladých dospělých (CAYA) pacientů s velkými/obřími vrozenými melanocytárními névy (L/GCMN)
|
26 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
cfDNA profily
Časové okno: 26 měsíců
|
Podélná charakterizace bezbuněčné DNA (cfDNA) pacientů s CAYA
|
26 měsíců
|
|
Zlepšit včasnou diagnostiku a léčbu L/GCMN
Časové okno: 26 měsíců
|
Zlepšit včasnou diagnostiku a léčbu středně pokročilých stavů, jako je L/GCMN, prostřednictvím interpretace osobního rizika z endogenních nebo exogenních zdrojů na základě důkazů.
|
26 měsíců
|
|
Otestujte preklinické strategie pro L/GCMN
Časové okno: 26 měsíců
|
Otestujte předklinické strategie, abyste co nejlépe modelovali a zlepšili odpověď pacienta se středními lézemi, jako je L/GCMN
|
26 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. ledna 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. března 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. listopadu 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. září 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
18. září 2024
První zveřejněno (Aktuální)
20. září 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
25. února 2025
Naposledy ověřeno
1. září 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HCB/2023/0843
- HORIZON-MISS-2021-CANCER-02-03 (Jiné číslo grantu/financování: European Comission)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .