Comprender la transición de melanocitos normales a nevus y luego a melanoma (NevustoMel)
25 de febrero de 2025 actualizado por: Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
Comprensión de la transición de melanocitos normales a nevus y luego a melanoma (NevustoMel)
El objetivo principal de este estudio es identificar los perfiles de identidad molecular de todos los estados celulares que caracterizan la progresión de nevos benignos a melanoma maligno en pacientes CAYA con L/GCMN. Los objetivos secundarios son:
- Caracterizar longitudinalmente el ADN libre de células (cfDNA) de pacientes CAYA.
- Mejorar el diagnóstico temprano y los tratamientos para condiciones intermedias como L/GCMN a través de una interpretación basada en evidencia del riesgo personal de fuentes endógenas o exógenas.
- Probar estrategias preclínicas para modelar mejor y mejorar la respuesta del paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
NevustoMel es un estudio de cohorte retrospectivo multicéntrico internacional con diseño molecular y experimental.
Implicará la caracterización genómica del ADN libre de células y de los tejidos afectados de los pacientes.
Se utilizarán metilómica y multiómica unicelular para identificar estados moleculares (transcripcionales y epigenómicos) coexistentes a nivel unicelular y se generarán a partir de tejidos afectados.
Estos resultados se explotarán mediante la integración asistida por aprendizaje automático de transcriptómica multimodal, epigenómica e información espacial.
Los análisis integrados de la secuenciación de ARN de un solo núcleo a partir de una selección de tejidos congelados y la transcriptómica espacial en muestras fijadas con formalina e incluidas en parafina permitirán la comparación de los hallazgos con los datos del Atlas de células del desarrollo humano en estado fundamental.
Las distinciones se validarán con hibridación in situ (como secuenciación de ARN) o inmunotinción en tejidos de la cohorte de prueba.
Estos resultados se complementarán con análisis funcionales in vitro, secuenciación de alto rendimiento y análisis bioinformáticos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Adrián López Canosa, PhD
- Correo electrónico: lopez64@recerca.clinic.cat
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Susana Puig Sardà, MD, PhD
- Número de teléfono: +34932275400
- Correo electrónico: spuig@clinic.cat
Ubicaciones de estudio
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Barcelona, España
- Reclutamiento
- Hospital Clínic de Barcelona (Dermatology service)
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Contacto:
- Susana Puig Sardà, PhD, MD
- Número de teléfono: +34932275400
- Correo electrónico: spuig@clinic.cat
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Marseille, Francia
- Reclutamiento
- French National Institute of Health and Medical Research
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Contacto:
- Heather Etchevers, PhD
- Número de teléfono: +33491324937
- Correo electrónico: heather.etchevers@inserm.fr
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Revisión y/o análisis de historias clínicas preexistentes, muestras biológicas y datos recopilados de pacientes que han sido visitados en los diferentes hospitales participantes.
Descripción
- Criterios de inclusión: para ser elegible para participar en el estudio, un individuo debe cumplir con los siguientes criterios: nevo congénito con un tamaño estimado de 20 cm o más en la edad adulta (> 18 años). La justificación de este rango de edad objetivo se basa en la idea de que L/GCMN están presentes desde el nacimiento en todos los pacientes y todos ellos serán incluidos en el estudio.
- Criterios de exclusión: un individuo será excluido de los estudios moleculares si no hay material biológico disponible o no existe un consentimiento informado firmado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
L/GCMN
Pacientes con nevos congénitos con tamaño estimado de 20 cm o más en la edad adulta (> 18 años)
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Análisis metilómico de bloques FFPE y tejidos congelados.
Secuenciación de ARN de bloques FFPE y tejidos congelados.
Transcriptómica espacial de bloques FFPE y tejidos congelados.
Caracterización del ADNcf extraído de sangre/saliva
|
|
Melanoma
Pacientes afectados de melanomas tipo Spitz o convencionales en pacientes menores de 30 años
|
Análisis metilómico de bloques FFPE y tejidos congelados.
Secuenciación de ARN de bloques FFPE y tejidos congelados.
Transcriptómica espacial de bloques FFPE y tejidos congelados.
Caracterización del ADNcf extraído de sangre/saliva
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Perfiles de identidad molecular.
Periodo de tiempo: 26 meses
|
Perfiles de identidad molecular de todos los estados celulares que caracterizan la progresión de nevos benignos a melanoma maligno en pacientes niños, adolescentes y adultos jóvenes (CAYA) con nevos melanocíticos congénitos grandes/gigantes (L/GCMN)
|
26 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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perfiles de ADNcf
Periodo de tiempo: 26 meses
|
Caracterización longitudinal del ADN libre de células (cfDNA) de pacientes CAYA
|
26 meses
|
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Mejorar el diagnóstico precoz y el tratamiento de L/GCMN
Periodo de tiempo: 26 meses
|
Mejorar el diagnóstico temprano y los tratamientos para condiciones intermedias como L/GCMN a través de una interpretación basada en evidencia del riesgo personal de fuentes endógenas o exógenas.
|
26 meses
|
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Probar estrategias preclínicas para L/GCMN
Periodo de tiempo: 26 meses
|
Probar estrategias preclínicas para modelar mejor y mejorar la respuesta del paciente con lesiones intermedias como L/GCMN
|
26 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de marzo de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de noviembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de septiembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de septiembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
20 de septiembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de febrero de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HCB/2023/0843
- HORIZON-MISS-2021-CANCER-02-03 (Otro número de subvención/financiamiento: European Comission)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .