Forstå overgangen fra normale melanocytter til Nevus til melanom (NevustoMel)
25. februar 2025 opdateret af: Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
Forstå overgangen fra normale melanocytter til Nevus til melanom (NevustoMel)
Det primære formål med denne undersøgelse er at identificere de molekylære identitetsprofiler for alle cellulære tilstande, der karakteriserer progressionen fra benign nevi til malignt melanom hos CAYA-patienter med L/GCMN. De sekundære mål er:
- At karakterisere det cellefrie DNA (cfDNA) fra CAYA-patienter på langs.
- At forbedre den tidlige diagnose og behandling af mellemliggende tilstande såsom L/GCMN gennem evidensbaseret fortolkning af personlig risiko fra endogene eller eksogene kilder.
- At teste prækliniske strategier for den bedste model og forbedre patientrespons.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
NevustoMel er et internationalt multicentrisk retrospektivt kohortestudie med molekylært og eksperimentelt design.
Det vil involvere den genomiske karakterisering af cellefrit DNA og påvirket væv fra patienter.
Methylomics og single-cell multi-omics vil blive brugt til at identificere sameksisterende molekylære (transkriptionelle og epigenomiske) tilstande på enkeltcelleniveau og vil blive genereret fra påvirket væv.
Disse resultater vil blive udnyttet ved hjælp af maskinlæringsassisteret integration af multimodal transkriptomik, epigenomi og rumlig information.
Integrerede analyser af single-nucleus RNA-sekventering fra et udvalg af frosset væv og rumlig transkriptomik på formalinfikserede paraffin-indlejrede prøver vil muliggøre sammenligning af resultaterne med jord-state Human Developmental Cell Atlas-data.
Distinktioner vil blive valideret enten med in situ hybridisering (såsom RNA-sekventering) eller immunfarvning på testkohortevæv.
Disse resultater vil blive suppleret med in vitro funktionelle analyser, high throughput sekventering og bioinformatiske analyser.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Adrián López Canosa, PhD
- E-mail: lopez64@recerca.clinic.cat
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Susana Puig Sardà, MD, PhD
- Telefonnummer: +34932275400
- E-mail: spuig@clinic.cat
Studiesteder
-
-
-
Marseille, Frankrig
- Rekruttering
- French National Institute of Health and Medical Research
-
Kontakt:
- Heather Etchevers, PhD
- Telefonnummer: +33491324937
- E-mail: heather.etchevers@inserm.fr
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien
- Rekruttering
- Hospital Clínic de Barcelona (Dermatology service)
-
Kontakt:
- Susana Puig Sardà, PhD, MD
- Telefonnummer: +34932275400
- E-mail: spuig@clinic.cat
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Gennemgang og/eller analyse af allerede eksisterende journaler, biologiske prøver og data indsamlet fra patienter, der er blevet besøgt på de forskellige deltagende hospitaler.
Beskrivelse
- Inklusionskriterier: For at være berettiget til deltagelse i undersøgelsen skal en person opfylde følgende kriterier: medfødt nevus med estimeret størrelse på 20 cm eller mere i voksenalderen (> 18 år). Begrundelsen for denne målrettede aldersgruppe er baseret på ideen om, at L/GCMN er til stede fra fødslen hos alle patienter, og at de alle vil blive inkluderet i undersøgelsen.
- Eksklusionskriterier: en person vil blive udelukket fra de molekylære undersøgelser, hvis der ikke er noget tilgængeligt biologisk materiale, eller der ikke er et underskrevet informeret samtykke.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
L/GCMN
Patienter med medfødt nevus med estimeret størrelse på 20 cm eller mere i voksenalderen (> 18 år)
|
Methylomics-analyse af FFPE-blokke og frosne væv
RNA-sekventering af FFPE-blokke og frosset væv
Rumlig transkriptomik af FFPE-blokke og frosne væv
cfDNA karakterisering ekstraheret fra blod/spyt
|
|
Melanom
Patienter ramt af Spitz-type eller konventionelle melanomer hos patienter under 30 år
|
Methylomics-analyse af FFPE-blokke og frosne væv
RNA-sekventering af FFPE-blokke og frosset væv
Rumlig transkriptomik af FFPE-blokke og frosne væv
cfDNA karakterisering ekstraheret fra blod/spyt
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Molekylære identitetsprofiler
Tidsramme: 26 måneder
|
Molekylære identitetsprofiler for alle cellulære tilstande, der karakteriserer progressionen fra benign nevi til malignt melanom hos børn, unge og unge voksne (CAYA) patienter med store/gigantiske medfødte melanocytiske nevi (L/GCMN)
|
26 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
cfDNA-profiler
Tidsramme: 26 måneder
|
Longitudinel karakterisering af det cellefrie DNA (cfDNA) fra CAYA-patienter
|
26 måneder
|
|
Forbedre den tidlige diagnose og behandling af L/GCMN
Tidsramme: 26 måneder
|
Forbedre den tidlige diagnose og behandlinger for mellemliggende tilstande såsom L/GCMN gennem evidensbaseret fortolkning af personlig risiko fra endogene eller eksogene kilder.
|
26 måneder
|
|
Test prækliniske strategier for L/GCMN
Tidsramme: 26 måneder
|
Test prækliniske strategier for den bedste model og forbedre patientrespons med mellemliggende læsioner såsom L/GCMN
|
26 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. marts 2026
Studieafslutning (Anslået)
30. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. september 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. september 2024
Først opslået (Faktiske)
20. september 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. februar 2025
Sidst verificeret
1. september 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HCB/2023/0843
- HORIZON-MISS-2021-CANCER-02-03 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: European Comission)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .