Forstå overgangen fra normale melanocytter til Nevus til melanom (NevustoMel)
25. februar 2025 oppdatert av: Fundacion Clinic per a la Recerca Biomédica
Forstå overgangen fra normale melanocytter til Nevus til melanom (NevustoMel)
Hovedmålet med denne studien er å identifisere de molekylære identitetsprofilene til alle cellulære tilstander som karakteriserer progresjonen fra benign nevi til malignt melanom hos CAYA-pasienter med L/GCMN. De sekundære målene er:
- Å karakterisere det cellefrie DNA (cfDNA) fra CAYA-pasienter i lengderetningen.
- For å forbedre tidlig diagnose og behandling for mellomliggende tilstander som L/GCMN gjennom evidensbasert tolkning av personlig risiko fra endogene eller eksogene kilder.
- For å teste prekliniske strategier for best mulig modell og forbedre pasientrespons.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
NevustoMel er en internasjonal multisentrisk retrospektiv kohortstudie med molekylært og eksperimentelt design.
Det vil innebære genomisk karakterisering av cellefritt DNA og berørt vev fra pasienter.
Methylomics og single-cell multi-omics vil bli brukt til å identifisere sameksisterende molekylære (transkripsjonelle og epigenomiske) tilstander på enkeltcellenivå og vil bli generert fra berørt vev.
Disse resultatene vil bli utnyttet ved hjelp av maskinlæringsassistert integrasjon av multimodal transkriptomikk, epigenomikk og romlig informasjon.
Integrerte analyser av enkeltkjerne-RNA-sekvensering fra et utvalg av frosset vev og romlig transkriptomikk på formalinfikserte parafininnstøpte prøver vil tillate sammenligning av funnene med data fra grunntilstanden Human Developmental Cell Atlas.
Distinksjoner vil bli validert enten med in situ hybridisering (som RNA-sekvensering) eller immunfarging på testkohortvev.
Disse resultatene vil bli supplert med in vitro funksjonelle analyser, high throughput sekvensering og bioinformatiske analyser.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Adrián López Canosa, PhD
- E-post: lopez64@recerca.clinic.cat
Studer Kontakt Backup
- Navn: Susana Puig Sardà, MD, PhD
- Telefonnummer: +34932275400
- E-post: spuig@clinic.cat
Studiesteder
-
-
-
Marseille, Frankrike
- Rekruttering
- French National Institute of Health and Medical Research
-
Ta kontakt med:
- Heather Etchevers, PhD
- Telefonnummer: +33491324937
- E-post: heather.etchevers@inserm.fr
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania
- Rekruttering
- Hospital Clínic de Barcelona (Dermatology service)
-
Ta kontakt med:
- Susana Puig Sardà, PhD, MD
- Telefonnummer: +34932275400
- E-post: spuig@clinic.cat
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Gjennomgang og/eller analyse av eksisterende journaler, biologiske prøver og data samlet inn fra pasienter som har vært besøkt ved de ulike deltakende sykehusene.
Beskrivelse
- Inklusjonskriterier: for å være kvalifisert for deltakelse i studien, må en person oppfylle følgende kriterier: medfødt nevus med estimert størrelse på 20 cm eller mer i voksen alder (> 18 år). Begrunnelsen for denne målrettede aldersgruppen er basert på ideen om at L/GCMN er tilstede fra fødselen hos alle pasienter og alle vil bli inkludert i studien.
- Eksklusjonskriterier: en person vil bli ekskludert fra de molekylære studiene hvis det ikke er tilgjengelig biologisk materiale eller det ikke er signert informert samtykke.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
L/GCMN
Pasienter med medfødt nevus med estimert størrelse på 20 cm eller mer i voksen alder (> 18 år)
|
Metylomikkanalyse av FFPE-blokker og frosset vev
RNA-sekvensering av FFPE-blokker og frosset vev
Romlig transkriptomikk av FFPE-blokker og frosset vev
cfDNA karakterisering ekstrahert fra blod/spytt
|
|
Melanom
Pasienter rammet av Spitz-type eller konvensjonelle melanomer hos pasienter under 30 år
|
Metylomikkanalyse av FFPE-blokker og frosset vev
RNA-sekvensering av FFPE-blokker og frosset vev
Romlig transkriptomikk av FFPE-blokker og frosset vev
cfDNA karakterisering ekstrahert fra blod/spytt
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Molekylære identitetsprofiler
Tidsramme: 26 måneder
|
Molekylære identitetsprofiler for alle cellulære tilstander som karakteriserer progresjonen fra benign nevi til malignt melanom hos barn, ungdom og unge voksne (CAYA) pasienter med store/gigantiske medfødte melanocytiske nevi (L/GCMN)
|
26 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
cfDNA-profiler
Tidsramme: 26 måneder
|
Langsgående karakterisering av cellefri DNA (cfDNA) til CAYA-pasienter
|
26 måneder
|
|
Forbedre tidlig diagnose og behandling av L/GCMN
Tidsramme: 26 måneder
|
Forbedre tidlig diagnose og behandling for mellomliggende tilstander som L/GCMN gjennom evidensbasert tolkning av personlig risiko fra endogene eller eksogene kilder.
|
26 måneder
|
|
Test prekliniske strategier for L/GCMN
Tidsramme: 26 måneder
|
Test prekliniske strategier for best mulig modell og forbedre pasientrespons med mellomliggende lesjoner som L/GCMN
|
26 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2024
Primær fullføring (Antatt)
31. mars 2026
Studiet fullført (Antatt)
30. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. september 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. september 2024
Først lagt ut (Faktiske)
20. september 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. februar 2025
Sist bekreftet
1. september 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HCB/2023/0843
- HORIZON-MISS-2021-CANCER-02-03 (Annet stipend/finansieringsnummer: European Comission)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .