Screening koexistence mezi srpkovitou anémií a deficitem G6PD

Srpkovitá anémie (SCD) není v Egyptě častá s výjimkou Oáz, kde se četnost přenašečů pohybuje od 9 do 22 %. Je to dědičné onemocnění krve charakterizované produkcí abnormálních molekul hemoglobinu, které způsobují, že červené krvinky nabývají tvaru srpku nebo srpku. Tento hemoglobin nazývaný hemoglobin S, který způsobuje ztuhlost a lepivost červených krvinek, což vede k různým zdravotním komplikacím, jako jsou opakující se bolesti, únava, anémie a zvýšená náchylnost k infekcím. Prevalence deficitu G6PD je 4,3 % s poměrem muži:ženy 3,2 :1. Enzymová aktivita byla významně vyšší u mužů než u žen. Nachází se na X chromozomu, což vede k nižší hladině redukovaného glutathionu, antioxidantu, v červených krvinkách (RBC). Postižení většinou nemají žádné příznaky. Měli by se však vyhnout specifickým spouštěčům, které mohou podporovat oxidační stres, jako jsou fava fazole, které mohou křehčit červené krvinky a způsobit hemolýzu. Deficit G6PD může mít nepatrný vliv na závažnost hemolýzy a také zhoršit stupeň anémie u SCD, pokud tyto dvě poruchy koexistují. Proto by mělo být u pacientů, u kterých se oba stavy vyskytují současně, při volbě léku a při léčbě infekcí učiněno selektivní rozhodnutí. Prevalence deficitu G-6-PD je vysoká u pacientů s SCD, ale neliší se od prevalence pozorované u jedinců bez SCD. Zdá se však, že deficit G-6-PD zhoršuje klinické rysy SCD, bylo více hospitalizace, velké vazookluzivní krize u pacientů se srpkovitou anémií s deficitem G-6-PD.