Screening della coesistenza tra anemia falciforme e deficit di G6PD

L'anemia falciforme (drepanocitosi) non è frequente in Egitto, tranne che nelle Oasi dove il tasso di portatore varia dal 9 al 22%. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue caratterizzata dalla produzione di molecole anomale di emoglobina che fanno sì che i globuli rossi assumano la forma di una mezzaluna o di una falce. Questa emoglobina chiamata emoglobina S, che fa sì che i globuli rossi diventino rigidi e appiccicosi, portando a varie complicazioni di salute come dolore ricorrente, affaticamento, anemia e maggiore suscettibilità alle infezioni. La prevalenza del deficit di G6PD è del 4,3% con un rapporto maschi:femmine di 3,2. :1. L’attività enzimatica era significativamente più alta nei maschi rispetto alle femmine. Si trova sul cromosoma X che porta ad un livello inferiore di glutatione ridotto, un antiossidante, nei globuli rossi (RBC). Nella maggior parte dei casi, le persone colpite non presentano sintomi. Tuttavia, dovrebbero evitare fattori scatenanti specifici che possono promuovere lo stress ossidativo, come le fave, che possono fragilizzare i globuli rossi e causare emolisi. Il deficit di G6PD può avere un sottile effetto sulla gravità dell'emolisi e anche peggiorare il grado di anemia nella morte cardiaca improvvisa quando i due disturbi coesistono. Pertanto, nei pazienti in cui le due condizioni coesistono, una decisione selettiva dovrebbe essere presa nella scelta del farmaco e nel trattamento delle infezioni. La prevalenza del deficit di G-6-PD è elevata nei pazienti con anemia falciforme, ma non differisce da quella osservata tra i soggetti non-mci. Tuttavia, il deficit di G-6-PD sembra peggiorare le caratteristiche cliniche della anemia falciforme. ricoveri ospedalieri, gravi crisi vaso-occlusive tra i pazienti con anemia falciforme carenti di G-6-PD.