Screening af sameksistens mellem seglcelleanæmi og G6PD-mangel

Seglcellesygdom (SCD) er ikke hyppig i Egypten undtagen i oaserne, hvor bærerraten varierer fra 9 til 22 %. Det er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved produktionen af ​​unormale hæmoglobinmolekyler, der får røde blodlegemer til at antage en halvmåne- eller seglform. Dette hæmoglobin kaldet hæmoglobin S, som får røde blodlegemer til at blive stive og klæbrige, hvilket fører til forskellige helbredskomplikationer som tilbagevendende smerter, træthed, anæmi og øget modtagelighed for infektioner. Forekomsten af ​​G6PD-mangel er 4,3 % med et forhold mellem mænd og kvinder på 3,2 :1. Enzymaktiviteten var signifikant højere hos mænd end hos kvinder. Det er placeret på X-kromosomet, hvilket fører til et lavere niveau af reduceret glutathion, en antioxidant, i røde blodlegemer (RBC'er). Det meste af tiden har de, der er ramt, ingen symptomer. De bør dog undgå specifikke triggere, der kan fremme oxidativt stress, såsom favabønner, der kan skrøbelige røde blodlegemer og forårsage hæmolyse. G6PD-mangel kan have en subtil effekt på sværhedsgraden af ​​hæmolyse og også forværre graden af ​​anæmi ved SCD, når de to lidelser eksisterer side om side. Derfor bør der træffes en selektiv beslutning hos patienter, hvor de to tilstande eksisterer sideløbende i valget af lægemiddel og i behandlingen af ​​infektioner. Prævalensen af ​​G-6-PD-mangel er høj hos SCD-patienter, men adskiller sig ikke fra den, der er observeret blandt ikke-SCD-personer. G-6-PD-manglen ser dog ud til at forværre de kliniske træk ved SCD, der var flere hospitalsindlæggelser, større vaso-okklusive kriser blandt G-6-PD-mangelfulde seglcellepatienter.