Screening van co-existentie tussen sikkelcelanemie en G6PD-deficiëntie

Sikkelcelziekte (SCD) komt niet vaak voor in Egypte, behalve in de Oases, waar het percentage dragerschap varieert van 9 tot 22%. Het is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door de productie van abnormale hemoglobinemoleculen die ervoor zorgen dat rode bloedcellen een halvemaan- of sikkelvorm aannemen. Dit hemoglobine wordt hemoglobine S genoemd en zorgt ervoor dat rode bloedcellen stijf en plakkerig worden, wat leidt tot verschillende gezondheidscomplicaties zoals terugkerende pijn, vermoeidheid, bloedarmoede en verhoogde vatbaarheid voor infecties. De prevalentie van G6PD-tekort is 4,3% met een verhouding tussen mannen en vrouwen van 3,2. :1. De enzymactiviteit was significant hoger bij mannen dan bij vrouwen. Het bevindt zich op het X-chromosoom, wat leidt tot een lager niveau van verlaagd glutathion, een antioxidant, in de rode bloedcellen (RBC's). Meestal hebben degenen die getroffen zijn geen symptomen. Ze moeten echter specifieke triggers vermijden die oxidatieve stress kunnen bevorderen, zoals tuinbonen, die de rode bloedcellen kunnen fragiliseren en hemolyse kunnen veroorzaken. G6PD-deficiëntie kan een subtiel effect hebben op de ernst van de hemolyse en ook de mate van bloedarmoede bij SCD verergeren wanneer de twee stoornissen naast elkaar bestaan. Daarom moet een selectieve beslissing worden genomen bij patiënten bij wie de twee aandoeningen naast elkaar voorkomen bij de keuze van het geneesmiddel en bij de behandeling van infecties. De prevalentie van G-6-PD-deficiëntie is hoog bij SCD-patiënten, maar verschilt niet van die waargenomen bij niet-SCD-patiënten. De G-6-PD-deficiëntie lijkt echter de klinische kenmerken van SCD te verergeren; er waren meer ziekenhuisopnames, grote vaso-occlusieve crises onder G-6-PD-deficiënte sikkelcelpatiënten.