Badanie przesiewowe współistnienia anemii sierpowatokrwinkowej i niedoboru G6PD

Anemia sierpowatokrwinkowa (SCD) nie jest częsta w Egipcie, z wyjątkiem Oaz, gdzie odsetek nosicieli waha się od 9 do 22%. Jest to dziedziczna choroba krwi charakteryzująca się wytwarzaniem nieprawidłowych cząsteczek hemoglobiny, które powodują, że czerwone krwinki przyjmują kształt półksiężyca lub sierpa. Hemoglobinę tę nazywa się hemoglobiną S, która powoduje, że czerwone krwinki stają się sztywne i lepkie, co prowadzi do różnych powikłań zdrowotnych, takich jak nawracający ból, zmęczenie, anemia i zwiększona podatność na infekcje. Częstość występowania niedoboru G6PD wynosi 4,3%, przy stosunku mężczyzn do kobiet wynoszącym 3,2 :1. Aktywność enzymów była znacząco wyższa u mężczyzn niż u kobiet. Znajduje się na chromosomie X, co prowadzi do obniżenia poziomu zredukowanego glutationu, przeciwutleniacza, w czerwonych krwinkach (RBC). W większości przypadków osoby dotknięte chorobą nie mają żadnych objawów. Powinni jednak unikać specyficznych czynników wyzwalających, które mogą sprzyjać stresowi oksydacyjnemu, takich jak fasola fava, które mogą powodować kruchość czerwonych krwinek i powodować hemolizę. Niedobór G6PD może mieć subtelny wpływ na nasilenie hemolizy, a także pogorszyć stopień niedokrwistości w SCD, gdy oba zaburzenia współistnieją. Dlatego też należy podejmować selektywną decyzję u pacjentów, u których oba schorzenia współistnieją przy wyborze leku i leczeniu zakażeń. Częstość występowania niedoboru G-6-PD jest wysoka u pacjentów z SCD, ale nie różni się od obserwowanej wśród osób bez SCD. Jednakże niedobór G-6-PD wydaje się pogarszać objawy kliniczne SCD, było ich więcej hospitalizacje, poważne kryzysy zatorowe naczyń u pacjentów z niedoborem G-6-PD z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.