Toto je pozorovací studie pre-post, která má sledovat, zda použití anti-IL1 terapií, jako je Anakinra nebo Canakinumab, může blokovat ACVR1-indukovanou aktivitu vzplanutí a heterotopickou osifikaci u FOP

Kritéria zahrnutí:

• Pacienti s klinickým obrazem odpovídajícím FOP a genetickou diagnózou klasické FOP (varianta ACVR1R206H) (2), muži nebo ženy ve věku 6–17 let.
• Pacienti s neobvykle závažnou aktivitou onemocnění FOP. To bude určeno frekvencí vzplanutí FOP > 6 vzplanutí za rok, což je 3krát více než průměr uváděný v předchozích studiích FOP; nebo přetrvávajícím vzplanutím, které po 3 měsících standardní péče neustoupilo.
• Pacienti, jejichž primární lékařský tým rozhodl, že by měla být zahájena záchranná léčba anti-IL1 medikací. Jakmile primární lékařský tým rozhodne, že by měla pokračovat léčba anti-IL1, bude subjekt informován o této klinicko-observační studii a bude zařazen do fáze před léčbou, zatímco klinický management získá přístup k léčbě anti-IL1. tým.
• Schopnost účastnit se všech vyšetření, včetně odběrů krve, radiologických vyšetření a cestování. Věk 6 je zvolen jako spodní hranice, aby se předešlo nutnosti anestezie pro CT celého těla u mladších subjektů.
• Žádná anamnéza nevysvětlitelných infekcí, známé autoimunitní onemocnění nebo kontraindikace anti-IL1 terapie.
• Písemný informovaný souhlas (a souhlas, pokud je to relevantní) získaný od subjektu nebo jeho zákonného zástupce a schopnost subjektu splnit požadavky studie.

Kritéria vyloučení:

• Těhotné, kojící nebo neochotné používat antikoncepci během účasti ve studii.
• Přítomnost stavu nebo abnormality, která by podle názoru zkoušejícího ohrozila bezpečnost pacienta nebo kvalitu dat.
• Nemožnost cestovat na místo kvůli hodnocení
• Preexistující autoimunitní nebo autoinflamatorní onemocnění (kromě FOP)
• Neschopnost tolerovat hodnocení (jako je flebotomie)
• Nevysvětlitelné infekce
• Současná účast v intervenční studii nebo studii potenciálně chorobu modifikujícího léku
• Neschopnost užívat léky předepsané vedoucím lékařem